乳腺癌检查主要包括影像学筛查、组织病理学诊断、肿瘤标志物检测及基因检测等，不同检查手段在乳腺癌筛查、诊断、疗效监测及预后评估中各有侧重，具体选择需结合年龄、家族史、临床症状等因素综合判断。
一、影像学检查
1. 乳腺超声：作为初筛首选，对致密型乳腺（如年轻女性、哺乳期女性）敏感性高，可清晰显示肿块边界、血流及内部结构，能区分囊性与实性病变，超声引导下还可进行穿刺活检，适用于40岁以下女性或对钼靶辐射敏感者，对微小钙化（＜1mm）显示能力较弱，需结合其他检查。
2. 乳腺钼靶X线检查：适用于40-69岁女性常规筛查，可发现微小钙化（直径＜0.5mm），对早期乳腺癌（如导管原位癌）检出优势显著，致密型乳腺者可能漏诊，需联合超声，检查前避免服用避孕药，减少激素干扰。
3. 乳腺磁共振成像（MRI）：高危人群（如BRCA基因突变携带者、家族遗传性乳腺癌史）建议每年1次筛查，或对钼靶难以评估的致密型乳腺、单侧病灶范围较大者辅助检查，MRI对多灶性病变、导管内病变敏感性高，但检查费用较高且耗时，不建议作为常规筛查手段。
二、组织病理学检查
1. 细针穿刺活检（FNA）：适用于超声或钼靶发现的可疑实性结节，操作简单、创伤小，可初步判断细胞形态及性质，但对导管原位癌等浸润性病变诊断准确率约80%，对鉴别良恶性存在局限性。
2. 空心针穿刺活检（CNB）：获取组织条样标本，能明确肿瘤组织学类型（如浸润性导管癌、小叶癌）及分级，准确率达95%以上，适用于超声或钼靶提示恶性风险较高（如边界不清、毛刺征）的病灶，需注意避免在血管丰富区域穿刺，防止出血风险。
3. 手术活检：包括肿块切除活检和乳腺区段切除活检，适用于无法明确诊断的可疑病灶，或病变较大（＞3cm）需同期切除者，可在确诊的同时切除肿瘤，尤其对孤立性病灶疗效确切。
三、肿瘤标志物检测
CA15-3（糖类抗原15-3）对转移性乳腺癌诊断敏感性约60%-70%，特异性较低，可用于术后监测复发（连续2次升高＞25%提示复发风险），与CEA（癌胚抗原）联合检测可提高转移性乳腺癌检出率，单独阳性不能诊断乳腺癌。
四、基因检测
1. BRCA1/2基因突变检测：高危人群（如有2名一级亲属患乳腺癌、50岁前发病史、双侧乳腺癌家族史）建议检测，突变者终身乳腺癌风险约60%-70%，可指导预防性手术（如双侧乳腺切除）及靶向药物（PARP抑制剂）使用，检测前需进行遗传咨询，排除非病理性变异。
2. HER2基因检测：通过免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）明确HER2过表达状态，阳性者可使用曲妥珠单抗等靶向药物，检测前需排除炎症、良性病变干扰，建议由病理科医师结合IHC评分（0-3+）及FISH结果综合判断。
五、辅助检查
1. 全身影像学评估：胸部CT（平扫+增强）用于排查肺转移，骨扫描（ECT）对早期骨转移敏感性高，PET-CT适用于不明原发灶的全身转移灶定位；
2. 实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质、血糖等基础指标，为化疗、内分泌治疗提供基线数据，血常规中白细胞、血小板异常需评估是否影响治疗耐受性，肝肾功能异常者需调整药物剂量。
特殊人群温馨提示：
1. 年轻女性（＜35岁）：乳腺组织致密，钼靶敏感性较低，建议以超声为主，每1-2年筛查1次，有家族史者从20岁起每年1次MRI筛查；
2. 哺乳期女性：避免钼靶辐射，先通过超声鉴别肿块性质，超声提示恶性者需在停止哺乳后（至少6周）进行活检，活检前避免挤压乳房，减少局部炎症干扰；
3. 老年女性（＞70岁）：乳腺癌生长缓慢，筛查间隔可延长至1-2年，钼靶检查若发现微小钙化需警惕导管原位癌风险，确诊后优先考虑内分泌治疗或保守手术。
