乳腺纤维瘤（乳腺纤维腺瘤）是女性乳房常见的良性肿瘤，绝大多数为良性病变，仅极少数（如叶状肿瘤或乳腺癌）存在恶性风险。判定良恶性需结合临床表现、影像学特征及病理组织学检查，其中病理检查是确诊金标准。
一、临床表现评估
1. 生长速度：良性纤维腺瘤生长缓慢，数月至数年间体积无明显变化；恶性肿瘤（如叶状肿瘤或乳腺癌）短期内可迅速增大，尤其叶状肿瘤可能在数月内出现明显体积增加。
2. 质地与活动度：良性肿瘤质地较硬，边界清晰，活动度良好（可在皮下自由推动）；恶性肿瘤质地硬如石，边界不规则或模糊，与周围组织粘连，活动度差。
3. 伴随症状：良性纤维腺瘤多无自觉症状，少数因压迫周围乳腺组织出现轻微胀痛；恶性肿瘤可能伴随乳头溢液（非哺乳期、血性或浆液性）、皮肤凹陷（酒窝征）、皮肤橘皮样改变、腋窝淋巴结肿大（质地硬、活动度差）等。
二、影像学检查特征
1. 超声检查：是育龄女性（＜40岁）乳腺纤维瘤筛查的首选方法。良性表现为边界清晰的低回声结节，形态规则，纵横比＜1（结节上下径＜左右径），内部回声均匀，无毛刺征或分叶，血流信号不丰富；恶性肿瘤常表现为边界不清、形态不规则、纵横比＞1、内部回声不均、可见微小钙化或毛刺，血流信号丰富。
2. 乳腺钼靶X线：适用于40岁以上女性或超声结果不明确者。良性肿瘤表现为边界清晰的圆形或类圆形肿块，无恶性钙化（如簇状微小钙化）；恶性肿瘤可见不规则肿块、毛刺征、细小钙化灶（多呈簇状分布于肿块内）。
3. 乳腺磁共振成像（MRI）：对致密型乳腺（年轻女性常见）或超声/钼靶无法明确的复杂病例适用。良性肿瘤多为均匀强化、边界清晰的肿块；恶性肿瘤常呈不均匀强化，边缘模糊或有毛刺样突起，动态增强早期可见高信号强化。
三、病理组织学检查
1. 活检必要性：超声或影像学提示可疑恶性特征（如边界不清、形态不规则、微小钙化）时，需通过病理检查确诊。活检方式包括细针穿刺活检（FNA）和手术切除活检，后者能完整获取组织，更准确评估病变性质。
2. 良性病理特征：典型表现为腺管上皮与纤维间质增生，细胞无异型性，无浸润性生长（如普通型纤维腺瘤，由腺体和纤维组织构成，结构规则，细胞排列整齐）。
3. 恶性病理特征：
- 交界性叶状肿瘤：纤维间质显著增生形成叶状结构，部分细胞有异型性，局部可见核分裂象，有局部复发风险但极少转移。
- 恶性叶状肿瘤：间质细胞显著增生，伴明显核异型性和核分裂象，呈浸润性生长，易发生远处转移（如肺、骨转移）。
- 乳腺癌（纤维腺瘤癌变）：多为浸润性导管癌，可见腺管结构破坏、细胞排列紊乱、核大深染、核仁明显，伴浸润性生长。
四、特殊人群风险提示
1. 年龄因素：育龄女性（20-35岁）以良性纤维腺瘤为主，恶性纤维瘤（含叶状肿瘤）占比＜1%；45岁以上女性需提高警惕，尤其短期内增大的肿块，建议缩短检查间隔（如每3-6个月复查超声）。
2. 家族史与遗传因素：有乳腺癌或卵巢癌家族史者，或携带BRCA1/2基因突变者，纤维腺瘤恶变风险升高2-3倍，建议结合基因检测（BRCA1/2突变筛查）及乳腺MRI检查（每年1次）。
3. 既往病史：有乳腺导管上皮不典型增生、小叶原位癌等癌前病变史者，纤维腺瘤恶变风险增加，需每3个月随访超声，必要时提前活检。
4. 生活方式：长期高脂饮食、肥胖（BMI＞28kg/m2）、缺乏运动的女性，良性肿瘤恶变风险升高，建议通过低脂饮食、规律运动（每周≥150分钟中等强度运动）降低风险。
五、随访与干预建议
1. 良性纤维腺瘤：无症状且影像学特征明确者，每6-12个月复查超声即可；若体积增大＞20%或出现症状，建议手术切除（如真空辅助旋切术）。
2. 可疑恶性病变：影像学提示恶性特征者，需尽快穿刺活检，明确病理后根据结果干预（如手术切除或化疗）。
六、鉴别注意事项
1. 年轻女性（＜25岁）：纤维腺瘤占比超90%，但需警惕青春期巨大纤维腺瘤（生长快、质地硬）可能为恶性倾向，建议超声随访+MRI评估。
2. 哺乳期女性：乳腺组织充血水肿可能掩盖纤维腺瘤边界，需在哺乳期结束后（3个月后）复查超声，避免误诊为乳腺炎。
3. 绝经后女性：纤维腺瘤罕见，若发现单侧肿块伴腋窝淋巴结肿大，需优先排除乳腺癌，建议直接行钼靶+MRI检查。
