性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前呈现第二性征的内分泌疾病,分中枢性(真性)和外周性(假性)早熟,前者因HPGA提前激活,后者由外周性激素过多等致,危害有影响身高、心理,诊断靠病史、体格、实验室及影像检查,预防要避免接触性激素物质、均衡饮食,治疗中枢性用GnRHa,外周性针对病因,儿童性早熟需家长密切观察,有基础病者兼顾处理。
第二性征的表现
女孩:乳房发育、出现阴毛和腋毛、月经来潮等。
男孩:睾丸和阴茎增大、出现阴毛、腋毛、声音变粗、长胡须等。
性早熟的分类
中枢性性早熟(真性性早熟)
是由于下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活,导致性腺发育和分泌性激素,使体内性激素水平升高,从而引起第二性征提前出现。其发生机制是下丘脑提前分泌促性腺激素释放激素(GnRH),刺激垂体分泌促性腺激素(黄体生成素-LH和卵泡刺激素-FSH),进而促使性腺发育并分泌雌激素或雄激素。
常见于中枢神经系统病变(如脑积水、颅内肿瘤等)、遗传因素等情况,在女孩中更为多见。
外周性性早熟(假性性早熟)
是由于体内外周组织分泌过多的性激素,或者外源性性激素摄入等原因引起,而HPGA并未真正激活。例如,肾上腺疾病导致雄激素分泌过多,或者误服含有性激素的药物、食物等。这种情况下,性腺不发育,HPGA功能未被激活。
性早熟的危害
对身高的影响
由于性早熟患儿骨骼生长加速,骨骺提前闭合,导致最终身高比正常儿童矮小。例如,中枢性性早熟的女孩,正常情况下青春期开始后身高会有一个快速增长期,但由于性早熟使得生长加速提前,骨骺过早闭合,最终身高往往低于遗传靶身高。
对心理的影响
性早熟儿童的生理发育提前,但心理发育相对滞后,可能会出现自卑、焦虑、抑郁等心理问题。比如,女孩出现乳房发育后,可能会因为自身与同伴的不同而感到尴尬、自卑,影响其正常的学习和社交活动。
性早熟的诊断
病史采集
详细询问患儿的生长发育情况,包括第二性征出现的时间、进展速度,家族中是否有性早熟相关病史等。例如,询问女孩月经初潮的时间,男孩睾丸增大的时间等。
体格检查
测量身高、体重,检查第二性征发育情况,如女孩乳房Tanner分期、阴毛发育情况,男孩睾丸容积等。通过体格检查初步判断是否存在性早熟以及性早熟的程度。
实验室检查
性激素测定:检测血清中雌二醇、睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素等性激素水平。中枢性性早熟患儿的性激素水平会升高,且在GnRH刺激试验中,LH和FSH会出现脉冲式分泌增加。
骨龄测定:拍摄左手腕部X线片,通过骨龄与实际年龄的比较,了解骨骼的成熟程度。性早熟患儿骨龄往往超前于实际年龄。
影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):对于中枢性性早熟患儿,需要进行头颅MRI检查,以排除颅内肿瘤等中枢神经系统病变。
性早熟的预防与治疗注意事项
预防方面
避免儿童接触含有性激素的物质,如含有雌激素的化妆品、避孕药等。家长要妥善保管药物和化妆品,防止儿童误服。
注意儿童的饮食均衡,避免过度食用高热量、高脂肪以及可能含有激素的食物,如反季节蔬菜水果等。
治疗方面
对于中枢性性早熟,主要的治疗药物是GnRH类似物(GnRHa),通过抑制HPGA的活性,延缓骨骼成熟,改善最终身高。但在使用药物治疗时,需要密切监测患儿的性激素水平、骨龄等指标。对于外周性性早熟,需要针对病因进行治疗,如肾上腺疾病引起的雄激素过多,可能需要相应的药物或手术治疗。
特殊人群方面,儿童性早熟需要特别关注,家长要密切观察儿童的生长发育情况,一旦发现异常应及时就医。对于患有中枢神经系统病变等基础疾病导致的性早熟患儿,在治疗过程中要同时对基础疾病进行监测和处理。



