尿崩症是因下丘脑-神经垂体病变致AVP缺乏或肾脏对AVP敏感性缺陷，致肾小管重吸收水障碍的临床综合征，分中枢性和肾性尿崩症，前者因AVP合成分泌减少，后者因肾脏对AVP反应缺陷或抵抗；临床表现多尿、烦渴多饮、低比重低渗尿；诊断用禁水-加压素试验、血浆AVP测定、影像学检查；治疗分激素替代和病因治疗，中枢性用去氨加压素替代，肾性治基础病等。
按病因分类
中枢性尿崩症：因下丘脑-神经垂体病变使AVP合成和分泌减少所致。常见的病因有肿瘤（如颅咽管瘤、松果体瘤等）、创伤（如颅脑外伤等）、手术（如垂体瘤手术等）、遗传因素（部分患者存在相关基因突变）等。儿童中枢性尿崩症可能与遗传因素关系更为密切，有家族性发病的情况，部分患儿存在特定基因的突变，影响AVP的合成与分泌。成人则可能因肿瘤等获得性因素较多见。
肾性尿崩症：是由于肾脏对AVP反应缺陷或抵抗，导致肾小管重吸收水功能障碍。分为先天性和获得性两类。先天性肾性尿崩症多为X连锁隐性遗传，是由于肾小管上皮细胞AVP受体2（AVPR2）基因突变或水通道蛋白2（AQP2）基因突变，影响了肾脏对AVP的反应；获得性肾性尿崩症可由多种原因引起，如慢性肾病（如慢性肾小球肾炎等）、电解质紊乱（如高钙血症、低钾血症等）、药物（如庆大霉素等）等。在儿童中，先天性肾性尿崩症需要考虑遗传因素，家族中可能有类似病史；成人获得性肾性尿崩症则与基础疾病及用药情况相关。
临床表现特点
多尿：患者24小时尿量可多达5-10升，甚至更多。儿童患者可能表现为夜间排尿次数明显增多，影响睡眠，导致生长发育受影响，因为夜间睡眠不足可能干扰生长激素的分泌等。成人患者多尿会影响日常生活，需要频繁找厕所。
烦渴与多饮：由于大量排尿导致机体失水，患者会出现烦渴，不停地饮水，饮水量与尿量基本相当。儿童患者可能不能准确表达烦渴，但会表现出频繁要水喝的行为，若不能满足其饮水需求，可能出现烦躁不安等表现。
低比重尿和低渗尿：尿液渗透压常低于200mOsm/L，尿比重多在1.005以下。这是因为肾脏重吸收水功能障碍，不能浓缩尿液。
诊断方法
禁水-加压素试验：禁水试验是让患者在一定时间内禁止饮水，观察体重、血压、尿量、尿比重和尿渗透压的变化。中枢性尿崩症患者在禁水后尿液不能浓缩，尿比重及尿渗透压无明显升高；给予加压素后，尿渗透压明显升高。肾性尿崩症患者在禁水后尿液浓缩功能无改善，给予加压素后也无反应。对于儿童患者进行禁水-加压素试验时，要密切监测患儿的体重变化，因为儿童体液调节能力相对较弱，禁水过程中需警惕因脱水导致严重并发症。
血浆AVP测定：中枢性尿崩症患者血浆AVP水平降低，而肾性尿崩症患者血浆AVP水平正常或升高。
影像学检查：对于中枢性尿崩症患者，头颅MRI等影像学检查有助于发现下丘脑-神经垂体部位的病变，如肿瘤等。儿童患者进行头颅影像学检查时，要注意辐射剂量的控制，选择合适的检查方法和时机。
治疗原则
激素替代治疗：对于中枢性尿崩症患者，可使用去氨加压素等药物替代AVP，去氨加压素是人工合成的AVP类似物，作用持久，副作用相对较少。儿童使用去氨加压素时要严格掌握剂量，根据患儿的尿量等情况调整，因为儿童对药物的反应可能与成人不同。
病因治疗：如果是由肿瘤引起的中枢性尿崩症，需要根据肿瘤的性质和情况进行相应的治疗，如手术切除肿瘤、放疗等；对于肾性尿崩症，主要是治疗基础疾病，纠正电解质紊乱等，如治疗慢性肾病、调整药物等。
总之，尿崩症是一种由于AVP缺乏或肾脏对AVP反应异常导致的疾病，不同类型的尿崩症在病因、临床表现、诊断和治疗上有一定差异，需要医生根据具体情况进行综合判断和处理。
