双眼上睑下垂指双眼上睑提肌和Müller肌功能部分或完全丧失致上睑下垂,分先天性和后天性(神经源性、肌源性、机械性、外伤性),有外观及视力影响表现,诊断靠体格检查、影像学及电生理检查,治疗分先天性(1-2岁手术)和后天性针对病因及症状处理,儿童患者要防弱视及术后护理,成年人患者依病因处理及权衡手术风险。
病因分类
先天性因素:多为双侧,常与遗传有关,是由于动眼神经核发育不全或提上睑肌发育不良所致,部分患儿可能存在染色体异常等遗传因素相关情况,在胎儿发育过程中相关肌肉或神经发育异常就已形成该病症,这种情况在新生儿中也可能出现,与胎儿在子宫内的发育环境等因素有关。
后天性因素
神经源性:如动眼神经麻痹,可能是由于颅内动脉瘤、外伤、炎症等原因引起,动眼神经受损后会影响到上睑提肌的神经支配,导致上睑下垂;重症肌无力也属于神经肌肉接头传递障碍性疾病,患者体内存在乙酰胆碱受体抗体,破坏神经肌肉接头处正常的信号传递,可出现双眼上睑下垂,且具有晨轻暮重的特点,即早上症状相对较轻,下午或傍晚症状加重,这与患者的活动导致肌肉疲劳等因素相关,该病症可发生在各个年龄段人群,与自身免疫功能紊乱等因素有关。
肌源性:常见于重症肌无力患者,除了神经源性因素外,其本身也属于肌源性病变的范畴;另外,进行性肌营养不良等肌肉疾病也可累及提上睑肌,导致上睑下垂,进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要影响肌肉的正常结构和功能,随着病情进展,肌肉力量逐渐下降,眼部肌肉受累时就会出现上睑下垂等表现,多见于儿童和青少年,与遗传的基因缺陷导致肌肉代谢异常等有关。
机械性:如眼睑本身的病变,像眼睑肿瘤、严重的沙眼、眼睑外伤后瘢痕形成等,可导致眼睑重量增加,提上睑肌难以提起上睑,从而引起上睑下垂,眼睑肿瘤可能是良性或恶性的,良性肿瘤如血管瘤等,随着肿瘤增大可影响上睑正常功能,沙眼是由沙眼衣原体感染引起的慢性传染性结膜角膜炎,严重时会导致眼睑组织改变,外伤后瘢痕形成会破坏眼睑正常的解剖结构,这些情况在不同年龄人群都可能发生,取决于是否有相应的病因作用。
外伤性:眼部或头部受到外伤,如车祸伤、坠落伤等,导致提上睑肌或支配提上睑肌的神经受损,从而引起双眼上睑下垂,外伤的严重程度不同,对眼部结构和神经的损伤程度也不同,在青少年和成年人中因外伤导致该病症的情况较为常见,与外伤发生的具体场景和力度等因素相关。
临床表现
外观表现:双眼上睑位置低于正常,正常情况下上睑缘应覆盖角膜上缘约1-2mm,若低于此范围则为异常,部分患者上睑下垂可遮盖部分瞳孔,影响视力发育(尤其是儿童时期),严重者可遮盖全部瞳孔,导致患儿为了看清物体,会尽量抬头仰视,形成特殊的仰头皱额的姿势。
视力影响:对于儿童患者,长期双眼上睑下垂可能影响视觉发育,导致弱视,因为上睑下垂遮盖瞳孔会使进入眼内的光线减少,视网膜得不到充分的视觉刺激,从而影响视觉系统的正常发育,若不及时治疗,可能会遗留永久性的视力障碍;成年人则主要是影响外观和部分视功能,比如视野受限等情况。
诊断方法
体格检查:医生会详细检查眼部情况,包括观察上睑下垂的程度,用硬尺测量上睑缘与角膜上缘的距离,一般上睑下垂分为轻、中、重度,轻度下垂上睑缘遮盖角膜上缘<2mm,中度遮盖2-4mm,重度>4mm;还会检查眼球运动情况,以判断是否存在动眼神经等相关神经病变;对于重症肌无力患者,可进行新斯的明试验等辅助检查来协助诊断,新斯的明是胆碱酯酶抑制剂,可改善重症肌无力患者的肌肉力量,通过注射新斯的明后观察上睑下垂症状是否有所改善来辅助诊断该病。
