白塞氏病是以血管炎为病理基础的慢性复发性自身免疫性疾病，核心特征为反复口腔溃疡、生殖器溃疡及眼部炎症，具有种族和地域差异。病因是遗传易感性、环境因素及免疫异常共同作用，遗传方面与HLA-B51基因关联性强，环境因素中微生物感染等可触发自身免疫反应。临床表现多样，黏膜与皮肤有口腔、生殖器溃疡及皮肤病变；眼部以葡萄膜炎常见；血管与神经系统有静脉血栓形成等；胃肠道约10%-25%患者出现肠道溃疡。诊断依据国际白塞氏病研究组标准，需与多种疾病鉴别。治疗目标是控制炎症等，轻症局部治疗，中重度系统用药。特殊人群中，妊娠期、哺乳期女性、儿童、老年人用药有不同注意事项。患者要生活方式管理，预后与受累器官相关。
一、白塞氏病的定义与核心特征
白塞氏病（Behcet'sDisease）是一种以血管炎为病理基础的慢性、复发性、多系统受累的自身免疫性疾病，主要累及口腔、生殖器、皮肤及眼部，部分患者可出现血管、神经系统或胃肠道受累。其核心特征为反复发作的口腔溃疡（年发作≥3次）、生殖器溃疡及眼部炎症（如葡萄膜炎），三者同时出现时称为“完全型白塞氏病”，若仅存在口腔溃疡则称为“不完全型”。该病具有种族和地域差异，地中海沿岸、中东及东亚地区发病率较高，我国北方地区患病率约为0.14%~0.32%，男女比例接近1：1，但男性患者眼部和血管受累风险更高，病情更严重。
二、病因与发病机制
目前研究认为，白塞氏病的发病是遗传易感性、环境因素及免疫异常共同作用的结果。遗传方面，人类白细胞抗原（HLA）-B51基因与疾病关联性最强，携带该基因者患病风险增加5~10倍，但并非唯一致病因素。环境因素中，微生物感染（如单纯疱疹病毒、链球菌）可能通过分子模拟机制触发自身免疫反应，导致中性粒细胞过度活化、Th1/Th17细胞免疫失衡及促炎细胞因子（如TNF-α、IL-6、IL-17）水平升高，进而引发血管内皮损伤和血栓形成。此外，吸烟、压力及激素水平波动可能加重病情。
三、临床表现与分型
1.黏膜与皮肤表现：口腔溃疡是首发症状，呈圆形或椭圆形，直径2~10mm，边缘红晕，中央覆盖黄色假膜，疼痛明显，7~14天自愈但易复发；生殖器溃疡多见于阴囊、阴道或宫颈，疼痛较重，愈合后可能遗留瘢痕；皮肤病变包括结节性红斑、假性毛囊炎及针刺反应阳性（皮肤划痕后24~48小时出现脓疱或红斑）。
2.眼部表现：以葡萄膜炎最常见，表现为眼红、眼痛、视力下降，严重者可致青光眼、白内障甚至失明，需定期眼科检查。
3.血管与神经系统表现：静脉血栓形成（如深静脉血栓、肺栓塞）是血管受累的主要表现，动脉受累（如动脉瘤）较少见但可能致命；神经系统受累分为脑实质型（头痛、癫痫、认知障碍）和血管型（脑梗死、脑出血），需通过头颅MRI或血管造影确诊。
4.胃肠道表现：约10%~25%患者出现肠道溃疡，好发于回盲部，表现为腹痛、腹泻、便血，严重者可致肠穿孔，需肠镜及病理检查排除克罗恩病。
四、诊断标准与鉴别诊断
诊断主要依据国际白塞氏病研究组（ISGBD）制定的标准：反复口腔溃疡（每年≥3次）+以下任意两项：生殖器溃疡、眼部病变（前葡萄膜炎、后葡萄膜炎或视网膜血管炎）、皮肤病变（结节性红斑、假性毛囊炎或针刺反应阳性）、皮肤病理显示血管周围中性粒细胞浸润。需与系统性疾病（如系统性红斑狼疮、血管炎）、感染性疾病（如结核、梅毒）及恶性肿瘤（如淋巴瘤）鉴别，通过自身抗体检测（如ANA、ANCA）、病原学检查及组织活检排除。
五、治疗原则与药物选择
治疗目标是控制炎症、预防复发及保护重要脏器功能。轻症患者以局部治疗为主，口腔溃疡可局部应用糖皮质激素软膏（如曲安奈德口腔膏）或含漱液（如氯己定），生殖器溃疡需保持清洁并避免性接触；中重度患者需系统用药，常用药物包括秋水仙碱（抑制中性粒细胞趋化）、硫唑嘌呤（免疫抑制）、环孢素（调节T细胞功能）及生物制剂（如TNF-α抑制剂、IL-6抑制剂）。眼部受累者需联合局部和全身糖皮质激素治疗，血管受累者需抗凝或溶栓治疗。
六、特殊人群注意事项
1.妊娠期女性：硫唑嘌呤、环孢素及生物制剂可能增加胎儿畸形风险，妊娠期需严格评估用药指征，优先选择秋水仙碱（低剂量）或局部治疗；哺乳期女性应避免使用环孢素及生物制剂，因药物可能通过乳汁分泌。
2.儿童患者：儿童免疫系统未完全发育，用药需更谨慎，秋水仙碱可能引起腹泻、呕吐等副作用，需从小剂量开始并监测血常规；生物制剂在儿童中的安全性数据有限，需权衡利弊后使用。
3.老年人：合并心血管疾病者需避免使用环孢素（增加高血压、高血脂风险），优先选择硫唑嘌呤或生物制剂；定期监测肝肾功能，调整药物剂量。
七、生活方式管理与预后
患者需避免吸烟、过度劳累及精神压力，均衡饮食（增加维生素C、E摄入以保护血管），定期复查（每3~6个月评估口腔、生殖器及眼部情况）。预后与受累器官相关，单纯黏膜病变者5年生存率＞95%，眼部或神经系统受累者可能遗留视力障碍或认知障碍，需长期随访。
