婴幼儿佝偻病的症状主要表现为骨骼系统异常及神经精神症状，典型症状包括颅骨软化、方颅、鸡胸、夜惊多汗等，不同年龄段症状特点存在差异。
1. 骨骼系统特异性症状
1.1 颅骨改变：多见于6月龄以内婴儿，表现为颅骨软化（按压顶骨或枕骨中央有乒乓球样弹性感），6月龄后若未改善，逐渐出现方颅（额骨与顶骨中心增厚，额顶骨向外隆起呈方形），严重时前囟闭合延迟（>18月龄仍未闭合）。
1.2 胸部畸形：1岁左右婴儿多见，肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积形成“肋骨串珠”（肋骨前端膨大如念珠），第7-10肋骨最明显；严重时肋骨软化内陷形成“郝氏沟”（肋骨下缘外翻，胸骨前凸），进而发展为鸡胸（胸骨前凸如鸡胸脯）或漏斗胸（胸骨凹陷呈漏斗状）。
1.3 四肢畸形：会走路后逐渐明显，6月龄以上婴儿腕踝部因骨骼发育异常出现“手镯”“脚镯”（桡骨、尺骨远端骨样组织增生形成环状隆起）；1岁后站立行走者，因下肢承重导致“O型腿”（两膝并拢时双踝分离）或“X型腿”（双膝并拢时双踝分离），严重者影响步态。
2. 神经精神系统症状
2.1 早期非特异性表现：多见于6月龄以内婴儿，因维生素D缺乏导致血钙降低，神经肌肉兴奋性增高，表现为易激惹（哭闹时难以安抚）、夜惊（夜间突然惊醒哭闹）、多汗（与室温无关的头部多汗，汗液刺激皮肤导致枕部头发摩擦脱落形成“枕秃”）。
2.2 血清25-羟维生素D水平<20ng/ml时，上述症状发生率显著上升，部分婴儿可伴睡眠不安、哭闹频繁，影响喂养及生长发育。
3. 肌肉骨骼功能异常表现
3.1 肌力减弱：因骨骼矿化不足、肌肉力量代偿性增强困难，表现为大运动发育迟缓，6月龄后不能抬头，10月龄不能独坐，18月龄不能独走，2岁后行走仍呈“鸭步”步态（因下肢肌无力导致步态不稳）。
3.2 骨骼压痛：活动时骨骼疼痛（如按压肋骨串珠处、长骨干骺端有压痛），婴儿因疼痛拒绝被触碰肢体，尤其在被动活动时哭闹明显。
4. 特殊年龄段表现
4.1 早产儿及低出生体重儿：因先天维生素D储备不足（<50ng/ml），出生后生长发育快（需维生素D量约为足月儿1.5-2倍），若出生后未及时补充维生素D，可在生后2周内出现颅骨软化、夜惊等症状。
4.2 母乳喂养婴儿：母乳中维生素D含量低（25-50IU/L），若母亲孕期维生素D缺乏（血清25-羟维生素D<20ng/ml），婴儿出生后3月龄内即可能出现枕秃、多汗，6月龄后逐渐发展为方颅。
4.3 配方奶喂养婴儿：若每日奶量<500ml且配方奶维生素D含量<400IU/L（部分市售配方奶维生素D含量为400-800IU/L），可因摄入不足出现早期症状，尤其在添加辅食后未及时补充维生素D时风险更高。
5. 其他伴随症状
5.1 免疫力下降：长期维生素D缺乏可影响免疫细胞分化，表现为反复呼吸道感染（如肺炎、支气管炎），感染后病程延长（发热持续>5天）。
5.2 贫血：因生长发育快致铁储备消耗加快，合并维生素D缺乏时肠道铁吸收减少，可出现轻度小细胞低色素性贫血（血红蛋白<100g/L），补铁治疗后贫血改善较单纯缺铁性贫血慢。
5.3 骨骼变形后遗症：未及时干预的患儿，1岁后骨骼畸形逐渐固定，如O型腿X型腿持续至儿童期，鸡胸导致心肺受压，需手术矫正。
特殊人群需注意：早产儿、低出生体重儿出生后48小时内应开始补充维生素D（每日400-800IU，遵医嘱）；母乳喂养婴儿母亲孕期每日补充维生素D800-1000IU，婴儿出生后2周起每日补充400IU；配方奶喂养婴儿需确保每日奶量≥500ml，不足时额外补充维生素D400IU；室内活动为主或冬季出生婴儿，需每日补充维生素D400IU，避免因日照不足（每日户外活动<1小时）导致维生素D合成不足。
