乳糖不耐受需要做氢呼气试验、粪便还原糖及pH值检测、基因检测、小肠黏膜活检等。

1.氢呼气试验
患者空腹饮用含乳糖溶液后,通过检测呼气中氢气浓度变化判断乳糖消化情况。若氢气水平升高超过一定数值,提示乳糖未被完全分解,该方法无创且准确性较高。
2.粪便还原糖及pH值检测
适用于婴幼儿筛查。乳糖不耐受患者粪便中还原糖含量可能升高,pH值可能降低。操作简便但特异性较低,需结合其他检查综合判断。
3.基因检测
通过采集口腔黏膜细胞或血液样本,分析LCT基因多态性,可发现先天性乳糖酶缺乏,明确遗传性病因,但对获得性乳糖酶缺乏无评估价值。
4.小肠黏膜活检
通过内镜获取十二指肠组织,直接测定乳糖酶活性,是诊断金标准,但属于有创检查,通常仅用于疑难病例或科研。



