先天性心脏病并非严格意义上的遗传病,但具有遗传倾向,部分类型与遗传因素密切相关。

遗传因素主要通过基因突变或染色体异常影响心脏发育,如22q11.2缺失综合征、马凡综合征等单基因病,以及21三体综合征等染色体疾病,常伴随心脏结构异常。若父母或近亲患有先天性心脏病,子女患病概率较普通人群高约10倍,但多数患者并无明确家族史。
环境因素同样关键,妊娠早期母体感染风疹病毒、巨细胞病毒,或接触放射线、致畸药物,以及患糖尿病、甲亢等代谢性疾病,均可能干扰胎儿心脏发育。这类非遗传性病因占先天性心脏病的较大比例。
预防需从孕前保健做起,建议有家族史者进行遗传咨询,孕期定期产检并完成胎儿心脏超声筛查,避免接触高危因素,可显著降低发病风险。



