乳腺癌中“HER”通常指HER2，即人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2），是一种在细胞表面传递增殖信号的跨膜蛋白。HER2基因位于17号染色体长臂，其异常扩增或过表达会导致癌细胞不受控增殖，在乳腺癌中占比约20%~25%，是重要的分子分型标志物及治疗靶点。
一、HER2的生物学特性与临床意义
1. 基因结构与蛋白功能：HER2基因编码的受体蛋白属于表皮生长因子受体家族，正常情况下参与细胞生长、分化等生理过程。乳腺癌细胞中HER2基因扩增或mRNA过表达会使其蛋白产物过度激活下游信号通路，促进细胞增殖、侵袭及转移，与肿瘤侵袭性增强、复发风险升高相关。
2. 预后评估价值：HER2阳性（IHC 3+或FISH阳性）患者较阴性者无病生存期、总生存期显著缩短，尤其在激素受体阴性的三阴性乳腺癌中占比较高。但HER2阳性也提示对靶向治疗敏感，是独立于ER、PR状态的重要预后及预测指标。
二、HER2检测方法与结果判定
1. 免疫组织化学（IHC）：通过抗体检测HER2蛋白表达水平，结果分为0~3+，其中0~1+为阴性，2+为“不确定”，需进一步行荧光原位杂交（FISH）确认。
2. 荧光原位杂交（FISH）：直接检测HER2基因拷贝数，当HER2/CEP17比值≥2.2时判定为阳性，可明确区分IHC 2+患者的HER2状态。FISH是金标准，尤其适用于HER2过表达但基因未扩增的情况。
三、HER2阳性乳腺癌的治疗策略
1. 靶向治疗：抗HER2药物通过阻断信号通路抑制肿瘤生长，包括曲妥珠单抗（Trastuzumab）、帕妥珠单抗（Pertuzumab）、DS-8201（ADC类药物）等。早期HER2阳性乳腺癌辅助治疗中，曲妥珠单抗可降低5年复发风险约50%，帕妥珠单抗联合曲妥珠单抗进一步降低至约25%。
2. 多学科协作：HER2阳性乳腺癌需结合化疗、放疗、内分泌治疗（仅部分适用）等综合方案，治疗期间需监测心脏功能（尤其蒽环类药物联用）及腹泻、皮疹等靶向药物不良反应。
四、HER2阴性乳腺癌的临床意义
1. 预后特点：HER2阴性（IHC 0~1+或FISH阴性）乳腺癌中，约60%~70%为激素受体阳性，预后相对较好，复发风险较低。
2. 治疗方向：以内分泌治疗（如芳香化酶抑制剂）、化疗（如蒽环类±紫杉类）为主，部分BRCA突变或三阴性患者可考虑PARP抑制剂维持治疗。
五、特殊人群注意事项
1. 年轻患者（<40岁）：HER2阳性乳腺癌在年轻患者中占比更高（约25%），肿瘤恶性程度可能更高，需更积极的抗HER2治疗，但需注意蒽环类药物对心脏的潜在影响，建议治疗前评估心功能。
2. 老年患者（≥65岁）：HER2阳性乳腺癌老年患者对化疗耐受性可能降低，可优先选择单药靶向治疗联合内分泌治疗，避免过度治疗。
3. 合并心血管疾病者：使用抗HER2药物前需筛查左心室射血分数（LVEF），治疗期间每3个月监测一次，若LVEF下降≥10%需停药并评估心功能。
4. 生活方式管理：HER2阳性乳腺癌患者应减少高脂饮食、控制体重，长期吸烟会增加肿瘤侵袭风险，建议戒烟；规律运动（如每周≥150分钟中等强度运动）可改善治疗耐受性及长期预后。
