诊断室间隔缺损主要通过临床表现初筛结合影像学检查（尤其是超声心动图）、心电图及心导管检查等辅助手段，其中超声心动图是确诊的金标准，可明确缺损位置、大小及血流动力学改变。
一、临床表现初筛
1. 典型症状表现：对于大型室间隔缺损，儿童可出现喂养困难（吃奶时频繁停顿、出汗多）、生长发育迟缓（身高、体重低于同龄儿童）、活动后气促（如跑跳后需蹲下休息）、反复呼吸道感染（每年≥3次）；成人可能出现劳力性呼吸困难、心悸、乏力，严重时可发生夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸。小型缺损可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音。
2. 不同年龄阶段差异：婴幼儿（<1岁）若缺损较大，可因肺血增多出现哭闹时嘴唇发绀、吃奶后气促加重；学龄前儿童（1~6岁）活动耐力下降，剧烈运动后易疲劳；青少年及成人患者症状与缺损大小相关，小缺损可能终身无症状，仅在体检时发现杂音。
3. 伴随体征特点：听诊可闻及胸骨左缘第3~4肋间全收缩期杂音（粗糙、响亮，可伴震颤）；肺动脉高压时可闻及肺动脉瓣区第二心音亢进分裂（P2>A2）；心尖部可闻及舒张期隆隆样杂音（因二尖瓣相对狭窄）。
二、影像学检查
1. 超声心动图：经胸超声心动图（TTE）为首选筛查方法，可通过胸骨旁长轴、短轴切面及心尖四腔心切面，明确缺损位置（膜周部最常见，占70%~80%）、直径大小（直径<5mm为小型，5~10mm为中型，>10mm为大型）、分流量及心腔变化（左心室扩大、右心室肥厚）；经食管超声心动图（TEE）适用于TTE显示不清（如婴幼儿、胸廓畸形）或合并复杂畸形（如主动脉瓣脱垂）的患者，可更清晰显示缺损细节。
2. 胸部X线：可显示心影增大（心胸比>0.55提示容量负荷增加）、肺血增多（肺门血管影增粗、肺野透亮度增加）、肺动脉段突出（提示肺动脉高压），主动脉结缩小（大型缺损时左心室增大推挤主动脉结后移）；小型缺损X线可无明显异常。
三、心电图检查
1. 电轴偏移：大型缺损时右心室负荷增加，电轴右偏（>+110°）；小型缺损心电图可正常或仅左心室高电压（RV5+SV1>40mm）。
2. 心肌肥厚表现：右心室肥厚时V1导联R波增高（RV1>25mm）、V5/V6导联S波加深（SV5>30mm）；婴幼儿因心肌未成熟，可出现QRS波低电压（<5mm），需结合临床综合判断。
3. 心律失常：少数患者可出现室性早搏（尤其大型缺损合并心功能不全时），或完全性右束支传导阻滞（V1导联呈rsR’型）。
四、心导管检查
1. 适用场景：当超声检查无法明确分流方向（如合并肺动脉高压）或需评估肺血管阻力时，通过心导管测量右心室、肺动脉压力及血氧饱和度，计算左向右分流量（Qp/Qs比值>1.5提示显著分流）；导管检查可同步测定主动脉与右心室血氧差（>5%提示存在左向右分流）。
2. 注意事项：婴幼儿需镇静（水合氯醛灌肠或静脉注射），避免躁动影响测量；检查后需卧床6小时，监测心率、血压及足背动脉搏动，预防血管并发症。
五、鉴别诊断
1. 生理性杂音与器质性杂音：3~7岁儿童可能存在生理性杂音（柔和、收缩期、局限于胸骨左缘2~3肋间），与VSD杂音（粗糙、响亮、伴震颤，位置在3~4肋间）鉴别，后者深吸气时杂音增强，深呼气时减弱。
2. 其他先心病：房间隔缺损（ASD）杂音位于胸骨左缘2~3肋间，收缩期喷射样杂音；动脉导管未闭（PDA）为连续性机器样杂音（胸骨左缘第2肋间）；主动脉瓣狭窄杂音向颈部传导（V3~V5导联S波深宽），结合超声四腔心切面可明确区分。
特殊人群提示：
- 婴幼儿（<1岁）：因无法自主表达不适，需家长观察生长曲线（体重、身高增长速率<正常2个标准差）及喂养情况（吃奶时间>40分钟/次、频繁呛奶），发现异常及时就医；合并先心病家族史者（如父母、兄弟姐妹患病）建议出生后1周内筛查心脏杂音。
- 孕妇（20~35岁）：孕前未诊断VSD者，孕期需加强心脏负荷监测（每周1次超声心动图），避免过度劳累（活动耐量<平时1/2提示异常）；产后42天复查，预防因激素变化诱发心功能不全。
- 老年患者（>60岁）：若合并高血压、糖尿病，需警惕因慢性疾病导致的假性杂音（如动脉粥样硬化杂音），建议结合超声心动图与心电图联合诊断，避免漏诊合并的小型缺损。
