性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前呈现第二性征的内分泌疾病，分为中枢性（真性）和外周性（假性）性早熟，前者因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，后者由外部因素致性激素异常升高，病因有中枢神经系统及外周因素，对儿童身高和心理有影响，诊断通过病史采集、体格检查、实验室检查（性激素水平、骨龄）及影像学检查（头颅MRI、腹部超声）进行
一、性早熟的定义
性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的内分泌疾病。是指女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征。第二性征包括女孩乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；男孩睾丸和阴茎增大、阴毛出现、声音变粗等。
二、性早熟的分类及相关表现
（一）中枢性性早熟（真性性早熟）
1.发病机制：由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，导致性腺发育和分泌性激素，使体内性激素水平升高，从而出现第二性征发育和体格生长加速。
2.表现：女孩除了乳房发育、月经来潮等，还会有身高和体重快速增长，骨骼成熟加速，最终可能导致成年身高较矮；男孩会有睾丸增大、阴茎增长增粗、出现胡须、变声等表现，同样伴有身高快速增长，骨骼成熟提前等情况。
（二）外周性性早熟（假性性早熟）
1.发病机制：多由外部因素导致体内出现异常的性激素升高，并非HPGA提前激活。例如误服含雌激素的药物或食物、卵巢或睾丸的肿瘤等原因引起性激素分泌异常。
2.表现：仅有第二性征的出现，而无HPGA的真正激活。比如女孩可能只有乳房发育，但没有月经来潮等其他中枢性性早熟的表现；男孩可能仅有睾丸增大，但没有阴茎的进一步明显增长等符合中枢性性早熟的完整表现。
三、性早熟的病因
（一）中枢神经系统因素
1.先天因素：如脑积水、颅内肿瘤等先天性的中枢神经系统异常，可能影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常调节，导致性早熟。
2.后天因素：脑部的外伤、感染等情况，也可能干扰下丘脑-垂体-性腺轴的功能，引发性早熟。
（二）外周因素
1.药物及食物因素：长期食用含有性激素的食物，如一些反季节的蔬菜水果（可能使用了促进生长的激素类药物），或者误服含有雌激素的药物，都可能导致体内性激素水平异常升高，引起外周性性早熟。
2.肿瘤因素：卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等肿瘤可自主分泌性激素，使体内性激素水平升高，从而出现性早熟的表现。
四、性早熟对儿童健康的影响
（一）对身高的影响
由于性早熟会使骨骼成熟加速，在早期身高可能会比同龄人高，但因为骨骼提前闭合，最终成年身高往往会低于正常预期身高。例如，一个女孩如果8岁就出现乳房发育等性早熟表现，早期身高增长快，但可能13岁左右骨骼就闭合了，最终身高会比正常发育的女孩矮。
（二）对心理的影响
儿童在过早出现第二性征后，可能会因为自身身体与同龄人不同而产生心理压力，出现自卑、焦虑等心理问题。比如女孩因为乳房过早发育而感到害羞、不安，影响其正常的学习和社交生活。
五、性早熟的诊断方法
（一）病史采集
详细询问儿童的生长发育情况，包括第二性征出现的时间、身高增长速度、家族中是否有性早熟的情况等。例如询问家长孩子什么时候开始乳房增大，近期身高是否明显比以前增长加快等。
（二）体格检查
测量身高、体重，检查第二性征的发育情况，如女孩乳房的Tanner分期（Tanner分期将乳房发育分为5期，1期为未发育，5期为成熟乳房）、阴毛的发育情况；男孩睾丸的大小、阴茎的发育情况等。
（三）实验室检查
1.性激素水平测定：检测血清中的促性腺激素、雌激素、睾酮等水平。中枢性性早熟患儿的促性腺激素水平会升高，呈青春期水平；外周性性早熟患儿的性激素水平升高，但促性腺激素水平不升高。
2.骨龄测定：通过X线拍摄左手腕部骨龄片，了解骨骼的成熟程度。性早熟患儿的骨龄往往大于实际年龄。
（四）影像学检查
1.头颅MRI：对于中枢性性早熟患儿，头颅MRI检查可以发现下丘脑-垂体-性腺轴相关的病变，如肿瘤等。
2.腹部超声：用于检查卵巢、睾丸等生殖器官是否有肿瘤等病变，这对于外周性性早熟的病因诊断有重要意义。
