肾囊肿是肾脏内有单个或多个含液体囊性病变，分先天性（遗传性）和后天性，前者如多囊肾由基因缺陷致，后者与年龄、透析等有关；发病机制因类型而异；临床表现多样，小囊肿多无症状，大囊肿可致腰痛等；诊断靠超声、CT、MRI；治疗视囊肿大小和症状，小囊肿定期复查，大囊肿或有症状者可穿刺等；预后因类型不同，单纯小囊肿预后好，多囊肾等预后有差异。
一、定义与分类
肾囊肿是肾脏内出现单个或多个内含液体的囊性病变。按病因可分为先天性（遗传性）肾囊肿和后天性肾囊肿。先天性肾囊肿如多囊肾，是一种遗传性疾病，由基因缺陷导致；后天性肾囊肿则与年龄增长、肾脏退行性变、长期血液透析等因素相关。
二、发病机制
1.先天性肾囊肿：以多囊肾为例，是由于相关基因异常，导致肾小管结构和功能异常，进而形成多个囊肿并逐渐增大，破坏肾脏正常结构和功能。其遗传方式多样，如常染色体显性遗传型多囊肾，父母一方患病，子女有50%的概率遗传该病。
2.后天性肾囊肿：随着年龄增长，肾脏组织发生退行性改变，肾小管局部扩张形成囊肿；长期血液透析的患者，由于体内环境改变、透析相关因素等，也容易出现肾囊肿，这可能与透析过程中代谢紊乱、血管活性物质变化等有关。
三、临床表现
1.多数无症状：较小的肾囊肿通常不会引起明显症状，多在体检超声等检查时偶然发现。
2.较大囊肿的表现：当囊肿增大到一定程度时，可能压迫周围组织，引起腰部隐痛或胀痛；若囊肿破裂出血，可出现肉眼血尿；囊肿合并感染时，可有发热、腰痛加剧等表现；多囊肾患者随着病情进展，还可能出现高血压、肾功能减退等表现，儿童期多囊肾患者可能有腹部肿块等表现，且因肾脏功能受损影响生长发育。
四、诊断方法
1.超声检查：是诊断肾囊肿的首选方法，可清晰显示囊肿的位置、大小、数目等，超声表现为肾脏内无回声的液性暗区。
2.CT检查：对于超声检查难以明确或需进一步鉴别诊断时，CT检查能更精准地显示囊肿情况，还可了解囊肿与周围组织的关系，对于多囊肾患者能更全面评估肾脏病变程度。
3.MRI检查：在某些情况下，如对肾功能不全患者，MRI检查可避免使用造影剂，且能更好地显示囊肿的特点，尤其对鉴别复杂囊肿有一定优势。
五、治疗原则
1.小囊肿的处理：对于无症状的小肾囊肿，一般无需特殊治疗，但需定期复查超声等检查，观察囊肿大小、形态等变化。儿童期发现的小肾囊肿，要密切关注其生长情况，因为儿童多囊肾可能病情进展较快，定期检查能及时发现异常并采取相应措施。
2.较大囊肿或有症状囊肿的处理：当囊肿直径大于5厘米或出现压迫症状等时，可考虑穿刺抽吸囊液并注入硬化剂治疗；对于多囊肾等遗传性疾病导致的肾脏病变，若出现肾功能不全等情况，需进行相应的对症支持治疗，如控制血压、纠正贫血等，晚期患者可能需要肾脏替代治疗，如透析或肾移植，但儿童肾移植需充分评估手术风险及术后长期管理等问题。
六、预后情况
1.小囊肿预后：单纯小囊肿一般对肾功能和生活质量影响较小，定期复查观察即可，预后较好。
2.多囊肾等疾病预后：先天性多囊肾患者预后差异较大，常染色体显性遗传型多囊肾患者病情进展相对缓慢，部分患者在中年以后才出现明显肾功能损害；而儿童型多囊肾病情往往进展迅速，多在儿童期或青少年期出现肾功能衰竭，预后较差。后天性肾囊肿的预后与基础疾病相关，如因血液透析导致的肾囊肿，其预后受透析效果、基础疾病控制等多种因素影响。
