性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征，分为中枢性和外周性。中枢性病因有特发性及中枢神经系统病变，外周性由性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性因素引起，临床表现不同，诊断需病史、体格检查、实验室及影像学检查，治疗分中枢性用GnRHa等，外周性针对病因，不同年龄、性别、生活方式、病史因素对性早熟有影响，早期诊断治疗重要，家长需关注儿童生长发育及时就医。
一、性早熟的定义
性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征。第二性征对于女孩来说是乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；对于男孩来说是睾丸和阴茎增大、阴毛出现、声音变粗等。
二、性早熟的病因
（一）中枢性性早熟（真性性早熟）
1.特发性：占中枢性性早熟的80%-90%，原因不明，可能与下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活有关，多见于女孩。
2.中枢神经系统病变：如脑积水、颅内肿瘤（下丘脑错构瘤等）、脑炎等，这些病变可干扰HPGA的正常调节，导致性早熟。
（二）外周性性早熟（假性性早熟）
1.性腺肿瘤：女孩卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、男孩睾丸间质细胞瘤等，可自主分泌性激素，引起性早熟。
2.肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏等），导致肾上腺分泌过多雄激素；肾上腺肿瘤也可分泌过多雄激素或雌激素，引起性早熟。
3.外源性因素：误服含雌激素的药物、食物（如含雌激素的保健品、误服避孕药等），可导致外周性性早熟。
三、性早熟的临床表现
（一）中枢性性早熟
女孩先出现乳房发育，随后出现阴毛、腋毛，月经来潮；男孩先出现睾丸和阴茎增大，随后出现阴毛、腋毛，声音变粗等。整个过程呈进行性发展，身高和体重增长加速，但最终身高较正常儿童矮。
（二）外周性性早熟
仅表现为单一性征发育，如女孩单纯乳房早发育，不出现其他第二性征；男孩单纯睾丸早发育等，一般不伴随身高和体重的快速增长，且没有HPGA的真正激活。
四、性早熟的诊断
（一）病史采集
详细询问患儿的发病年龄、第二性征出现的顺序、生长发育情况、家族史、药物及食物接触史等。
（二）体格检查
测量身高、体重、第二性征发育情况，评估骨龄等。
（三）实验室检查
1.性激素水平测定：女孩血雌激素、孕激素水平升高；男孩血睾酮水平升高。但单次测定意义有限，需动态观察。
2.促性腺激素测定：中枢性性早熟患儿促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）水平升高，且呈脉冲式分泌，可通过GnRH刺激试验来鉴别中枢性和外周性性早熟，中枢性性早熟患儿GnRH刺激试验呈阳性反应（LH、FSH明显升高），外周性性早熟呈阴性反应。
3.骨龄测定：通过X线片观察左手腕骨的骨化中心数目和形态来判断骨龄，骨龄常超前于实际年龄。
4.影像学检查：中枢神经系统病变导致的中枢性性早熟需进行头颅MRI检查，以排除颅内肿瘤等病变；性腺肿瘤导致的外周性性早熟需进行盆腔B超（女孩）或阴囊B超（男孩）检查，了解性腺情况。
五、性早熟的治疗
（一）中枢性性早熟的治疗
1.促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）：是目前治疗中枢性性早熟的首选药物，通过抑制垂体分泌LH和FSH，延缓骨骼成熟，改善最终成年身高。常用药物有曲普瑞林、亮丙瑞林等。
2.基因治疗等：目前处于研究阶段，尚未广泛应用。
（二）外周性性早熟的治疗
1.针对病因治疗：如果是性腺肿瘤或肾上腺肿瘤引起的外周性性早熟，需进行手术治疗；如果是先天性肾上腺皮质增生症，需使用糖皮质激素治疗，如氢化可的松等。
2.避免接触外源性雌激素：停用含雌激素的药物和食物等。
六、不同年龄、性别及生活方式等因素对性早熟的影响及应对
（一）年龄因素
儿童年龄越小，性早熟对其生长发育的影响越大。低龄儿童发生性早熟，骨龄提前明显，最终身高受影响更严重。所以对于婴幼儿及低龄儿童，要密切关注其生长发育情况，早期发现性早熟迹象。
（二）性别因素
女孩性早熟相对男孩更常见，且女孩性早熟的表现和治疗等方面与男孩有一定差异。女孩性早熟除了第二性征发育外，月经来潮是重要表现，而男孩性早熟主要是睾丸和阴茎增大等表现。在治疗上，虽然药物选择有相似之处，但具体的监测和管理需根据性别特点进行调整。
（三）生活方式因素
过度肥胖可能增加性早熟的风险，因为脂肪细胞可分泌瘦素等物质，影响HPGA的调节。所以要引导儿童保持健康的生活方式，合理饮食，避免高热量、高脂肪食物的过度摄入，同时鼓励儿童进行适当的体育锻炼，控制体重。
（四）病史因素
有中枢神经系统病变病史的儿童，发生中枢性性早熟的风险增加，需定期进行神经系统和内分泌系统的监测。有家族性性早熟病史的儿童，其亲属中有性早熟患者，该儿童发生性早熟的概率高于正常儿童，要加强监测。
性早熟是一种需要重视的儿童内分泌疾病，早期诊断和规范治疗对于改善患儿的最终身高和身心健康至关重要。家长要密切关注儿童的生长发育情况，一旦发现异常及时就医。
