痛风是因嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少致血尿酸升高的代谢性疾病，发病机制与尿酸生成过多或排泄减少有关，临床表现有急性关节炎发作、痛风石形成、肾脏病变等，诊断依据包括血尿酸测定、关节液或痛风石内容物检查、影像学检查等，治疗分急性发作期、发作间歇期和慢性期，预防需生活方式调整及高危人群定期监测血尿酸。
一、发病机制
尿酸是嘌呤代谢的终产物，人体尿酸有内源性和外源性两种来源。内源性尿酸由体内自身合成或细胞分解产生，外源性尿酸源于摄入富含嘌呤的食物。当尿酸生成过多，如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高等原因导致尿酸生成增加，或者肾脏尿酸排泄减少，比如肾小管分泌尿酸减少、肾小球滤过尿酸减少等情况时，就会使血尿酸水平升高。血尿酸超过饱和度时，就会以尿酸盐结晶的形式沉积在关节、肾脏等部位，从而引发一系列临床症状。
二、临床表现
1.急性关节炎发作：多在夜间突然发病，受累关节剧痛，以第一跖趾关节最为常见，其次可累及足背、踝、膝、指、腕等关节。关节局部出现红、肿、热、痛和功能障碍，患者疼痛剧烈，难以忍受。
年龄因素：不同年龄阶段都可能发病，但多见于中年男性和绝经后女性。年轻患者发病可能与遗传因素等特殊情况有关，老年患者可能合并其他慢性疾病影响尿酸代谢。
性别因素：男性由于体内激素等因素影响，尿酸代谢相对女性更容易出现紊乱，所以发病率高于女性，但绝经后女性雌激素水平下降，尿酸代谢也会出现变化，发病率有所上升。
生活方式因素：长期高嘌呤饮食、大量饮酒（尤其是啤酒）等不良生活方式是重要诱因。高嘌呤饮食会增加外源性尿酸生成，大量饮酒会影响尿酸排泄等。
病史因素：有家族痛风史的人群发病风险更高，另外有肾脏疾病等影响尿酸排泄的基础疾病的患者也容易患痛风。
2.痛风石形成：是尿酸盐结晶沉积于软组织，引起慢性炎症及纤维组织增生形成的结节。常见于耳轮、跖趾、指间和掌指关节等部位。痛风石大小不一，小的如芝麻，大的可如鸡蛋。
3.肾脏病变
尿酸盐肾病：尿酸盐结晶沉积于肾间质，引起慢性间质性肾炎，出现蛋白尿、血尿等，病情进展可导致肾功能减退。
尿酸性尿路结石：尿酸结晶在肾盂、输尿管或肾小管、肾间质沉积形成结石，患者可出现肾绞痛、血尿等表现。
三、诊断依据
1.血尿酸测定：血尿酸水平升高是重要依据，但急性发作期血尿酸可能正常，需动态观察。男性血尿酸值>420μmol/L，女性>360μmol/L可考虑高尿酸血症。
2.关节液或痛风石内容物检查：在偏振光显微镜下，关节液或痛风石中可见双折光的针形尿酸盐结晶，这是确诊痛风的金标准。
3.影像学检查：X线检查在慢性痛风石病变期可见软骨缘破坏，关节面不规则，痛风石处可见骨质穿凿样缺损等表现；超声检查可发现关节内尿酸盐结晶沉积等情况。
四、治疗与预防原则
1.急性发作期治疗：主要是缓解疼痛、消炎消肿，可使用非甾体抗炎药（如布洛芬等）、秋水仙碱、糖皮质激素等药物，但需根据患者具体情况选择，同时要注意药物的不良反应等。
2.发作间歇期和慢性期治疗：目的是降低血尿酸水平，防止痛风复发，可使用抑制尿酸生成药物（如别嘌醇等）和促进尿酸排泄药物（如苯溴马隆等）。
3.预防
生活方式调整：低嘌呤饮食，避免食用动物内脏、海鲜、浓肉汤等高嘌呤食物；多饮水，保证每日尿量在2000ml以上，以促进尿酸排泄；戒烟限酒，尤其是啤酒。
对于有痛风家族史、肾脏疾病等高危人群，要定期监测血尿酸水平，以便早期发现高尿酸血症并进行干预。
总之，痛风是一种与嘌呤代谢及尿酸排泄密切相关的疾病，需要综合考虑患者的年龄、性别、生活方式和病史等因素进行诊断和治疗，同时通过生活方式调整等进行预防。
