性早熟是儿科内分泌系统疾病,分中枢性(真性)和外周性(假性)。中枢性因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活,女孩更常见;外周性由异常性激素来源或外源性摄入致。临床表现不同,诊断靠病史、体格、辅助检查。危害有影响身高、心理健康和生殖健康。预防要注意饮食、生活环境和定期监测,干预中枢性用GnRH类似物,外周性针对病因治疗,同时关注心理。
中枢性性早熟(真性性早熟)
发病机制:由于下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)提前激活,导致促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲分泌增加,使得促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FSH)分泌增多,进而促使性腺发育并分泌性激素,引起第二性征出现和体格发育加速。例如,某些中枢神经系统的病变可能影响下丘脑对GnRH的调节,如脑积水、颅内肿瘤等,可导致中枢性性早熟的发生。
年龄与性别因素:女孩中枢性性早熟相对男孩更常见,发病年龄多在8岁前,但也有个体差异,一些遗传因素可能导致部分儿童更早出现中枢性性早熟相关的下丘脑-垂体-性腺轴提前激活。生活方式方面,长期摄入含有性激素的食物或接触含有环境雌激素的物品等可能增加中枢性性早熟的风险,如经常食用反季节蔬菜水果、使用含有雌激素的化妆品等。
外周性性早熟(假性性早熟)
发病机制:是由于体内出现异常的性激素来源,如卵巢或睾丸自主性分泌大量性激素,或者外源性摄入含有性激素的物质等,导致第二性征出现,但HPGA并未真正激活。例如,卵巢囊肿可自主分泌雌激素,引起女孩出现乳房发育等第二性征;男孩误服含雄激素的药物或使用含雄激素的外用药膏等,可导致外周性性早熟。
年龄与性别因素:各年龄段儿童均可发生,男孩和女孩都可能因不同的病因出现外周性性早熟。生活方式中,儿童接触含有性激素的环境因素是重要诱因,如家庭中存放的避孕药被儿童误拿服用等情况,会导致女孩外周性性早熟。病史方面,如果儿童有卵巢、睾丸的肿瘤病史,也可能引发外周性性早熟相关的性激素异常分泌情况。
性早熟的临床表现
中枢性性早熟
女孩表现:最早出现的症状通常是乳房发育,可为单侧或双侧乳房增大,伴有乳晕色素沉着、乳头增大等。随后逐渐出现阴毛、腋毛生长,月经初潮提前等。同时,身高和体重会迅速增长,但由于骨骼成熟加速,最终成年身高可能较正常儿童矮。
男孩表现:首先出现睾丸和阴茎增大,之后出现阴毛、腋毛生长,声音变粗,出现痤疮等。同样存在身高快速增长,但后期骨骼过早闭合,成年身高受限。
外周性性早熟
女孩表现:可能仅表现为乳房发育,但不伴有其他第二性征如阴毛等的出现,或者出现阴道流血等情况,而没有真正的月经初潮。同时,可能存在卵巢囊肿等原发病的相关表现,如腹部可触及包块等。
男孩表现:可能出现睾丸增大,但阴茎不一定有明显增长,或者伴有阴茎勃起等情况,同时可能存在外源性雄激素摄入相关的表现,如皮肤油腻、痤疮等。
性早熟的诊断
病史采集
详细询问儿童的生长发育情况,包括何时出现第二性征、生长速度等。了解家族中是否有性早熟相关病史,母亲妊娠情况等。还需询问生活方式相关信息,如饮食中是否经常食用可能含有性激素的食物、是否接触含有雌激素的物品等。
对于女孩,要询问月经初潮情况;男孩要询问睾丸发育情况等。
体格检查
测量身高、体重、坐高,评估第二性征发育情况。检查女孩乳房Tanner分期、阴毛发育情况;男孩睾丸容积、阴茎长度等。
辅助检查
血液检查:测定性激素水平,如雌二醇、睾酮等,中枢性性早熟患儿血液中LH、FSH呈脉冲式分泌,基础值可高于正常;外周性性早熟患儿相应性激素水平升高,但LH、FSH水平低于正常。还可测定GnRH刺激试验,中枢性性早熟患儿GnRH刺激后LH、FSH明显升高,外周性性早熟患儿反应不明显。
影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)用于排查中枢神经系统病变,如颅内肿瘤等导致的中枢性性早熟;盆腔B超检查女孩卵巢、子宫情况,男孩睾丸、肾上腺情况,以排查外周性性早熟的病因,如卵巢囊肿、睾丸肿瘤等。
性早熟的危害
对身高的影响:由于性早熟儿童骨骼成熟加速,生长周期缩短,最终成年身高往往低于正常儿童。例如,中枢性性早熟患儿因为骨骺过早闭合,身高增长提前停止,导致成年身高较同龄人矮,可能对其未来的职业选择、心理健康等产生影响。
对心理健康的影响:性早熟儿童在身体发育上与同龄人不同,可能会产生自卑、焦虑等心理问题。比如,女孩因过早出现月经初潮,可能会感到不安、羞涩,担心自己与他人不同而产生社交恐惧等心理障碍;男孩可能因第二性征发育与自身期望不符等产生心理压力。
对生殖健康的潜在影响:虽然目前研究显示性早熟本身不一定直接导致严重的生殖健康问题,但中枢性性早熟患儿由于性激素提前分泌,可能会影响未来生殖系统的正常发育和功能。例如,女孩月经初潮过早可能增加未来患某些妇科疾病的风险等。
性早熟的预防与干预
预防方面
饮食方面:避免儿童食用含有性激素的食物,如反季节的蔬菜水果(可能因种植过程中使用植物生长调节剂等含有类似雌激素的物质)、过多食用含有添加剂的肉类等。鼓励儿童多吃新鲜的应季蔬菜水果,保证均衡饮食,摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。
生活环境方面:注意儿童生活环境中避免接触含有环境雌激素的物品,如妥善存放避孕药等可能被儿童误接触的含有雌激素的药物;选择正规渠道购买儿童护肤品等,避免使用含有雌激素的儿童化妆品。
定期健康监测:对于有家族性性早熟倾向的儿童,家长应定期带孩子进行体检,监测生长发育情况,尤其是关注第二性征出现的时间,以便早期发现性早熟迹象。
干预方面
中枢性性早熟的干预:主要采用GnRH类似物进行治疗,通过抑制HPGA的激活,延缓骨骼成熟,改善成年身高。治疗过程中需要定期监测患儿的性激素水平、骨龄等指标,根据情况调整治疗方案。同时,要关注患儿的心理状态,必要时进行心理干预。
外周性性早熟的干预:针对病因进行治疗,如卵巢囊肿、睾丸肿瘤等引起的外周性性早熟,需要通过手术等方式去除病因;对于外源性性激素摄入导致的外周性性早熟,需要避免儿童再次接触相关性激素物质,并根据病情进行相应的对症治疗。同时,同样需要关注患儿的生长发育和心理情况。



