肾囊肿是肾脏内局部组织异常膨出形成的囊性结构，囊内充满液体，多数为良性病变，根据囊肿性质分为单纯性肾囊肿和复杂性肾囊肿两大类，不同类型的成因、临床表现及风险特征存在差异。
一、类型与定义
1. 单纯性肾囊肿：最常见类型，约占肾囊肿总数的95%，多见于成年人，随年龄增长发病率显著上升（50岁以上人群患病率可达50%）。囊肿多为单侧或双侧，直径通常1~5cm，少数可达10cm以上，囊壁薄而光滑，囊液清亮（淡黄色或无色），超声检查表现为无回声区，边界清晰，囊内无分隔或钙化。2. 复杂性肾囊肿：包含多种特殊类型，如多囊肾（遗传性疾病）、肾盂旁囊肿、肾髓质囊肿等。其中多囊肾分为常染色体显性遗传型（ADPKD）和隐性遗传型（ARPKD），ADPKD多见于成人，双侧肾脏多发囊肿，囊内可能合并出血、感染；ARPKD多见于婴幼儿，双侧小囊肿为主，常合并肝纤维化及肾功能衰竭。复杂性囊肿囊壁可能增厚、有分隔或钙化，囊液成分复杂（如血性、脓性），易影响肾功能。
二、成因与风险因素
1. 单纯性肾囊肿：病因未完全明确，主流观点认为与肾小管憩室相关，肾小管局部结构薄弱（如集合管或远曲小管），随年龄增长逐渐膨出形成囊腔，囊壁由上皮细胞覆盖，囊液类似血浆滤过液。2. 复杂性囊肿：多囊肾由基因突变引起，ADPKD与16号染色体（PKD1基因）或4号染色体（PKD2基因）突变相关，ARPKD与6号染色体（PKD1L1基因）突变有关。其他风险因素包括：年龄（单纯性肾囊肿随年龄增长发病率升高）、肥胖（BMI≥28kg/m2者风险增加2.3倍）、高血压（长期高血压可加速囊肿增大）、糖尿病（糖化血红蛋白>8.5%者肾功能恶化风险升高）。家族史是复杂性囊肿的关键诱因，若家族中有多囊肾患者，后代通过基因检测可提前筛查患病概率。
三、临床表现
1. 单纯性肾囊肿：多数患者无症状，囊肿<5cm时无明显不适，仅在体检超声中偶然发现。当囊肿增大至直径>5cm或压迫周围组织（如肾盂、肾实质）时，可出现腰腹部隐痛或胀痛，囊肿破裂、出血或感染时表现为突发疼痛、肉眼血尿、发热。2. 复杂性囊肿：多囊肾患者早期（20~30岁前）多无症状，30岁后逐渐出现肾功能下降（血肌酐升高）、高血压（约60%患者合并）、肾结石（约20%）、尿路感染（表现为尿频尿急、腰痛），严重者进展为慢性肾衰竭。儿童型ARPKD患者出生后即出现腹部肿块、呼吸困难，肝纤维化可导致黄疸、腹水，新生儿期肾功能衰竭风险达30%。
四、诊断方法
1. 影像学检查：超声是首选筛查手段，可明确囊肿位置、大小、数量及回声特征（单纯性为无回声，复杂性可能出现强回声分隔或钙化）。CT平扫+增强扫描可评估囊壁厚度及强化程度，鉴别恶性囊肿（如囊壁结节、不规则强化提示恶性风险）。MRI适用于超声/CT难以鉴别的复杂病例，可通过T1加权像、T2加权像区分囊液成分（如出血时T1高信号）。2. 实验室检查：尿常规（排查血尿、蛋白尿，囊肿破裂时尿红细胞>5/HP）、肾功能指标（血肌酐、eGFR，多囊肾患者需每6个月监测）、尿培养（合并感染时排查致病菌）。
五、治疗原则
1. 单纯性肾囊肿：无症状且<5cm时无需治疗，每1~2年超声复查即可。囊肿>5cm且有症状（如疼痛、肾盂积水）时，可选择介入治疗（超声引导下经皮穿刺抽液+硬化剂注射，如无水乙醇）或腹腔镜去顶减压术（创伤小，复发率<5%）。2. 复杂性囊肿：多囊肾以延缓肾功能进展为目标，控制血压（首选钙通道阻滞剂，避免ACEI/ARB类药物用于肾功能<30%患者）、低盐饮食（每日<5g盐）、避免肾毒性药物（如非甾体抗炎药）。囊肿严重压迫肾实质时，需手术切除病变肾组织；合并感染时需抗生素治疗（如喹诺酮类），但需警惕药物肾毒性。
特殊人群注意事项：
1. 儿童：先天性囊肿（如ARPKD）需新生儿期超声筛查，早期干预可延缓肾功能衰竭。避免使用肾毒性抗生素（如氨基糖苷类），定期监测生长发育指标（身高、体重）。2. 老年人：单纯性肾囊肿高发，避免剧烈运动（防止囊肿破裂出血），控制基础疾病（高血压、糖尿病），预防尿路感染（每日饮水>1500ml）。3. 妊娠期女性：多囊肾患者孕期需增加产检频率，监测肾功能及血压，禁用ACEI/ARB类药物（可能致胎儿肾功能损伤）。4. 糖尿病患者：严格控制血糖（糖化血红蛋白<7%），避免高糖饮食，定期检查尿微量白蛋白（筛查早期肾损伤）。5. 高血压患者：合并肾囊肿时优先选择长效降压药（如氨氯地平），避免利尿剂（加重肾缺血），每3个月监测肾功能指标。
