室间隔缺损的临床表现因缺损大小、分流量及个体差异存在显著差异，小型缺损可能无症状，大型或中型缺损可表现为生长发育迟缓、活动耐力下降、反复呼吸道感染，严重时出现心力衰竭及肺动脉高压等并发症。
一、缺损大小相关的基础表现
1. 小型缺损（直径<5mm）：分流量小，多数患者无明显症状，仅在体检时通过心脏听诊发现收缩期杂音，心功能分级为Ⅰ级，生长发育指标与同龄儿童一致。
2. 中型缺损（5-10mm）：左向右分流量增加，儿童期可出现活动后气促、乏力、多汗，剧烈活动后易疲劳，部分患儿在安静状态下无异常表现，仅在运动负荷试验时心率加快、呼吸频率增加。
3. 大型缺损（直径>10mm）：新生儿期即可出现明显症状，喂养困难、体重不增、反复呼吸道感染，因肺循环血量显著增加，肺部易发生感染，表现为发热、咳嗽、咳痰，严重时出现心率加快（>160次/分）、口唇发绀（少见，仅在合并肺动脉高压时出现）。
二、不同年龄段的典型表现
1. 婴幼儿（0-3岁）：以喂养困难、体重增长缓慢为主，吃奶时易出汗、呼吸急促（吃奶时呼吸频率>60次/分），喂奶时间延长至1-2小时/次，常因反复肺部感染就诊，每年呼吸道感染≥3次，部分患儿出现心尖部抬举性搏动，提示左心室扩大。
2. 儿童（4-12岁）：活动耐量较同龄儿童差，运动后气促、心悸，易疲劳，体格检查可发现胸骨左缘第3-4肋间收缩期杂音，部分儿童因长期肺血增多出现肺动脉瓣区第二心音亢进（P2增强），易并发肺炎，且恢复时间较正常儿童延长。
3. 成人患者：病程较长者可出现肺动脉高压相关症状，如活动后呼吸困难加重、下肢水肿、肝大，部分患者合并心律失常（室性早搏、房颤），心功能分级逐步下降至Ⅲ-Ⅳ级，严重者出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难。
三、生长发育与活动耐力的影响
长期左向右分流导致体循环血量减少，婴幼儿表现为体重增长停滞（每月体重增加<500g），身高增长速度慢于同龄儿童（年均增长<5cm），骨骼发育受影响，部分患儿出现鸡胸、漏斗胸畸形。儿童期因心肌负荷增加，心肌储备能力下降，剧烈活动时心率>140次/分、呼吸>40次/分，运动耐力较正常儿童降低50%以上，部分患儿在运动中出现晕厥（多因心输出量不足）。
四、并发症相关的特殊表现
1. 肺部感染：肺循环血量增加（肺淤血）导致呼吸道感染发生率较正常儿童高2-3倍，表现为发热、咳嗽、喘息，严重时出现呼吸衰竭，需住院治疗。
2. 心力衰竭：大型缺损未干预时，左心室长期负荷增加，早期出现肺淤血（夜间咳嗽、端坐呼吸），晚期右心室扩大导致体循环淤血（下肢水肿、肝脾肿大、腹水），部分患儿出现胸腔积液，需利尿剂、强心剂治疗。
3. 肺动脉高压：长期分流致肺血管阻力增加，成人患者可出现肺动脉瓣区第二心音亢进伴分裂，运动后呼吸困难加重，严重者出现咯血（肺血管破裂）、胸痛（心肌缺血），需通过右心导管检查明确肺动脉压力。
五、合并其他畸形的临床表现
1. 合并主动脉瓣关闭不全：心尖部可闻及舒张期杂音，儿童出现心功能不全症状（如乏力、气促）较单纯VSD更早，需通过心脏超声评估主动脉瓣反流程度。
2. 合并主动脉窦瘤破裂：突发胸痛、心悸、呼吸困难，胸骨左缘可闻及连续性杂音，需紧急手术干预。
3. 合并法洛四联症：因右心室流出道梗阻，除左向右分流外，可出现青紫（活动后加重）、蹲踞、杵状指（趾），杂音性质改变（胸骨左缘收缩期杂音减弱），需与单纯VSD鉴别。
特殊人群需注意：婴幼儿喂养困难时，家长应少量多次喂养，避免呛咳，及时就医评估；儿童患者需避免剧烈运动，定期监测心功能；成人患者应严格控制血压、心率，预防心律失常。
