性早熟是一种以女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征为特征的内分泌疾病，分为中枢性性早熟（真性性早熟，因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活致性腺发育和性激素分泌增加）和外周性性早熟（假性性早熟，因内外源性激素异常升高致HPGA未激活，仅第二性征出现无性腺发育），病因包括中枢神经系统异常、内分泌疾病、外源性因素等，危害有影响身高、致心理问题、带来其他健康风险等，诊断需病史采集、体格检查、实验室检查，治疗上中枢性性早熟用促性腺激素释放激素类似物，外周性性早熟针对病因治疗，家长要关注患儿情况及时就医并营造健康生活环境。
一、性早熟的分类
1.中枢性性早熟（真性性早熟）
其发生机制是由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，导致性腺发育和性激素分泌增加，进而使第二性征提前出现。这种类型的性早熟是由体内的内分泌调节异常引起，有性腺的发育，如女孩的卵巢容积增大，男孩的睾丸容积增大。例如，女孩可能会出现乳房发育、阴毛和腋毛生长、月经来潮等；男孩可能会出现睾丸和阴茎增大、出现阴毛、腋毛、声音变粗、长胡须等。
2.外周性性早熟（假性性早熟）
是由于内外源性激素异常升高引起，而HPGA并未真正激活。其原因可能是性腺肿瘤（如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等）、肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症等）、外源性雌激素或雄激素摄入等。患儿仅有第二性征的出现，而无性腺的发育。比如，女孩可能因误服含有雌激素的药物或食物而出现乳房发育，但卵巢不增大；男孩可能因外用含雄激素的药物而出现阴茎增大，但睾丸不增大。
二、性早熟的病因
1.中枢神经系统异常
如中枢神经系统肿瘤、先天性脑积水、脑感染等病变可能影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常调节。例如，下丘脑错构瘤可导致促性腺激素释放激素（GnRH）提前分泌，从而引发中枢性性早熟。
2.内分泌疾病
肾上腺疾病方面，先天性肾上腺皮质增生症会导致肾上腺分泌过多的雄激素，从而引起女孩出现多毛、痤疮、月经紊乱等类似性早熟的表现；卵巢或睾丸的肿瘤可自主分泌性激素，导致外周性性早熟。
3.外源性因素
儿童误服含有性激素的药物、食物或接触含有性激素的化妆品等都可能导致性早熟。例如，长期食用含有激素的滋补品可能使儿童体内性激素水平升高，引发性早熟。
三、性早熟的危害
1.对身高的影响
由于性早熟患儿的骨骼生长加速，骨骺会过早闭合，导致最终身高比正常儿童矮小。例如，中枢性性早熟的患儿，在发病初期身高增长速度比正常儿童快，但由于骨骺提前闭合，成年后的身高往往低于遗传预测身高。
2.心理影响
性征的提前出现可能会使患儿产生自卑、焦虑等心理问题。比如，女孩在8岁前出现月经初潮，可能会因为自己与同龄人不同而感到尴尬、害怕，从而影响其正常的学习和社交生活。
3.其他健康风险
部分性早熟可能是某些严重疾病的表现，如中枢神经系统肿瘤等，如果不及时诊断和治疗，可能会延误对原发病的治疗，危及患儿的生命健康。
四、性早熟的诊断
1.病史采集
详细询问患儿的生长发育情况，包括第二性征出现的时间、速度，家族中是否有性早熟的病史，有无服用含有性激素的药物或食物等情况。
2.体格检查
测量身高、体重，检查第二性征的发育情况，如女孩乳房发育的Tanner分期、阴毛生长情况；男孩睾丸、阴茎的大小等。同时，检查甲状腺、肾上腺等部位的情况。
3.实验室检查
检测性激素水平，如女孩的雌二醇、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等；男孩的睾酮、LH、FSH等。还可能进行性腺超声检查，了解女孩卵巢、子宫的大小和形态，男孩睾丸、附睾的情况；对于中枢性性早熟的患儿，可能需要进行头颅磁共振成像（MRI）检查，以排除中枢神经系统的病变。
五、性早熟的治疗
1.中枢性性早熟的治疗
主要是使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）进行治疗，通过抑制GnRH的分泌，延缓性腺的发育和第二性征的进展，从而改善最终身高。例如，曲普瑞林等药物可用于中枢性性早熟的治疗。
2.外周性性早熟的治疗
针对病因进行治疗。如果是性腺肿瘤引起的，可能需要手术切除肿瘤；如果是肾上腺疾病引起的，根据具体疾病进行相应的治疗，如先天性肾上腺皮质增生症需要使用糖皮质激素进行替代治疗等。
对于性早熟患儿，家长需要密切关注患儿的生长发育情况，及时带患儿就医，遵循医生的建议进行诊断和治疗。同时，在日常生活中，要注意避免让患儿接触含有性激素的物质，为患儿提供健康的生活环境。