影像学检查:对于考虑有颅内病变导致动眼神经麻痹引起上睑下垂的患者,需要进行头颅CT或MRI检查,以排查是否存在颅内动脉瘤、肿瘤、外伤等病变,明确神经受压等情况;对于怀疑有肌肉病变的患者,可能需要进行肌肉活检等检查,但相对较少用,通过影像学检查可以更清晰地了解眼部周围及颅内的结构情况,从而明确病因。
电生理检查:对于神经肌肉接头疾病如重症肌无力,可进行重复神经电刺激等电生理检查,通过刺激神经观察肌肉动作电位的变化来辅助诊断,该检查对于判断神经肌肉接头处的功能状态有重要意义,不同年龄段患者均可进行相应的电生理检查,但儿童在检查过程中需要更好地配合。
治疗原则
先天性上睑下垂:一般建议在患儿视觉发育受到明显影响之前进行手术治疗,通常手术时机选择在患儿1-2岁左右,此时手术可以避免患儿因上睑下垂导致的弱视等视觉发育问题,手术方式主要有提上睑肌缩短术、额肌悬吊术等,提上睑肌缩短术适用于提上睑肌有一定功能的患者,通过缩短提上睑肌来增强其提起上睑的力量;额肌悬吊术则是利用额肌的力量来提起上睑,适用于提上睑肌功能较差的患者,手术需要根据患儿的具体情况选择合适的术式,同时要考虑患儿的生长发育情况,因为随着患儿年龄增长,眼部结构也会发生一定变化,术后需要密切观察恢复情况。
后天性上睑下垂
神经源性:对于动眼神经麻痹引起的上睑下垂,需要针对病因进行治疗,如颅内动脉瘤引起的需处理动脉瘤,炎症引起的需进行抗炎治疗等,在病因治疗的基础上,可考虑使用营养神经的药物辅助神经功能恢复,但药物治疗效果往往有限,若上睑下垂严重影响外观和视功能,也可考虑手术矫正;重症肌无力患者主要通过药物治疗,如使用胆碱酯酶抑制剂等药物来改善症状,只有在药物治疗效果不佳且上睑下垂严重影响生活时才考虑手术治疗,手术方式多采用提上睑肌缩短术等,但需要谨慎评估手术风险,因为重症肌无力患者的肌肉状态不稳定,手术可能会诱发肌无力危象等严重并发症。
肌源性:进行性肌营养不良等肌源性疾病导致的上睑下垂,目前主要是对症支持治疗,针对肌肉疾病本身的治疗较为困难,可考虑手术矫正上睑下垂,但效果可能不如先天性上睑下垂的手术效果稳定,需要根据患者的具体病情和身体状况综合评估是否进行手术以及选择合适的手术方式。
机械性:由眼睑肿瘤等机械性因素引起的上睑下垂,首先需要治疗原发病,如切除眼睑肿瘤等,原发病治愈后,上睑下垂情况可能会有所改善,若原发病治疗后上睑下垂仍明显影响功能和外观,则可考虑手术矫正上睑;对于沙眼等炎症引起的,需要进行抗炎等治疗,待炎症控制后再评估是否需要手术矫正上睑下垂。
外伤性:外伤性上睑下垂如果是神经损伤导致,早期可使用神经营养药物等促进神经恢复,观察3-6个月,若神经功能无明显恢复且上睑下垂严重影响功能,则考虑手术治疗;如果是提上睑肌损伤导致,根据损伤程度选择合适的手术方式进行修复或矫正,手术时需要精细操作,尽量恢复眼部正常的解剖结构和功能。
特殊人群注意事项
儿童患者:先天性双眼上睑下垂的儿童,要特别注意视觉发育情况,及时进行手术治疗以避免弱视的发生,在手术前要做好患儿的心理安抚,因为儿童对手术可能会有恐惧心理,家长要积极配合医生做好术前准备和术后护理,术后要密切观察患儿眼部恢复情况,按照医生要求定期复查,注意眼部卫生,避免患儿用手揉眼等,防止眼部感染等并发症发生,同时要关注患儿的生长发育,因为随着年龄增长手术方式可能需要相应调整。
成年人患者:后天性双眼上睑下垂的成年人,要根据具体病因进行相应处理,如重症肌无力患者要规律服用药物,控制自身免疫病情,在考虑手术矫正时要充分评估自身的身体状况和手术风险,尤其是重症肌无力患者手术可能带来的肌无力危象等风险,要与医生充分沟通,权衡手术的利弊;对于外伤性上睑下垂的成年人,要详细了解外伤史等情况,在治疗过程中要注意眼部的恢复情况,同时要考虑工作和生活对外观的影响等因素来决定是否进行手术以及选择合适的手术方案。



