自闭症主要表现为社交互动障碍、语言沟通障碍、重复刻板行为、狭隘的兴趣和重复刻板行为延伸以及感知觉异常。社交互动障碍在婴幼儿期表现为对他人互动缺乏回应，学龄期及以后难与同伴建立正常友谊；语言沟通障碍包括语言发育延迟和语言形式及内容异常；重复刻板行为有动作刻板和兴趣狭窄，还可延伸到对物品特殊偏好和行为模式刻板；感知觉异常体现为触觉、听觉等感知及对环境变化的反应与正常孩子不同。
学龄期及以后表现：在学校等社交场合中，难以与同伴建立正常的友谊关系，比如不会参与同伴的游戏活动，不懂得分享、合作等社交规则，总是独自玩耍，或者以自己的方式去参与但不符合同伴的社交互动模式。这是由于其社交认知和社交技能的发展受到阻碍，无法理解和融入群体社交环境。
语言沟通障碍
语言发育延迟：很多自闭症孩子会出现语言发育明显落后于同龄儿童的情况，可能到2-3岁还不会说话，或者虽然会说话但语言发展水平远远低于正常同龄儿。例如正常孩子2岁左右已经能够进行简单的对话交流，表达自己的需求等，而自闭症孩子可能只能说一些简单的单个字词，难以组成有意义的句子来进行有效的沟通。这是因为其语言中枢的发育以及语言学习相关的神经通路存在问题，导致语言的产生、理解和运用能力受限。
语言形式及内容异常：部分孩子会出现刻板重复的语言，比如不断重复别人说过的话（模仿言语），或者说一些与当时情境不相关的奇怪话语。还有些孩子在语言内容上存在异常，比如对词语的理解过于字面化，不能理解隐喻、讽刺等抽象的语言含义。例如正常孩子能理解“热potatoes（棘手的问题）”这样的隐喻表达，而自闭症孩子可能就只是单纯从字面上去理解“热的土豆”。这与他们的语言加工和语义理解的神经机制异常有关。
重复刻板行为
动作刻板：常见的有拍手、摇晃身体、旋转物品等重复性的无意义动作，而且这些动作往往会持续较长时间，并且很难被打断。比如有的孩子会长时间不停地拍手，无论周围环境如何变化都难以停止。这是因为大脑中的神经回路异常兴奋，导致出现这种刻板的运动行为来寻求自我刺激。
兴趣狭窄：对某些特定的物品或活动表现出过度专注和强烈的兴趣，而且这种兴趣非常局限和刻板。例如只对某一种类型的玩具（如某一种形状的积木）感兴趣，每天都要反复玩这个玩具，对其他丰富多样的玩具却毫无兴趣。这是由于其大脑的兴趣调节相关区域发育异常，使得兴趣范围过于狭窄和固定。
狭隘的兴趣和重复刻板行为的具体表现延伸
对物品的特殊偏好：除了上述提到的对特定玩具的专注，有些孩子可能只对某一种特定的物品有强烈的依赖，比如只喜欢某一种颜色的东西，必须时刻携带在身边，一旦被拿走就会出现情绪问题。这是因为他们的大脑在对物品的感知和偏好形成上与正常孩子不同，相关的神经奖赏机制等发生了改变。
行为模式的刻板：可能会有固定的行走路线，每天上学、回家都要走同一条路，稍有变化就会哭闹不安。或者有固定的物品摆放顺序，必须按照自己规定的方式摆放物品，否则就会出现焦虑等情绪反应。这是因为他们的大脑需要维持一种固定的、可预测的环境和行为模式来获得安全感，而这种刻板的行为模式是其寻求安全感的一种表现。
感知觉异常
触觉、听觉等感知异常：部分自闭症孩子对触觉、听觉等感知觉比较敏感或迟钝。比如有的孩子对某些特定的声音非常敏感，听到尖锐的声音就会捂耳朵、哭闹，而对正常音量的声音却无动于衷；或者有的孩子对别人的触摸很抗拒，不愿意被人拥抱、抚摸等。这是因为其大脑对不同感知觉信息的处理存在障碍，导致对感知觉的反应与正常孩子不同。例如研究发现自闭症孩子的大脑皮层中与感觉处理相关的区域存在结构和功能的异常，影响了对感知觉信息的正常整合和反应。
对环境变化的敏感或不敏感：一些孩子对环境中的微小变化非常敏感，比如光线的强弱、温度的细微变化等都会让他们出现情绪波动或行为改变；而另一些孩子则对环境变化漠不关心，对周围环境的改变没有明显的反应。这也是由于其感知觉系统的异常，使得他们对环境变化的感知和适应能力与正常孩子有差异。
