皮肤血管瘤是由血管内皮细胞异常增殖或血管畸形导致的皮肤良性病变，属于先天性或后天性血管发育异常，以婴幼儿为高发人群，女性发病率略高于男性，占儿童良性肿瘤的60%以上，新生儿中发病率约1.1%-2.6%。
1. 定义与流行病学特征：
皮肤血管瘤本质为血管内皮细胞异常增殖或血管结构畸形，多数为良性，极少恶变（发生率<0.5%）。发病与胚胎期血管生成调控紊乱相关，环境因素（如早产、低体重）、遗传因素（如TP53突变）可能增加风险。年龄分布以婴幼儿为主，90%病例在1岁内发现，出生后数周内开始显现；性别差异表现为女性患者占比约60%-70%，男女比例约1：3。好发部位为头面部（40%-60%）、躯干及四肢，部分病例合并内脏血管瘤（如肝、脑）。
2. 主要类型及临床特点：
1 婴幼儿血管瘤（IH）：最常见类型，占所有病例的60%-70%，典型病程分增殖期（出生后2-6个月，快速增大）、消退期（1-5岁，自然消退率达90%）、消退后（遗留轻微色素减退或皮肤凹陷）。表现为红色斑块，质地柔软，边界清晰，部分病例可累及皮下组织。
2 鲜红斑痣（葡萄酒色斑）：由先天性血管畸形导致，出生时或生后不久出现，表现为淡红色至紫红色斑片，随年龄增长颜色加深、增厚，可合并皮肤毛细血管扩张或结节。若累及眼周或三叉神经区域，需警惕Sturge-Weber综合征（约10%病例合并青光眼、癫痫）。
3 海绵状血管瘤：深部血管畸形，表现为皮下柔软肿块，边界不清，体位试验阳性（体位改变时大小变化），可累及四肢、躯干，少数病例累及内脏（如肝脏），触诊时呈分叶状，质地柔软似海绵。
4 混合型血管瘤：同时存在婴幼儿血管瘤与海绵状/鲜红斑痣特征，如皮下肿块合并表面红斑，需多学科联合评估。
3. 发病机制：
血管内皮细胞异常增殖是核心机制，涉及生长因子（VEGF、FGF）及其受体（KDR、FGFR）过度激活，导致内皮细胞无序增殖。抑癌基因（如TP53、PTEN）失活或表观遗传调控异常（如组蛋白去乙酰化酶抑制剂作用）可能参与发病。环境因素中，孕期接触烟草、高血糖等可能增加血管畸形风险。
4. 诊断与鉴别诊断：
诊断以临床表现为主，结合影像学检查：超声可明确病变深度及血流动力学特征，MRI（尤其是T2加权像）可评估皮下及深部结构，皮肤镜可观察血管网形态（如婴幼儿血管瘤的“靶样结构”）。必要时行病理检查（免疫组化标记Ki-67指数，增殖期Ki-67>30%）。鉴别诊断需排除血管肉瘤（恶性，Ki-67>50%）、化脓性肉芽肿（炎症相关）、色素性皮肤病（如咖啡斑）。
5. 治疗原则与特殊人群管理：
治疗目标为控制外观、预防并发症（如溃疡、出血）及保护功能。非药物干预包括观察（无症状小面积婴幼儿血管瘤）、激光治疗（脉冲染料激光用于鲜红斑痣，595nm波长）、手术（局限病灶、药物无效者）。药物治疗：普萘洛尔（阻断β受体，抑制血管生成，2008年后成为一线药物，需监测心率、血压）、糖皮质激素（口服或局部注射，适用于大面积增殖期血管瘤，需警惕骨质疏松风险）、干扰素α（罕见病例短期使用）。特殊人群管理：婴幼儿避免自行用药，增殖期干预需严格评估心肺功能；孕妇孕前筛查内脏血管瘤，孕期禁用非必要药物；老年患者注重功能保护，避免过度治疗影响生活质量；合并Sturge-Weber综合征者需同步处理神经系统并发症。
