嗜铬细胞瘤的临床表现主要与肿瘤分泌的儿茶酚胺(包括肾上腺素、去甲肾上腺素等)大量释放入血有关,核心表现为阵发性或持续性高血压及代谢紊乱相关症状,具体如下:
一、高血压相关表现
1. 阵发性高血压:最典型症状,发作时血压骤升,收缩压常达200mmHg以上,舒张压可达130mmHg以上,伴随剧烈头痛(多为额部或枕部)、心悸、大量出汗(冷汗为主)、面色苍白或潮红、恶心呕吐、视力模糊等,每次发作持续数分钟至数小时,诱因包括情绪波动、体位改变、按压腹部或膀胱等,发作间期血压可恢复正常或轻度升高。
2. 持续性高血压:约30%~50%患者表现为持续性高血压,部分患者可因情绪激动、体位变化等出现阵发性加重,长期未控制者可合并左心室肥厚、心肌梗死、心衰等心血管并发症,还可能出现体位性低血压(因儿茶酚胺长期作用导致血管收缩功能异常)。
二、代谢紊乱相关症状
1. 糖脂代谢异常:儿茶酚胺拮抗胰岛素作用,导致血糖升高(空腹血糖或餐后血糖异常),部分患者可进展为糖尿病;同时甘油三酯、胆固醇水平升高,脂肪分解加速,出现体重下降(体重半年内下降>5%需警惕)。
2. 电解质紊乱:肿瘤持续分泌儿茶酚胺可刺激钾离子向细胞内转移,导致尿钾排出增加,引发低钾血症,表现为肌肉无力、周期性麻痹、心律失常(如室性早搏、T波低平/U波明显),严重时可因心律失常危及生命。
三、腹部局部症状
1. 腹部肿块:肿瘤直径>5cm时可在腹部触及质地中等或硬的肿块,多位于一侧季肋区或下腹部,表面光滑或结节状,随呼吸上下移动,若肿瘤内出血或囊变,肿块可短期内增大并伴随触痛。
2. 腹痛:肿瘤生长牵拉包膜或囊变出血时可出现隐痛、胀痛或剧烈绞痛,疼痛部位多与肿瘤位置相关(如肾上腺区、腹膜后等),部分患者可因肠管蠕动减慢出现便秘、腹胀,罕见肠梗阻。
四、其他系统受累表现
1. 心血管系统:长期高血压可致左心室肥厚、心肌纤维化,突发儿茶酚胺释放时可诱发恶性心律失常(室性心动过速、室颤)、急性左心衰竭、急性心肌梗死,甚至主动脉夹层(收缩压>250mmHg时风险显著增加)。
2. 神经系统:持续性头痛(晨间加重)、焦虑、失眠、精神紧张,严重者出现精神障碍(如幻觉、意识模糊),尤其在儿童患者中可能以不明原因哭闹、烦躁为主要表现。
3. 消化系统:胃肠蠕动减慢导致便秘,儿童患者可因长期便秘、呕吐误诊为肠梗阻,部分患者出现应激性胃溃疡、十二指肠溃疡,表现为上腹痛、黑便。
五、特殊人群临床表现特点
1. 儿童患者:发病率低(约占1%~2%),肿瘤多位于肾上腺外(如腹膜后、膀胱壁),恶性比例高,症状不典型,常以不明原因发热、呕吐、腹部包块、发育迟缓就诊,高血压易被忽视(收缩压多>140/90mmHg但无典型发作史),需警惕合并多发性内分泌腺瘤病2型(如MEN2B,表现为黏膜神经瘤、Marfan样体型)。
2. 老年患者:症状隐匿,高血压多为持续性且与基础病(如动脉硬化性高血压)重叠,可表现为血压波动、体位性低血压,伴随乏力、体重下降、反复心衰,肿瘤易因囊变出血出现急性腹痛,误诊率高(漏诊率可达40%)。
3. 女性患者:无显著性别差异,但妊娠期间肿瘤可能因激素变化刺激儿茶酚胺分泌,诱发高血压危象(收缩压>220mmHg),增加胎儿宫内窘迫风险,产后症状可能缓解或加重(需产后6周内复查)。
六、家族史相关表现
家族性嗜铬细胞瘤(如MEN2型)患者常合并其他内分泌肿瘤,如甲状腺髓样癌(表现为颈部肿块、声嘶)、甲状旁腺功能亢进(多尿、肾结石),需结合家族史及基因检测(RET基因突变)早期筛查。



