血友病是因遗传性凝血活酶生成障碍引发的出血性疾病，发病机制是凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷致相应因子缺乏或功能异常致凝血异常，临床表现有皮肤黏膜、关节、深部组织出血等且受性别年龄影响，诊断靠实验室检查，治疗有替代、预防治疗及基因治疗研究，特殊人群需相应护理与注意事项，是需早期诊断规范治疗长期管理的严重遗传性疾病。
血友病是一种因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。
一、发病机制
人体凝血过程依赖多种凝血因子参与，血友病主要是由于凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B）基因缺陷，导致相应凝血因子缺乏或功能异常，使得凝血过程不能正常进行，从而引起患者出血倾向。
二、临床表现
1.出血症状
皮肤黏膜出血：常见于婴幼儿学步后，易出现磕碰部位瘀斑、血肿，鼻出血、牙龈出血也较为多见。
关节出血：是血友病患者常见且重要的临床表现，以膝关节、踝关节等大关节多见。急性出血时关节局部出现红、肿、热、痛，活动受限，反复关节出血可导致关节慢性炎症，出现关节畸形、功能障碍，严重影响患者的生活质量，儿童患者由于处于生长发育阶段，关节反复出血对其骨骼发育影响更大。
深部组织出血：如肌肉血肿，可导致局部肿胀、疼痛，压迫周围神经时可引起相应神经支配区域的麻木、疼痛等症状；内脏出血相对少见，但一旦发生后果严重，如消化道出血可出现呕血、黑便，颅内出血可导致头痛、呕吐、意识障碍等，甚至危及生命。
2.年龄与性别因素影响
性别：男性发病，女性多为携带者。因为血友病是X染色体连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，只有两条X染色体均携带致病基因时才会发病，所以男性患病远多于女性。
年龄：新生儿期可能因分娩时产伤等出现出血症状，婴幼儿期随着活动增多，出血风险增加，儿童及青少年期则以关节、肌肉等部位出血为主要表现，成年后除了既往出血导致的关节畸形等问题外，仍可能有自发性或轻微创伤后的出血情况。
三、诊断方法
1.实验室检查
凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长是血友病的重要筛选指标，但APTT延长还可见于其他多种凝血因子缺乏或抗凝物质增多等情况，需要进一步鉴别。
凝血因子活性检测：可以明确凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的活性水平，是诊断血友病及分型的关键依据，如血友病A患者凝血因子Ⅷ活性明显降低，血友病B患者凝血因子Ⅸ活性明显降低。
基因诊断：对于确诊的血友病患者，可以通过基因诊断明确基因突变的类型，这有助于遗传咨询，因为可以通过基因检测了解携带者情况，对家族遗传风险评估及产前诊断有重要意义。
四、治疗与管理
1.替代治疗
凝血因子补充：根据患者出血的严重程度及部位，补充相应缺乏的凝血因子，如血友病A患者补充凝血因子Ⅷ制剂，血友病B患者补充凝血因子Ⅸ制剂。通过补充凝血因子可以纠正患者的凝血功能异常，控制出血症状。
2.预防治疗
对于有严重出血倾向的患者，尤其是儿童患者，可采取预防性的凝血因子补充治疗，定期输注凝血因子，以预防出血事件的发生，减少关节等部位反复出血导致的慢性损伤。
3.基因治疗研究进展：目前基因治疗正在研究中，有望从根本上治疗血友病，但目前还处于临床试验阶段，尚未广泛应用于临床。
五、特殊人群护理与注意事项
1.儿童患者
由于儿童好动，容易发生磕碰导致出血，家长及医护人员要加强护理，避免儿童剧烈运动，减少创伤机会。在日常生活中要注意保护儿童关节，避免长时间站立、行走等。对于接受替代治疗的儿童患者，要注意输注凝血因子时的操作规范，预防感染等并发症。
2.成年患者
成年患者要注意避免从事高危职业及高风险的运动，如拳击、攀岩等。在进行手术等有创操作前，要提前告知医生自己的血友病病情，以便医生做好充分的凝血因子补充准备，降低手术出血风险。
3.携带者
女性携带者要注意孕期的产前诊断，通过绒毛取样或羊水穿刺等检查明确胎儿是否携带致病基因，以便采取相应的处理措施。
总之，血友病是一种严重影响患者生活质量的遗传性疾病，需要早期诊断、规范治疗及长期管理，随着医学技术的发展，未来有望在治疗方面取得更多突破。
