血液病是一类影响造血系统（包括骨髓、淋巴结、脾脏等）及血液成分（红细胞、白细胞、血小板等）的疾病统称，涵盖多种类型，核心特征为血液成分异常或造血器官功能障碍，诊断需结合血常规、骨髓检查等实验室数据。
1. 常见血液病类型及核心特征
1.1 贫血类疾病：因红细胞生成不足或破坏过多导致血红蛋白浓度降低，分为营养性（缺铁性、巨幼细胞性）、失血性（急性/慢性失血）、溶血性（红细胞异常破坏，如自身免疫性溶血性贫血）、再生障碍性贫血（骨髓造血衰竭，全血细胞减少）。诊断依据为血常规中血红蛋白＜120g/L（男性）或＜110g/L（女性），结合铁代谢、叶酸/B12水平及骨髓铁染色等检查。
1.2 白血病：造血干细胞恶性克隆导致白细胞异常增殖，分急性（起病急、病程短，儿童急性淋巴细胞白血病占比约70%）和慢性（病程长，如慢性髓系白血病多见于中老年人）。典型特征为外周血白细胞异常升高或降低，伴幼稚细胞增多，骨髓穿刺可见白血病细胞比例＞20%。
1.3 淋巴系统恶性肿瘤：包括淋巴瘤（淋巴组织恶性增生，无痛性淋巴结肿大为典型表现，霍奇金淋巴瘤与EB病毒感染相关，非霍奇金淋巴瘤发病率更高）和多发性骨髓瘤（浆细胞恶性增殖，骨髓中浆细胞＞10%或活检证实）。
1.4 骨髓增殖性疾病：骨髓造血细胞无序增殖，如真性红细胞增多症（红细胞/血红蛋白显著升高，血液黏稠度增加）、原发性血小板增多症（血小板计数＞600×10/L，血栓风险高）。
2. 典型症状及高危因素
2.1 共性症状：贫血表现为头晕、乏力、活动耐力下降；出血倾向（血小板减少或功能异常）见皮肤瘀斑、牙龈出血；发热（白血病、淋巴瘤患者因粒细胞缺乏或免疫异常）；肝脾淋巴结肿大（淋巴瘤、白血病浸润）。
2.2 特殊人群风险差异：儿童以急性白血病（如急性淋巴细胞白血病）、再生障碍性贫血为主；老年人群高发骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤；女性因月经、妊娠等生理性失血，缺铁性贫血患病率（约20%）高于男性（约10%）。
2.3 高危因素：遗传因素（如Fanconi贫血患者易患白血病）、环境暴露（长期接触苯、甲醛，装修污染）、化学药物（烷化剂化疗药增加白血病风险）、病毒感染（EBV与淋巴瘤，HTLV-1与成人T细胞白血病）、慢性炎症（类风湿关节炎患者淋巴瘤发病风险升高2-3倍）。
3. 诊断关键检查项目及临床意义
3.1 基础检查：血常规（红细胞计数、白细胞分类、血小板计数）可初步判断血液成分异常类型，如白细胞＞100×10/L提示白血病可能；外周血涂片观察红细胞形态（如球形红细胞增多提示溶血性贫血）。
3.2 骨髓检查：骨髓穿刺及活检是确诊金标准，可明确造血细胞形态（如白血病细胞比例）、骨髓增生程度（再生障碍性贫血呈重度减低）及染色体/基因异常（如慢性髓系白血病BCR-ABL融合基因阳性）。
3.3 影像学与分子检测：全身PET-CT评估淋巴瘤淋巴结受累范围；流式细胞术分析免疫表型（如T细胞淋巴瘤表面标记CD3/CD5异常）；基因测序（如AML1/CEBPA突变与急性髓系白血病分型相关）。
4. 治疗原则及药物使用规范
4.1 治疗方向：以异基因造血干细胞移植（适用于高危白血病、重型再生障碍性贫血）、化疗（如急性淋巴细胞白血病采用长春新碱+泼尼松方案）、靶向治疗（慢性髓系白血病用伊马替尼）、免疫治疗（PD-1抑制剂用于淋巴瘤）为主。
4.2 特殊人群用药调整：儿童避免使用可能影响生长发育的药物（如甲氨蝶呤长期使用需监测骨骼密度）；老年患者化疗需降低剂量强度（如急性髓系白血病老年患者采用小剂量阿糖胞苷）；孕妇慎用化疗药物（如苯丁酸氮芥有致畸风险，需权衡治疗获益与胎儿安全）。
5. 预防与日常管理建议
5.1 高危人群筛查：有家族史（如血友病）者每半年监测凝血功能；长期接触化学试剂（如装修工人）每年查血常规；40岁以上人群定期体检（血常规+肝肾功能）。
5.2 生活方式干预：营养性贫血者补充铁剂、叶酸/B12（优先通过红肉、绿叶菜等天然食物摄入）；白血病/淋巴瘤患者避免剧烈运动（预防出血），适度进行散步（每日30分钟）；糖尿病患者需控制血糖（高血糖可加重高黏滞血症）。
5.3 特殊人群防护：儿童避免接触二手烟（被动吸烟增加白血病风险）；老年人佩戴防滑鞋（预防跌倒致颅内出血）；放化疗患者注意口腔卫生（每日用含氯己定漱口水，预防感染）。
