先天性多囊肾（常染色体显性遗传型，ADPKD）是最常见的遗传性肾病，56岁患者多处于病情进展阶段，肾脏囊肿随年龄增长逐渐增多增大，需重点关注肾功能变化、并发症风险及综合管理。
1. 疾病特点与年龄相关进展：ADPKD由PKD1或PKD2基因突变导致，56岁患者病程多已持续数十年，囊肿数量与体积逐步增加，常伴随肾实质受压、肾功能渐进性下降，部分患者因囊肿破裂、感染或心血管并发症就诊。流行病学数据显示，56岁ADPKD患者中约30%已出现轻中度肾功能不全，且男性患者肾功能下降速度较女性快15%-20%。
2. 临床表现与伴随症状：56岁患者典型症状包括持续性或间歇性腰痛（囊肿牵拉肾被膜）、无痛性肉眼血尿（囊肿破裂或血管破裂）、夜尿增多（肾小管浓缩功能受损），常合并高血压（约60%-70%患者出现，与囊肿压迫肾素-血管紧张素系统激活相关）、蛋白尿（早期微量白蛋白尿为主，随肾功能下降进展为大量蛋白尿），少数患者因囊肿感染出现发热、尿频尿急等症状。
3. 关键检查与监测方案：需定期检测肾功能指标（血肌酐、估算肾小球滤过率eGFR，建议每6-12个月1次）、24小时尿蛋白定量、尿微量白蛋白/肌酐比值，结合腹部超声（每年1次）观察囊肿大小、数量及肾实质受压情况，必要时行增强CT/MRI评估囊肿与肾血管关系。56岁患者因心血管疾病风险增加，需同步监测血压（目标值＜130/80 mmHg）、血脂（低密度脂蛋白＜2.6 mmol/L）及心电图，排查动脉粥样硬化及心律失常。
4. 治疗原则与药物选择：以延缓肾功能恶化为核心，优先非药物干预，包括低盐饮食（每日盐摄入＜5 g）、低蛋白饮食（蛋白质摄入0.8-1.0 g/kg体重，以优质蛋白为主）、规律运动（每周3-5次，每次30分钟中等强度有氧运动，避免剧烈运动及腰部撞击）。药物方面，控制高血压首选血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB），此类药物可降低血压同时延缓囊肿生长，需定期监测血钾及肾功能变化；若出现囊肿感染，优先选择对肾功能影响小的β-内酰胺类抗生素（需在医生指导下使用）。
5. 并发症风险与应对措施：56岁患者需重点防范三类并发症：一是囊肿破裂/出血，表现为突发腰痛、血红蛋白下降，需立即卧床休息、避免活动，必要时急诊手术；二是尿路感染，表现为发热、腰痛、菌尿，需留取尿培养后针对性抗感染治疗，避免使用氨基糖苷类肾毒性药物；三是肾功能衰竭，当eGFR＜15 ml/min/1.73m2时，需由肾脏专科医生评估透析或肾移植指征，同时注意纠正贫血（促红细胞生成素+铁剂）、钙磷代谢紊乱（碳酸钙+骨化三醇）等并发症。
特殊注意事项：56岁患者因年龄增长合并其他基础疾病（如高血压、糖尿病）可能性增加，需严格控制基础病，避免肾毒性药物（如非甾体抗炎药、某些中药）；避免过度劳累及腰部外伤，减少囊肿破裂风险；定期（每3个月）进行眼科检查（ADPKD患者约50%合并视网膜囊肿），排查潜在眼部并发症；家属建议进行基因检测，明确是否携带突变基因及子女患病风险（ADPKD遗传概率为50%）。
