孤独症又称自闭症，是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状有社交沟通障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为；发病因素包括遗传和环境；诊断依据相关标准，用评估工具评估；干预与治疗有康复训练（如ABA、TEACCH）和药物对症治疗；儿童是主要发病人群，男孩发病概率高于女孩，有家族病史等是高危情况，需早期诊断干预，社会要给予理解支持。
孤独症又称自闭症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病。
一、核心症状表现
1.社交沟通障碍：患儿在婴幼儿期就可能表现出对他人的呼唤缺少回应、缺乏目光对视等情况。随着年龄增长，仍然难以建立正常的同伴关系，比如不会主动与小伙伴一起玩耍、分享玩具等，在社交互动中往往处于自我中心的状态，不能理解他人的情感和需求。
2.语言发育迟缓：多数患儿存在语言发育落后的情况，可能说话比同龄儿童晚，或者在语言表达上存在问题，如说话内容单调、重复，难以用恰当的语言来表达自己的想法和感受。有的患儿可能到了一定年龄仍然不会说话，或者虽然会说话，但语言交流存在障碍，如只能机械地重复别人说过的话，而不能进行正常的对话交流。
3.重复刻板行为：常常出现重复刻板的动作，如拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些行为往往是无目的的、固定模式的。还可能对物品的某些特定部分特别关注，如只喜欢玩某个玩具的某个特定部位，或者坚持物品摆放的固定位置等，对环境的微小变化也会表现出强烈的不适和抗拒。
二、发病因素
1.遗传因素：大量研究表明，孤独症具有较高的遗传度。遗传因素在孤独症的发病中起着重要作用，多个基因的突变或变异可能与孤独症的发生相关。例如，一些研究发现染色体异常等遗传因素与孤独症的发病有密切联系。
2.环境因素：孕期环境因素可能影响孤独症的发病风险，如母亲在孕期感染某些病毒（如风疹病毒等）、接触有害物质（如某些化学毒物等）、受到放射线照射等，都可能增加胎儿患孤独症的概率。此外，出生后的早期环境刺激不足等也可能对孤独症的发生发展产生影响。
三、诊断与评估
1.诊断标准：目前主要依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）等相关诊断标准进行诊断。医生会通过详细询问病史、全面的精神检查以及对患儿行为表现的观察等多方面来综合判断是否患有孤独症。
2.评估工具：常用的评估工具有儿童孤独症评定量表（CARS）、婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）等。这些评估工具可以从不同角度对患儿的社交能力、语言发育、行为表现等方面进行量化评估，帮助医生更准确地诊断和了解患儿的病情严重程度等情况。
四、干预与治疗
1.康复训练：
应用行为分析疗法（ABA）：通过对患儿的行为进行分析和引导，采用正性强化等方法来塑造患儿的良好行为，提高其社交沟通等能力。例如，对于患儿的一个恰当的社交行为给予奖励，以强化该行为的重复出现。
结构化教育（TEACCH）：根据患儿的特点和需求，为其制定结构化的学习和生活环境，帮助患儿更好地适应环境，提高其生活自理能力和学习能力等。
2.药物治疗：目前尚无特效的治疗孤独症的药物，但对于患儿伴随的一些症状，如多动、注意力不集中、情绪不稳定等，可以根据具体情况使用相应的药物进行对症治疗。例如，对于合并注意缺陷多动障碍的患儿，可能会使用一些改善注意力等症状的药物，但药物治疗只是辅助手段，不能替代康复训练等综合干预措施。
五、不同人群的相关情况
1.儿童群体：儿童是孤独症的主要发病人群，早期发现和干预对于患儿的预后至关重要。家长和医护人员需要密切关注儿童在婴幼儿期的行为表现，如是否存在社交沟通、语言发育等方面的异常情况，一旦发现异常应及时就医进行评估和诊断。
2.性别差异：一般来说，男孩患孤独症的概率高于女孩，但这并不是绝对的。女孩患孤独症的表现可能与男孩有所不同，可能在某些方面的症状表现相对较隐匿，需要更细致地观察和评估。
3.生活方式与病史影响：健康的生活方式对于儿童的生长发育非常重要，孕期及儿童早期保持良好的生活方式，如母亲孕期合理营养、避免接触有害物质等，有助于降低孤独症的发病风险。有家族孤独症病史的儿童属于高危人群，需要更加密切地进行监测和早期干预。
孤独症是一种需要长期关注和综合干预的神经发育障碍性疾病，早期诊断、早期干预对于改善患儿的预后具有重要意义，社会也需要给予孤独症患儿及其家庭更多的理解、支持和帮助。
