诊断垂体瘤需结合临床表现、影像学特征、内分泌激素水平及病理结果综合判断，关键检查手段包括磁共振成像（MRI）、激素水平测定及手术活检。
1. 临床表现评估
1.1 典型症状特征：垂体瘤因分泌激素不同表现各异，泌乳素瘤常表现为女性闭经、泌乳、不孕，男性性功能减退、乳房发育；生长激素瘤儿童表现为巨人症，成人出现肢端肥大症（手脚增大、面部粗糙）；促肾上腺皮质激素瘤（库欣病）表现为向心性肥胖、满月脸、紫纹；促甲状腺激素瘤罕见，可致甲亢症状；促性腺激素瘤女性表现为月经紊乱，男性为性功能障碍。
1.2 特殊人群症状差异：儿童垂体瘤多以生长发育异常（身高异常）或视力下降起病；妊娠期女性因泌乳素生理性升高易掩盖症状，需产后复查；老年患者可能合并高血压、糖尿病，需警惕激素异常导致的代谢紊乱。
2. 影像学检查
2.1 磁共振成像（MRI）：首选检查，垂体动态增强MRI可清晰显示微腺瘤（<10mm）及鞍区结构，明确肿瘤大小、位置、与周围组织关系，无辐射风险，对垂体瘤诊断敏感性达95%以上，尤其适用于泌乳素瘤、生长激素瘤等微腺瘤检出。
2.2 计算机断层扫描（CT）：仅用于显示鞍区钙化（如颅咽管瘤钙化）或颅骨破坏，对软组织分辨率低，对<5mm微腺瘤检出率低于MRI，一般作为MRI检查的补充或排查颅骨病变。
3. 内分泌激素检测
3.1 基础激素水平测定：泌乳素（PRL）>200ng/ml高度提示泌乳素瘤；生长激素（GH）>10ng/ml且胰岛素样生长因子-1（IGF-1）升高提示生长激素瘤；皮质醇节律异常（夜间皮质醇>10μg/dl）结合促肾上腺皮质激素（ACTH）升高需考虑库欣病；促甲状腺激素（TSH）降低伴游离T3/T4升高提示促甲状腺激素瘤。
3.2 动态功能试验：泌乳素瘤需做TRH刺激试验排除下丘脑病变；生长激素瘤行糖耐量试验（GH峰值>5ng/ml）及奥曲肽抑制试验（GH下降<50%提示垂体瘤）；库欣病行地塞米松抑制试验（小剂量不抑制提示垂体性库欣）。
4. 病理组织学检查
4.1 经蝶窦手术活检：垂体瘤多为良性腺瘤，手术切除后病理为确诊金标准，WHO分类中按病理类型分为泌乳素细胞腺瘤、生长激素细胞腺瘤等，需通过免疫组化（如PRL、GH、ACTH抗体）明确细胞类型。
4.2 鉴别诊断意义：若肿瘤细胞Ki-67指数>3%或出现坏死，需警惕侵袭性或恶性垂体瘤（如垂体癌），此类罕见但需结合影像学侵袭性表现（如海绵窦侵犯）综合判断。
5. 鉴别诊断
5.1 鞍区其他病变鉴别：颅咽管瘤多见于儿童，CT可见钙化且激素水平正常；脑膜瘤强化明显但无激素分泌异常；视神经胶质瘤表现为视力下降伴视乳头水肿，MRI可见视神经梭形增粗。
5.2 内分泌疾病鉴别：原发性甲状腺功能减退症TSH升高但无垂体瘤，MRI无占位；多囊卵巢综合征雄激素升高但泌乳素正常，无鞍区异常；肢端肥大症需排除肝病、肾病等非垂体性疾病导致的IGF-1升高。
儿童患者因颅内空间代偿能力强，早期可无明显症状，建议生长发育迟缓、视力异常者尽早行头颅MRI筛查；妊娠期女性若出现不明原因泌乳、月经紊乱，需产后6周复查垂体激素水平；长期高血压、糖尿病患者应同步筛查垂体功能，避免漏诊激素异常相关疾病。
