肾上腺嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质的神经内分泌肿瘤，因异常分泌儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素等）引发阵发性或持续性高血压、头痛、心悸等症状，多数为良性，少数可恶性转移，常与遗传性内分泌疾病相关，诊断需结合生化指标与影像学检查，手术切除为主要治疗手段，特殊人群需针对性预防与监测。
一、病理与定义
1. 基本定义：肿瘤细胞来源于肾上腺髓质的嗜铬细胞，正常髓质细胞在神经调节下分泌儿茶酚胺，肿瘤细胞失去调控持续分泌，导致儿茶酚胺水平显著升高，引发交感神经兴奋及多系统病理改变。
2. 病理特征：90%为单侧肿瘤，直径2~5cm，边界清晰，包膜完整，切面呈灰红色或棕黄色，镜下细胞形态规则；恶性病例占10%~15%，细胞异型性明显，核分裂象增多，可通过血行或淋巴转移至淋巴结、肝脏、骨骼等部位。
3. 遗传性关联：约10%病例与遗传性疾病相关，如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）、神经纤维瘤病1型（NF1），此类患者常合并甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进或皮肤神经纤维瘤等多器官病变，需对直系亲属每1~2年进行血儿茶酚胺和肾上腺CT筛查。
二、临床表现
1. 高血压症状：分为阵发性和持续性两类，阵发性发作时血压骤升至200/120mmHg以上，伴随剧烈头痛、面色苍白、四肢厥冷，发作持续数分钟至数小时，诱因包括情绪激动、体位变化、酒精摄入；持续性高血压者血压波动较大，易被误诊为原发性高血压，长期可诱发心肌肥厚、肾功能不全。
2. 代谢紊乱表现：因儿茶酚胺抑制胰岛素分泌、促进肝糖原分解，患者可出现血糖升高（甚至糖尿病）、血脂异常（胆固醇、甘油三酯升高）、体重下降，少数因血管收缩导致胃肠道缺血引发腹痛、便秘。
3. 发作特点：发作时交感神经兴奋症状显著，如心动过速（150~200次/分钟）、大汗淋漓、恶心呕吐，症状持续发作可导致脱水、电解质紊乱，严重时诱发脑血管意外或急性心衰。
三、诊断方法
1. 生化检测：通过24小时尿儿茶酚胺代谢产物（香草扁桃酸VMA）、尿游离儿茶酚胺定量，血儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素）水平检测确诊，指标超过正常上限2倍以上提示肿瘤可能性。
2. 影像学定位：增强CT或MRI薄层扫描可清晰显示肾上腺区肿瘤位置、大小、与周围组织关系，1cm以上肿瘤检出率达95%；18F-FDG PET-CT用于评估恶性肿瘤转移灶，尤其适用于肿瘤直径>3cm或血儿茶酚胺水平异常升高者。
3. 鉴别诊断：需与原发性高血压、甲状腺功能亢进、焦虑症等鉴别，高血压发作时测血去甲肾上腺素/肾上腺素比值升高（正常<2），可提示肾上腺来源；肾上腺静脉取血定位可区分单侧与双侧肿瘤及异位嗜铬细胞瘤。
四、治疗原则
1. 手术切除：腹腔镜肾上腺肿瘤切除术为首选，术前需用α受体阻滞剂（如酚苄明）控制血压，待血压稳定（收缩压<140mmHg，心率<90次/分钟）后手术，术中避免挤压肿瘤以防儿茶酚胺骤释引发血压骤降或心动过速。
2. 恶性病例处理：术后病理证实恶性者，可选择链脲霉素联合多柔比星化疗，或依维莫司、卡博替尼等靶向药物（需根据基因检测结果选择），对无法手术者可行肽受体放射性核素治疗（如177Lu-DOTATATE）。
3. 药物维持：无法手术或术后残留病灶者，长期服用α受体阻滞剂（如特拉唑嗪）控制血压，β受体阻滞剂（如美托洛尔）用于控制心动过速，定期监测肝肾功能及尿儿茶酚胺水平调整药物剂量。
五、特殊人群注意事项
1. 儿童患者：因症状不典型（如腹痛、呕吐、生长发育迟缓）易延误诊断，诊断需结合家族史，避免使用丙泊酚等镇静药物诱发症状，确诊后尽早手术以防止肿瘤增长。
2. 老年患者：常合并糖尿病、冠心病，术前需严格控制空腹血糖<7.0mmol/L，血压稳定（收缩压<150mmHg），术中采用有创动脉压监测，术后24小时内重点观察血压波动，预防深静脉血栓。
3. 女性患者：孕期需避免情绪激动、劳累诱发症状，每2周监测尿儿茶酚胺代谢产物，产后42天内完成手术，哺乳期女性术前需暂停哺乳。
4. 高危人群：有家族史者建议孕前完成基因检测（如RET原癌基因检测），孕期每3个月超声筛查肾上腺区，发现异常及时就医。
