胰腺癌筛查主要针对高危人群，需结合血液肿瘤标志物、影像学检查、内镜及基因检测等方法综合评估，具体方案需根据个体风险因素调整。
### 一、高危人群筛查启动标准
符合以下任一条件者建议启动筛查：1. **40岁以上**（年龄作为基础风险因素），且存在**一级亲属胰腺癌病史**（父母、兄弟姐妹等）；2. 携带BRCA1/2、CDKN2A、PALB2等遗传性胰腺癌易感基因突变；3. 慢性胰腺炎（包括特发性、遗传性、自身免疫性胰腺炎）病史或家族性胰腺炎史；4. **新发糖尿病**（尤其无肥胖、无长期糖尿病史）；5. **长期吸烟史**（≥20年包）或长期接触石棉、苯等化学物质；6. 既往因胰管结石、胆管囊肿等疾病行胰十二指肠切除术者。
### 二、血液肿瘤标志物联合检测
1. **糖类抗原19-9（CA19-9）**：血清浓度与肿瘤负荷正相关，胰腺癌患者中阳性率约70%~90%，但胆道梗阻、胰腺炎等良性疾病也可能升高，特异性约70%。联合其他标志物可优化检出效率。
2. **癌胚抗原（CEA）**：辅助指标，单独检测阳性率较低（约40%~50%），与CA19-9联用可提高敏感性至80%以上。
3. **注意事项**：约10%胰腺癌患者因Lewis抗原阴性（罕见血型）CA19-9始终阴性，需结合其他指标。
### 三、影像学筛查方案
1. **超声检查**：作为初步筛查工具，对≥2cm胰腺病灶敏感性约80%，但对胰头、胰体尾小病灶（<1cm）漏诊率高，需结合其他检查。
2. **增强CT**：临床首选，可清晰显示胰腺形态、胰管扩张及血管侵犯，对≥1cm病灶敏感性达85%~90%，但存在辐射暴露风险。
3. **MRI/MRCP（磁共振胰胆管成像）**：无辐射，对胰管微小扩张、主胰管结石显示更优，适合CT过敏者或需精细胰管评估者，敏感性与增强CT相当。
4. **超声内镜（EUS）**：敏感性最高（>95%），可发现<1cm微小病变，对高危人群（如BRCA突变携带者）建议每年1次，必要时EUS引导下细针穿刺活检（EUS-FNA）明确病理。
### 四、内镜与基因检测
1. **EUS-FNA**：对疑似病灶直接获取细胞/组织样本，病理诊断准确率>95%，适用于CA19-9升高但影像学不明确的病例。
2. **遗传性胰腺癌基因检测**：对BRCA1/2、PALB2等突变携带者，建议从20~30岁开始，每6个月至1年联合CA19-9、EUS检查，确诊突变后筛查频率增加至每3~6个月1次。
### 五、特殊人群筛查注意事项
1. **年龄分层**：40岁以下无高危因素者无需筛查；40~50岁单一高危因素（如吸烟）者，每2年1次增强CT；50岁以上或多因素高危者，每年1次CA19-9+增强CT。
2. **糖尿病患者**：新发2型糖尿病（无肥胖史、无药物诱发）需同步检测CA19-9，3个月后复查血糖及腹部增强CT，排除胰腺肿瘤。
3. **慢性胰腺炎患者**：每年1次增强CT+CA19-9，合并胰管结石者缩短至每6个月1次，警惕结石长期刺激导致的癌变风险。
4. **家族遗传突变携带者**：建议提前至20岁开始筛查，采用EUS+CA19-9+基因监测，出现腹痛、体重骤降等症状立即就诊。
筛查方案需个体化调整，建议由胰腺专科医生结合患者具体风险因素制定，以平衡筛查获益与潜在过度检查风险。
