认知功能障碍的评估包括病史采集(含一般信息、现病史、既往史、家族史)、精神状态检查(如MMSE、MoCA)、神经心理学测试(记忆、注意力执行功能、语言功能测试)、影像学检查(头颅MRI及功能MRI、PET)、实验室检查(血液生化、脑脊液、基因检测)及其他检查(脑电图、神经电生理检查等),各部分从不同方面辅助对认知功能障碍的诊断与评估。
一、病史采集
1.一般信息:包括患者的基本情况,如年龄、性别、职业、教育程度等。不同年龄阶段认知功能障碍的表现可能不同,儿童认知功能障碍可能与发育相关疾病有关,老年人则常见于退行性病变等;女性和男性在某些认知障碍的患病率上可能存在差异。例如,阿尔茨海默病在女性中的患病率相对较高。职业和教育程度会影响认知功能的基线水平,一般来说,受教育程度高的人群认知储备较高,出现认知功能障碍的时间可能相对较晚。
2.现病史:详细询问认知功能下降的起病形式、病程进展情况。是突然起病还是缓慢起病,症状是进行性加重还是相对稳定。例如,血管性认知障碍往往有卒中病史,病情可能在卒中后迅速或逐渐进展。还要了解是否有伴随症状,如头痛、头晕、肢体无力、情感障碍等。
3.既往史:询问既往是否有神经系统疾病(如脑卒中、癫痫、帕金森病等)、全身性疾病(如高血压、糖尿病、心脏病、甲状腺疾病等)。这些疾病都可能影响认知功能,如高血压长期控制不佳可导致血管性痴呆,糖尿病引起的代谢紊乱可能损害脑功能进而影响认知。
4.家族史:了解家族中是否有认知功能障碍相关疾病的患者,如阿尔茨海默病等。某些遗传性的认知障碍疾病具有家族聚集性。
二、精神状态检查
1.简易精神状态检查表(MMSE):是最常用的认知功能筛查工具。包括定向力(时间、地点)、记忆力(即刻记忆、延迟记忆)、注意力和计算力、语言功能(复述、命名、理解指令、书写)等方面。满分为30分,通常24-30分为正常,18-23分为轻度认知障碍,17分及以下为痴呆。但该量表受教育程度影响,对于受教育程度低的患者可能会有偏差,需要结合其他检查综合判断。
2.蒙特利尔认知评估量表(MoCA):除了评估MMSE涉及的内容外,还增加了视空间与执行功能、抽象思维等方面的评估,对轻度认知障碍的敏感性更高,尤其适用于教育程度不同的人群。总分为30分,26分及以上为正常,26分以下提示认知功能可能存在障碍。
三、神经心理学测试
1.记忆测试
韦氏记忆量表:可以评估瞬时记忆、短时记忆、长时记忆等多个方面,通过不同的分测验来分别了解记忆的不同维度,如图片记忆、数字记忆等,能较全面地评估患者的记忆功能状况。
逻辑记忆测试:让患者复述一段故事,然后在不同时间间隔后回忆故事内容,评估长时记忆的保持和再现能力。
2.注意力和执行功能测试
数字广度测试:包括数字顺背和倒背,评估患者的注意力和短时记忆中的听觉记忆能力。顺背数字广度正常范围一般为7-9位,倒背为5-7位,数字广度降低提示注意力和工作记忆受损。
连线测试:分为A、B两部分,A部分是让患者按顺序连接数字1-25,B部分是按顺序交替连接数字和字母(如1-A-2-B-...-25-Z),主要评估患者的注意力、执行功能和视空间能力。B部分完成时间延长提示执行功能障碍。
3.语言功能测试
波士顿命名测试:让患者命名一系列图片中的物体,评估患者的命名能力,有助于发现命名性失语等语言相关的认知问题。
词语流畅性测试:分为字母流畅性(如让患者在1分钟内说出以某个字母开头的单词)和语义流畅性(如说出动物名称),评估患者的语言提取和思维流畅性,语言流畅性下降可能与认知功能障碍相关。
四、影像学检查
1.头颅磁共振成像(MRI)
