乳腺癌检查主要包括影像学检查、病理学检查、实验室检查及分子生物学检测等四大类，具体项目及适用场景如下：
1. 影像学检查：用于初步筛查和定位病变，明确肿块性质及范围
①乳腺超声：利用超声波成像，无辐射，适用于年轻女性（<40岁）、致密型乳腺（脂肪含量低）或妊娠哺乳期女性。检查前无需特殊准备，可实时观察肿块边界、血流及囊性/实性特征，对判断乳腺结节良恶性有较高敏感性，尤其对直径>5mm的肿块检出率可达90%以上。但对微小钙化灶显示能力有限，需结合其他检查。
②乳腺钼靶X线摄影：通过低剂量X射线成像，对钙化灶（如微小簇状钙化）敏感，是乳腺癌筛查的金标准之一，尤其适用于40岁以上女性、脂肪型乳腺或有高危因素（如家族史）者。检查前需脱去上身金属饰品，避免辐射暴露，孕妇/哺乳期女性应避免检查。对致密型乳腺女性，单独使用钼靶漏诊率较高，建议联合超声检查。
③乳腺磁共振成像（MRI）：软组织分辨率高，无辐射，适用于高危人群（如BRCA基因突变携带者）、多灶性病变评估或超声/钼靶结果不确定者。检查前需去除金属物品，体内有心脏起搏器者禁忌，检查过程中需注射造影剂，少数人可能出现过敏反应。MRI对直径<5mm的微小病灶检出率高于超声和钼靶，可作为保乳手术前评估肿瘤范围的首选方法。
2. 病理学检查：确诊乳腺癌的金标准，明确病变性质及组织学类型
①细针穿刺细胞学检查：用细针抽取病变组织，操作简便、创伤小，适用于超声或钼靶发现的可疑肿块。该方法对囊性病变诊断率达95%，但对浸润性乳腺癌的病理亚型判断准确性较低，需结合临床综合判断。
②空心针穿刺活检：使用14G~16G活检针获取组织条，可提供足够组织量用于免疫组化和分子检测，诊断准确率达95%以上，是目前临床首选的术前病理诊断方法。检查后可能出现短暂局部疼痛或少量出血，需按压穿刺点5~10分钟。
③手术切除活检：完整切除可疑肿块，适用于无法明确诊断的微小病灶或恶性倾向不明确的病变。术后需注意伤口护理，避免感染，愈合时间因切口大小而异，一般7~14天拆线。
3. 实验室检查：辅助评估肿瘤负荷及全身状况
①肿瘤标志物检测：常用指标包括癌抗原15-3（CA15-3）、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原125（CA125）等。CA15-3在约30%~50%的转移性乳腺癌患者中升高，可作为疗效监测指标，但在良性乳腺疾病中也可能轻度升高，需动态观察。CEA对乳腺癌特异性较低，主要用于联合其他指标判断转移风险。
②血常规及肝肾功能：手术前需常规检查，评估患者耐受手术的能力，监测化疗期间骨髓抑制、肝肾功能损伤等不良反应，为后续治疗方案调整提供依据。
4. 分子生物学检测：指导个体化治疗及预后评估
①雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）检测：通过免疫组化方法检测肿瘤细胞中激素受体表达情况，阳性者（ER+/PR+）约占60%~70%，提示内分泌治疗（如他莫昔芬）有效，复发风险相对较低；阴性者则可能对化疗更敏感。
②HER2检测：通过免疫组化或荧光原位杂交（FISH）明确HER2蛋白表达或基因扩增情况，HER2阳性（约15%~20%）患者适用靶向药物（如曲妥珠单抗）治疗，可显著延长生存期。检测结果需由病理科医生结合临床综合判断。
③BRCA基因突变检测：针对有家族遗传史（如一级亲属患乳腺癌/卵巢癌）或年轻发病（<40岁）的患者，检测BRCA1/BRCA2基因突变可提示遗传性乳腺癌风险，阳性者需加强筛查（如每年MRI检查），并考虑预防性乳腺/卵巢切除。
特殊人群注意事项：①40~69岁女性建议每1~2年进行钼靶+超声联合筛查；②致密型乳腺女性（尤其<40岁）优先选择超声检查，必要时补充MRI；③携带BRCA突变者建议从25~30岁开始每年1次MRI筛查，高危孕妇需在产后6周内完成首次筛查。
