结缔组织病有多种皮肤黏膜、关节肌肉、全身及脏器受累相关症状,如系统性红斑狼疮约80%患者有皮疹,颊部蝶形红斑典型,光照可加重,女性多见;皮肌炎有特征性皮疹及肌肉症状;许多结缔组织病有黏膜溃疡,白塞病常见口腔黏膜溃疡;类风湿关节炎有对称性小关节疼痛肿胀,系统性硬化症有关节痛及后期活动受限;不少结缔组织病有发热、乏力等全身症状;系统性红斑狼疮等可致肾脏、肺部、心脏受累出现相应症状,不同疾病各有特点及相关影响因素
一、皮肤黏膜相关症状
(一)皮疹
1.系统性红斑狼疮(SLE):约80%患者有不同类型皮疹,如颊部呈蝶形分布的红斑较为典型,这与自身免疫攻击皮肤血管等相关,光照可能会加重皮疹,因为紫外线可使皮肤细胞DNA改变,引发免疫反应导致皮疹加重,在女性患者中更为常见,可能与女性激素等因素影响自身免疫有关。
2.皮肌炎:特征性皮疹包括上眼睑紫红色水肿性红斑(向阳疹),以及Gottron丘疹,即掌指关节、近端指间关节伸面的紫红色扁平丘疹,与机体免疫异常攻击肌肉及皮肤相关结构有关,年龄上各年龄段均可发病,但儿童和成人有不同特点,儿童皮肌炎可能与感染等因素关系更密切。
(二)黏膜溃疡
许多结缔组织病都可能出现黏膜溃疡,如白塞病,口腔黏膜反复出现疼痛性溃疡是常见表现,与血管炎累及黏膜血管有关,其发病可能与遗传、感染等多种因素相关,不同性别均可发病,但有一定遗传易感性倾向。
二、关节肌肉症状
(一)关节疼痛肿胀
1.类风湿关节炎:多表现为对称性小关节(如双手近端指间关节、掌指关节、腕关节等)疼痛、肿胀,早期可能呈间歇性,随病情进展逐渐持续,与自身免疫介导的关节滑膜炎症有关,发病与遗传、环境因素等相关,女性发病率高于男性,可能与雌激素等因素影响免疫有关。
2.系统性硬化症:可出现关节痛,早期多累及手指关节等,后期可能因皮肤硬化等导致关节活动受限,与皮肤及皮下组织纤维化、血管炎累及关节周围组织等有关,各年龄段均可发病,女性多见。
(二)肌肉无力疼痛
皮肌炎患者常出现四肢近端肌肉无力,如抬臂、下蹲、上楼困难等,同时伴有肌肉疼痛,这是因为免疫炎症损伤肌肉组织,年龄上儿童皮肌炎肌肉症状可能表现相对更急重,成人也可发病,女性相对多见。
三、全身症状
(一)发热
不少结缔组织病会出现发热,如系统性红斑狼疮患者可表现为低、中度发热,也有高热情况,发热机制与自身免疫激活后炎症介质释放等有关,不同患者发热特点不同,年龄较小患者发热可能更易被忽视,需密切关注。
(二)乏力
多数结缔组织病患者会有乏力感,如系统性硬化症、类风湿关节炎等,这与疾病导致的全身炎症状态、肌肉受累等多种因素相关,不同年龄患者乏力表现可能不同,儿童可能表现为活动耐力下降等。
四、脏器受累相关症状
(一)肾脏受累
1.系统性红斑狼疮:可出现蛋白尿、血尿、水肿等肾炎表现,严重时可发展为肾功能不全,是因为自身抗体攻击肾脏相关组织,女性患者相对更易出现肾脏受累,与女性激素等影响免疫有关,不同年龄段发病后肾脏受累表现可能有差异。
2.系统性血管炎相关结缔组织病:如显微镜下多血管炎等,也可出现肾脏损害,表现为血尿、蛋白尿等,发病与血管炎累及肾脏血管有关,各年龄段均可发病,无明显性别绝对差异,但不同疾病有其自身发病特点。
(二)肺部受累
1.系统性红斑狼疮:可出现胸膜炎(表现为胸痛、胸腔积液)、间质性肺炎(表现为咳嗽、呼吸困难等),与自身免疫累及肺部组织相关,女性患者肺部受累相对较常见,年龄较大患者肺部受累后病情可能进展相对快。
2.系统性硬化症:可出现肺间质纤维化,导致进行性呼吸困难,与肺部间质及血管纤维化等有关,各年龄段均可发病,女性多见,病情进展可能因个体差异不同。
(三)心脏受累
1.系统性红斑狼疮:可累及心包(出现心包炎,表现为胸痛、心包积液)、心肌等,与自身免疫攻击心脏相关组织有关,女性患者心脏受累相对较多见,不同年龄患者心脏受累表现可能不同,儿童患者心脏受累可能相对隐匿。
2.类风湿关节炎:也可出现心脏受累,如心包炎等,与炎症累及心脏相关结构有关,发病与类风湿关节炎本身的病情活动等相关,无明显性别绝对差异,但病情活动时更易出现心脏受累。



