部分皮肤病具遗传倾向,单基因遗传性皮肤病有明显遗传规律,多基因遗传性皮肤病由多基因与环境因素共同作用导致,不同皮肤病遗传特点不同,有显性、隐性、伴性遗传等,且遗传与环境因素相互作用,环境因素可诱发具遗传易感性的皮肤病,不同个体因遗传背景差异对相同环境因素反应不同。
一、部分皮肤病具有遗传倾向
1.单基因遗传性皮肤病
一些皮肤病是由单个基因的突变引起的,具有明显的遗传规律。例如寻常型鱼鳞病,它是一种常见的遗传性皮肤病,呈常染色体显性遗传。研究表明,患者的致病基因由亲代遗传而来,若父母一方患病,子女有50%的概率遗传该疾病。其发病机制主要是角质层细胞分化和表皮屏障功能相关基因的突变,导致皮肤水分丢失增加,出现皮肤干燥、脱屑等症状。
色素失禁症也是一种单基因遗传性皮肤病,主要遗传方式为X连锁显性遗传,女性发病率高于男性。因为男性患者病情严重,多在胚胎期致死,而女性携带者会出现皮肤色素异常、水疱、疣状增生等多种皮肤表现,并且可以将致病基因传递给后代。
2.多基因遗传性皮肤病
像特应性皮炎就属于多基因遗传性皮肤病,它是由多个基因与环境因素共同作用导致的。遗传因素在特应性皮炎的发病中起到重要作用,有家族过敏史的人群患病风险明显增高。研究发现,多个染色体区域的基因变异与特应性皮炎的易感性相关,同时环境因素如接触过敏原(花粉、尘螨等)、气候变化、皮肤屏障功能异常等也会诱发或加重病情。例如,有特应性皮炎家族史的儿童,相比无家族史的儿童,在接触过敏原后更易出现皮肤瘙痒、红斑、丘疹等特应性皮炎的典型表现。
二、不同皮肤病遗传特点不同
1.显性遗传与隐性遗传
常染色体显性遗传的皮肤病,致病基因位于常染色体上,且只要携带一个致病基因就会发病。除了寻常型鱼鳞病外,家族性慢性良性天疱疮也呈常染色体显性遗传,患者皮肤会出现水疱、糜烂、结痂等症状,且在摩擦部位易反复发作。
常染色体隐性遗传的皮肤病则需要个体携带两个致病基因才会发病,如白化病,患者由于酪氨酸酶缺乏或功能减退,导致皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏,出现皮肤白皙、毛发淡黄、畏光等表现,父母双方往往都是致病基因的携带者,子女患病概率为25%。
2.伴性遗传
X连锁隐性遗传的皮肤病,如先天性无汗性外胚层发育不良,男性患者多于女性患者。男性因为只有一条X染色体,只要携带致病基因就会发病,而女性有两条X染色体,需要两条X染色体都携带致病基因才会发病,女性多为携带者,表现为汗腺发育不良,出现少汗或无汗、牙齿发育异常、毛发稀疏等症状。
三、遗传与环境因素的相互作用
1.环境因素的诱发作用
即使有遗传易感性,环境因素也会触发皮肤病的发作。以银屑病为例,虽然银屑病有一定的遗传背景,但很多患者是在遗传因素基础上,因环境因素而发病。如感染(链球菌感染等)、精神紧张、外伤、吸烟、饮酒等都可能诱发银屑病。有银屑病家族史的人,如果能避免上述环境诱因,可能长时间不发病,而如果接触了这些诱因,则容易出现皮肤红斑、鳞屑等银屑病的典型表现。
对于特应性皮炎,遗传易感性是基础,环境中的过敏原暴露是重要的诱发因素。有特应性皮炎遗传倾向的儿童,若生活环境中尘螨浓度高,就更容易发生特应性皮炎发作,出现皮肤瘙痒加剧、皮疹加重等情况。
2.遗传易感性的个体差异
不同个体由于遗传背景的差异,对相同环境因素的反应不同。在有湿疹遗传倾向的人群中,有的个体可能在接触少量过敏原时就出现明显的湿疹表现,如皮肤红斑、渗出等,而有的个体可能接触较多过敏原后才会发病,这与个体携带的相关遗传变异的不同有关,这些遗传变异会影响机体的免疫反应、皮肤屏障功能等,从而导致对环境因素的不同易感性。



