抽动症是一种神经发育障碍，主要表现为不自主、反复、快速的肌肉抽动或发声，其发病机制涉及遗传、神经生物学、环境及心理社会等多因素交互作用。遗传因素在多数病例中起核心作用，男孩发病率显著高于女孩，儿童及青少年为高发人群。
一、遗传因素
1. 家族遗传倾向：临床研究显示，抽动障碍患者一级亲属（父母、兄弟姐妹）中抽动症或强迫症的发生率较普通人群高3-5倍，Tourette综合征（TS）患者家族聚集性更明显。双生子研究发现同卵双生子共病率（约70%~90%）远高于异卵双生子（约10%~20%），提示遗传在发病中起关键作用。
2. 多基因遗传模式：目前已发现多个候选易感基因，如多巴胺D3受体基因（DRD3）、多巴胺转运体基因（DAT1）、5-羟色胺转运体基因（5-HTTLPR）等，这些基因通过调控神经递质（多巴胺、5-羟色胺）的合成、转运或受体功能，影响基底节等脑区的神经环路平衡。
二、神经生物学机制
1. 神经递质失衡：中枢神经系统中多巴胺系统过度活跃被认为是抽动症状的核心机制。研究发现，TS患者脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸（HVA）水平升高，且给予多巴胺受体拮抗剂（如氟哌啶醇）可有效缓解症状。此外，去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质的调节异常也可能参与发病，如5-HTTLPR短等位基因携带者更易出现慢性抽动症状。
2. 神经解剖结构异常：结构性磁共振成像（MRI）显示，TS患者基底节区（包括尾状核、壳核）体积较正常儿童增大，功能磁共振（fMRI）研究发现症状发作时相关脑区（如前额叶、扣带回）的代谢活动增强，提示神经环路连接异常导致运动控制和行为调节功能紊乱。
三、环境与心理社会因素
1. 应激与压力：长期家庭冲突、学业压力、人际关系紧张等慢性应激源可能诱发或加重抽动症状。儿童处于情绪调节能力尚未成熟阶段，心理压力通过激活下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），影响神经内分泌及神经递质系统，进而诱发抽动。研究显示，约30%的暂时性抽动症患儿症状与急性应激事件（如父母离异、亲人离世）相关。
2. 感染与免疫反应：链球菌感染后，部分儿童可能出现PANDAS综合征（伴链球菌感染的自身免疫性神经精神障碍），表现为突然发作的抽动、强迫症、行为问题等，病理机制可能与抗神经元抗体（如抗NMDAR抗体）交叉反应有关，抗生素治疗或免疫调节治疗可改善症状。此外，病毒感染（如EB病毒、腺病毒）后，免疫激活可能通过血脑屏障影响中枢神经系统功能。
四、发育与特殊人群因素
1. 围产期高危因素：早产（孕周<37周）、低出生体重（<2500g）、胎儿宫内缺氧、分娩时产伤等围产期并发症可能增加儿童抽动症发病风险，此类因素影响神经发育早期的脑结构和功能重塑，尤其对基底节等脑区的发育轨迹产生长期影响。
2. 睡眠因素：睡眠不足或睡眠障碍（如入睡困难、睡眠呼吸暂停）与抽动频率正相关。睡眠过程中大脑皮质抑制功能下降，可能导致运动神经元异常放电，诱发抽动症状。临床建议儿童每日保证9~12小时睡眠，规律作息可减少症状波动。
五、性别与年龄差异
1. 性别差异：男孩发病率显著高于女孩，男女比例约为3~4：1，青春期前男孩症状更易表现为多发性抽动，女孩则以单纯发声抽动或慢性抽动为主。
2. 年龄特点：暂时性抽动障碍多见于4~12岁儿童，7~9岁为发病高峰；慢性抽动障碍常持续至青春期，部分可缓解；TS多见于学龄期儿童，症状持续至成年期的比例约为20%~30%。
需注意，低龄儿童（尤其3岁以下）抽动症状常与发育性运动不协调相关，应优先通过行为干预（如放松训练、注意力管理）改善，避免过早使用药物干预。有家族史的家庭建议在孕前进行遗传咨询，围产期高危儿需加强早期神经发育监测。
