性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前呈现第二性征,分中枢性(真性)和外周性(假性)。前者因HPGA提前激活,后者由性激素水平升高但HPGA未激活。通过病史、体格、实验室及影像学检查诊断,危害有影响身高、致心理问题。治疗分病因和药物,预防需注意饮食、环境、生活习惯,低龄儿童需密切关注。
一、性早熟的定义
性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前呈现第二性征。女孩第二性征主要指乳房发育等,男孩主要指睾丸和阴茎增大等。
二、性早熟的分类及表现
(一)中枢性性早熟(真性性早熟)
1.发病机制:由于下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活,促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲分泌增加,导致性腺发育并分泌性激素,使第二性征提前出现。
2.表现:女孩除乳房发育外,可有阴毛、腋毛出现,月经来潮等;男孩除睾丸、阴茎增大外,可有胡须、阴毛、痤疮等,同时身高和体重快速增长,但骨骼成熟加速,最终可能导致成年身高较矮。
(二)外周性性早熟(假性性早熟)
1.发病机制:由性腺肿瘤、肾上腺疾病等原因导致体内性激素水平升高,但HPGA未激活。
2.表现:仅有第二性征出现,无HPGA的持续激活,如女孩单纯乳房早发育,不伴有其他第二性征及身高、骨龄的改变;男孩单纯睾丸早发育等。
三、性早熟的诊断
(一)病史采集
详细询问患儿的发病年龄、第二性征出现的顺序和时间、生长速度、家族中是否有类似情况等。
(二)体格检查
测量身高、体重、头围等,检查第二性征发育情况,如女孩乳房Tanner分期、阴毛情况,男孩睾丸容积等。
(三)实验室检查
1.性激素测定:女孩可测定雌二醇、孕酮等,男孩测定睾酮等,外周性性早熟时性激素水平升高,但中枢性性早熟时会呈现青春期性发育的激素水平变化,如GnRH刺激试验可区分中枢性和外周性性早熟,中枢性性早熟患儿经GnRH刺激后,促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FSH)明显升高且呈青春期模式。
2.骨龄测定:通过X线拍摄左手腕骨正位片来判断骨龄,骨龄常超前于实际年龄。
(四)影像学检查
1.盆腔B超:女孩可观察子宫、卵巢大小及卵泡情况;男孩观察睾丸、附睾情况。
2.头颅MRI:对于中枢性性早熟患儿,需排除颅内肿瘤等病变,头颅MRI可清晰显示下丘脑-垂体区域结构。
四、性早熟的危害
(一)对身高的影响
由于骨骼成熟加速,生长周期缩短,最终成年身高可能低于遗传靶身高。例如,中枢性性早熟患儿如果不及时干预,可能最终身高比正常儿童矮10-15厘米左右。
(二)心理影响
患儿可能因第二性征提前出现而产生自卑、焦虑等心理问题,影响其正常的学习和生活。
五、性早熟的治疗
(一)病因治疗
如果是由肿瘤等明确病因引起的外周性性早熟,需针对肿瘤等原发病进行治疗。
(二)药物治疗
1.中枢性性早熟的药物治疗:常用药物为GnRH类似物(GnRHa),通过抑制GnRH脉冲分泌,延缓骨骼成熟,改善最终成年身高。例如曲普瑞林等GnRHa药物,需根据患儿的年龄、体重等情况进行个体化给药。但需注意低龄儿童使用可能存在一定风险,应严格掌握适应证。
2.外周性性早熟的药物治疗:根据具体病因用药,如肾上腺皮质增生症引起的外周性性早熟可使用糖皮质激素等,但药物使用需谨慎,遵循循证医学原则。
六、性早熟的预防及生活注意事项
(一)饮食方面
避免让儿童食用含有激素的食物,如反季节的蔬菜水果、一些可能含有激素的滋补品等。因为一些饲料中可能含有激素,长期食用含有激素的食物可能会增加儿童性早熟的风险。
(二)环境方面
减少儿童接触环境雌激素的机会,如避免儿童长期接触含有塑化剂的塑料制品等,因为塑化剂可能具有类似雌激素的作用。
(三)生活习惯方面
保证儿童充足的睡眠,睡眠中会分泌生长激素,充足的睡眠有助于儿童正常的生长发育。同时,鼓励儿童进行适当的体育锻炼,如跑步、游泳等,但要注意运动强度适中,避免过度运动对儿童身体造成不良影响。
(四)特殊人群提示
对于低龄儿童,家长要更加密切关注其生长发育情况,一旦发现儿童有第二性征提前出现等可疑情况,应及时带儿童到医院就诊,以便早期诊断和治疗。因为低龄儿童如果发生性早熟,对身高和心理的影响可能更为明显,早期干预可以最大程度减少性早熟带来的不良后果。



