阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种获得性造血干细胞基因突变导致的红细胞膜缺陷性溶血病,以睡眠后血红蛋白尿、贫血和血栓形成为主要特征。
该病核心机制是PIG-A基因突变,导致红细胞表面缺乏CD55、CD59等补体调节蛋白,使红细胞易被补体破坏,引发慢性血管内溶血。患者常在晨起时排出酱油色或浓茶色尿液,伴随乏力、黄疸、肝脾肿大等症状,约40%患者会出现肝静脉、脑静脉等部位血栓,严重时可危及生命。疾病进展隐匿,部分患者可能仅表现为轻度贫血或反复感染,易与其他血液疾病混淆。
若出现晨起尿液颜色加深、不明原因贫血或突发腹痛、头痛等症状,需警惕该病可能。建议及时前往血液科就诊,通过流式细胞术检测CD55/CD59表达缺失确诊,避免延误治疗导致肾功能损伤或血栓并发症。



