血色病和血友病的区别体现在多个方面，比如病因与发病机制、核心症状、诊断关键指标等。
1.病因与发病机制
血色病常染色体隐性遗传（少数为显性），因铁代谢相关基因缺陷，导致肠道铁吸收过多，铁在肝脏、心脏等脏器沉积，引发组织损伤。
血友病X连锁隐性遗传，因凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）缺乏，导致凝血功能障碍，凝血因子无法正常参与凝血瀑布反应。
2.核心症状
血色病早期无明显症状，进展后出现乏力、皮肤色素沉着（青铜色）、肝脾肿大、肝硬化、糖尿病、心律失常等，以脏器铁沉积损伤为主要表现。
血友病典型症状为自发性或轻微损伤后出血不止，常见关节出血（反复出血可致关节畸形）、肌肉血肿、内脏出血（如消化道、颅内），无铁沉积相关症状。
3.诊断关键指标
血色病血清铁、铁蛋白显著升高，转铁蛋白饱和度＞50%，基因检测可明确突变类型。
血友病凝血功能检查显示活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性显著降低，基因检测可确诊。
