再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少、贫血等，发病与造血干细胞等异常有关，治疗有支持、免疫抑制等，预后与病情等有关；白血病是造血干细胞恶性克隆病，分急慢性，表现有贫血等，治疗有化疗、移植等，预后受多种因素影响，儿童白血病合适治疗下有较高治愈希望。
一、疾病定义与发病机制
再生障碍性贫血：是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要特征。其发病机制主要与造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常有关。例如，造血干细胞内在的增殖分化缺陷可导致其数量减少及功能异常；造血微环境中的基质细胞、细胞因子等异常会影响造血干细胞的生长和发育；免疫异常介导的T细胞功能亢进等可抑制造血干细胞的增殖。不同年龄人群均可发病，儿童和青壮年相对多见，性别差异不明显。
白血病：是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。根据白血病的分化程度、自然病程的长短，可分为急性白血病和慢性白血病。其发病机制涉及多种因素，包括遗传因素、病毒感染、化学物质（如苯及其衍生物等）、放射因素等。不同类型白血病在不同年龄、性别分布有差异，例如急性髓系白血病在成人中相对多见，而急性淋巴细胞白血病在儿童中发病率较高，性别方面一般无显著差异，但某些类型可能有一定倾向。
二、临床表现
再生障碍性贫血
贫血：多呈进行性加重，患者可出现乏力、头晕、心悸、气短等症状，不同年龄患者均会因贫血出现相应的活动耐力下降表现，儿童可能影响生长发育，表现为身高、体重增长缓慢等。
出血：皮肤可出现瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血较为常见，严重者可出现消化道出血、血尿等，甚至颅内出血，这是危及生命的重要原因之一。不同年龄患者出血表现类似，但儿童因自我保护能力差，可能在碰撞后更易出现皮肤瘀斑等。
感染：以呼吸道感染最为常见，可出现发热等症状，严重时可并发败血症，各年龄患者均可发生感染，但儿童由于免疫系统发育尚未完善，感染风险相对更高，且感染后病情进展可能更快。
白血病
贫血：常为首发症状，且进行性加重，患者出现乏力、面色苍白等表现，儿童患者除影响一般活动外，还可能影响学习注意力等。
出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，也可出现月经过多等，急性白血病比慢性白血病更容易出现严重出血，如颅内出血等，不同年龄患者出血表现差异与疾病类型及严重程度相关。
发热：可低热，也可高热，多数患者有不同程度的发热，发热原因主要是感染，感染部位可多样，如口腔炎、肺炎等，儿童白血病患者感染风险同样较高，且感染病原体可能有其特点。
浸润表现：急性白血病细胞浸润可导致肝、脾、淋巴结肿大，骨和关节疼痛，儿童急性淋巴细胞白血病浸润中枢神经系统相对常见；慢性白血病可有脾大等表现，不同类型白血病浸润表现各有特点，不同年龄患者因身体发育等差异，浸润表现的严重程度和具体部位可能有所不同。
三、实验室检查
血常规
再生障碍性贫血：外周血全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，淋巴细胞比例相对增高。不同年龄患者血常规表现基本一致，但儿童可能因基础值与成人不同，需结合年龄判断是否异常。
白血病：白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可出现原始和幼稚细胞，红细胞和血小板计数减少。儿童白血病患者血常规变化特点需结合具体类型分析，例如急性淋巴细胞白血病时外周血白细胞数可正常或增高，也可降低，低者可仅有少数原始淋巴细胞。
骨髓穿刺检查
再生障碍性贫血：骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，巨核细胞明显减少。不同年龄患者骨髓象表现类似，但儿童骨髓穿刺时需注意操作规范，避免过度损伤。
白血病：骨髓象显示有核细胞显著增生，以原始细胞和幼稚细胞为主，正常造血细胞受抑制。不同类型白血病骨髓象有各自特征，如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞≥20%，急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞≥20%等。
其他检查
再生障碍性贫血：还可进行造血干细胞培养等检查，以进一步明确造血干细胞的功能状态。
白血病：需进行免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检查等，以明确白血病的具体类型，为治疗方案的制定提供依据，例如检测融合基因等，不同年龄患者进行这些检查的意义相同，但儿童样本获取可能相对困难，需谨慎操作。
四、治疗方法
再生障碍性贫血
支持治疗：对于贫血严重者需输注红细胞，血小板明显减少有出血倾向时需输注血小板，有感染时选用合适的抗感染药物，不同年龄患者支持治疗的具体措施需根据患者的具体病情和身体状况调整，儿童患者在输注血液制品时需注意剂量和速度等。
免疫抑制治疗：常用抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等药物，通过抑制免疫反应来促进骨髓造血。
促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血。
白血病
化疗：是白血病的主要治疗手段，通过使用不同的化疗药物组合来杀灭白血病细胞，诱导缓解后还需进行巩固、强化及维持治疗。不同类型白血病化疗方案不同，儿童白血病化疗需考虑儿童的生理特点，选择相对毒副作用较小且适合儿童代谢的化疗药物。
造血干细胞移植：对于有合适供者的患者，可考虑进行造血干细胞移植，重建造血和免疫功能，儿童白血病患者若有合适供者，造血干细胞移植是重要的治愈手段，但需充分评估移植相关风险。
五、预后情况
再生障碍性贫血：预后与病情严重程度、治疗是否及时等有关。非重型再生障碍性贫血经过积极治疗部分患者可缓解甚至治愈，重型再生障碍性贫血预后较差，死亡率较高，但随着造血干细胞移植等治疗手段的发展，部分患者可获得长期生存。不同年龄患者预后差异主要与对治疗的耐受性及基础健康状况等有关，儿童患者若能早期诊断并得到有效治疗，部分可获得较好预后。
白血病：急性白血病的预后较慢性白血病差，儿童急性淋巴细胞白血病预后相对较好，经过规范治疗部分患者可长期生存甚至治愈；慢性白血病中慢性粒细胞白血病通过靶向治疗等手段预后明显改善，患者生存期可显著延长，而慢性淋巴细胞白血病不同分期预后有所不同，总体来说，白血病的预后受疾病类型、治疗反应、患者年龄等多种因素影响，儿童白血病患者在合适治疗下有较高的治愈希望，但需长期随访监测。