结构MRI:可以清晰显示脑部结构,有助于发现脑部的结构性病变,如阿尔茨海默病患者可见海马、内嗅皮层等区域萎缩;血管性认知障碍患者可发现脑梗死、脑出血、脑白质病变等病灶;帕金森病痴呆患者可能有中脑黑质等区域的改变。通过测量海马体积等指标还可以进行定量分析,辅助早期诊断和病情评估。
功能MRI(fMRI):能反映脑功能活动情况,通过观察不同认知任务下大脑相应区域的血流变化,了解脑功能网络的完整性和功能连接情况。例如,在执行记忆任务时,观察海马等记忆相关脑区的激活情况,对于认知功能障碍的机制研究和早期诊断有重要意义。
2.正电子发射断层扫描(PET)
氟代脱氧葡萄糖PET(FDG-PET):通过检测脑葡萄糖代谢情况来评估脑功能。阿尔茨海默病患者早期可出现颞顶叶等区域的葡萄糖代谢减低;帕金森病痴呆患者也可发现相应脑区的代谢异常。FDG-PET对于痴呆的早期诊断、鉴别诊断以及病情进展监测有重要价值,但由于检查费用较高,临床应用相对受限。
淀粉样蛋白PET:可以特异性地显示脑内淀粉样蛋白沉积情况,阿尔茨海默病患者脑内存在淀粉样蛋白斑块沉积,通过淀粉样蛋白PET检查可以在临床症状出现前发现异常,有助于早期诊断和疾病的一级预防研究。
五、实验室检查
1.血液生化检查
常规生化项目:包括血常规、肝肾功能、血糖、血脂、电解质等。血常规可以了解是否有贫血等情况,贫血可能影响脑的氧供进而影响认知功能;肝肾功能异常可能导致体内代谢废物积聚,影响脑功能;血糖异常(高血糖或低血糖)都会对认知产生不良影响,长期高血糖可引起糖尿病性脑病,低血糖发作时可导致认知功能短暂或长期受损;血脂异常,尤其是高胆固醇、高甘油三酯血症与动脉粥样硬化相关,而动脉粥样硬化是血管性认知障碍等的重要危险因素。例如,低密度脂蛋白胆固醇水平升高会促进动脉粥样硬化斑块形成,影响脑供血,进而影响认知。
甲状腺功能检查:甲状腺素对于脑的发育和正常功能维持至关重要。甲状腺功能减退可导致患者出现认知功能减退、注意力不集中、记忆力下降等表现,通过检测甲状腺激素水平可以早期发现甲状腺功能异常对认知的影响。
2.脑脊液检查
在一些特殊的认知障碍诊断中可能会用到脑脊液检查,如阿尔茨海默病的辅助诊断。脑脊液中β淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)水平降低,磷酸化tau蛋白(p-tau)水平升高是阿尔茨海默病的特征性改变,但由于脑脊液检查是有创检查,临床应用相对谨慎,主要用于科研或一些疑难病例的辅助诊断。
3.基因检测:对于一些遗传性认知障碍疾病,如早发型阿尔茨海默病,检测APP、PSEN1、PSEN2等基因的突变情况有助于明确诊断。基因检测可以为家族性认知障碍疾病的遗传咨询和早期干预提供依据,但需要注意基因检测的适应证和遗传咨询的专业性,避免给患者及其家族带来不必要的心理压力和误解。
六、其他检查
1.脑电图(EEG):可以记录大脑的电活动情况。认知功能障碍患者的脑电图可能出现异常,如阿尔茨海默病患者早期可出现α波节律减慢,病情进展时可出现弥漫性慢波等。脑电图对于癫痫性认知障碍等伴有癫痫发作的认知障碍疾病的诊断有重要价值,同时也可以辅助评估脑功能的整体状态,但脑电图的特异性相对有限,需要结合其他检查综合判断。
2.视觉诱发电位等神经电生理检查:这些检查可以评估神经系统的传导功能,对于一些伴有神经系统传导障碍相关的认知功能障碍可能有辅助诊断价值,例如视神经病变等导致的视觉传导异常可能间接影响认知功能,通过视觉诱发电位等检查可以发现相关的电生理改变。



