α-地中海贫血基因缺失型治疗方法是静止型与标准型无需治疗、中间型支持与去铁治疗、重型输血与去铁治疗、造血干细胞移植等。
1、静止型与标准型无需治疗
静止型或轻型患者通常缺失一个或两个α基因,仅有轻微血常规异常而无症状。这类患者无需特殊治疗,但需在就医时告知医生此病史,避免误诊为缺铁性贫血。
2、中间型支持与去铁治疗
血红蛋白H病患者缺失三个α基因,表现为慢性溶血性贫血。治疗以支持为主,包括感染时积极抗感染、避免氧化药物、酌情补充叶酸。严重者需定期输血并监测铁过载,必要时进行去铁治疗。
3、重型输血与去铁治疗
重型患者即巴氏水肿胎,宫内严重贫血缺氧常无法存活至出生。存活者需依赖终生规律高量输血以维持生命,并必须同步进行规范的铁螯合剂治疗,以对抗输血导致的致命性铁过载。
4、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是唯一可能根治中重型α-地贫的方法。通过移植健康供者的造血干细胞,重建正常的造血系统。
另外,基因治疗作为一种前沿方案正在研究中,旨在通过病毒载体将功能性基因导入患者自体造血干细胞进行纠正。



