先天性脊柱侧弯是胎儿时期脊柱发育异常遗留的畸形，分节不良和椎体形成障碍可致其发病，有外观、生长发育等临床表现，靠影像学检查诊断，治疗有观察随访、支具、手术等方式，儿童和女性患者有特殊注意事项。
分节不良相关情况
分节不良包括完全分节不良和部分分节不良。完全分节不良是椎体之间的骨性连接完全保留，部分分节不良则是椎体之间的骨性连接部分存在异常，这会影响脊柱的正常生长和排列，导致脊柱侧弯的发生。
椎体形成障碍相关情况
椎体形成障碍可分为形成不全和分节不全伴形成障碍等。形成不全是椎体的一部分未发育形成，分节不全伴形成障碍则是既有分节方面的问题又有椎体形成的问题，这些都会使得脊柱的正常结构被破坏，进而引发脊柱侧弯。
发病机制
1.胚胎发育阶段的关键作用
在胚胎发育的早期，脊柱的形成是一个复杂的过程，涉及多个基因的精确调控。如果在这个过程中，与脊柱发育相关的基因出现突变或表达异常，就可能导致脊柱分节或椎体形成出现障碍。例如，一些研究发现特定的基因变异会影响椎体间软骨的正常分化和骨化过程，从而引发先天性脊柱侧弯。
2.对脊柱生长的影响
先天性脊柱侧弯会使得脊柱的生长不均衡。由于脊柱的一侧生长受到限制，而另一侧仍能正常生长，这种生长的不平衡会导致脊柱逐渐向一侧弯曲，随着患儿年龄的增长，侧弯的程度往往会不断加重。
临床表现
1.外观表现
患儿可能会出现双肩不等高、胸廓不对称等外观异常。例如，一侧肩膀明显高于另一侧，或者胸部的一侧看起来比另一侧更饱满或更扁平。
2.生长发育影响
对于处于生长发育阶段的儿童来说，先天性脊柱侧弯可能会影响身高的正常增长，还可能对心肺功能产生影响。严重的脊柱侧弯会导致胸廓变形，进而限制肺部的发育和正常功能，使患儿在活动后容易出现气促等症状。
诊断方法
1.影像学检查
X线检查：是诊断先天性脊柱侧弯的重要手段。通过X线片可以清晰地看到脊柱的弯曲情况，测量侧弯的角度等。一般需要拍摄全脊柱正侧位X线片，以全面评估脊柱的形态和侧弯的程度。例如，可以测量Cobb角来确定脊柱侧弯的角度，Cobb角的测量对于判断侧弯的严重程度和制定治疗方案具有重要意义。
CT检查：能够更详细地显示椎体、椎间盘等结构的异常情况，对于明确分节不良、椎体形成障碍等具体的病变类型有帮助。它可以提供三维的图像信息，有助于医生更准确地了解脊柱畸形的立体结构。
MRI检查：主要用于评估脊髓的情况，因为先天性脊柱侧弯有时可能合并脊髓纵裂、脊髓空洞等脊髓方面的异常。通过MRI可以清晰地看到脊髓的形态和结构，对于制定治疗方案提供更全面的信息。
治疗方式
1.观察随访
对于一些侧弯角度较小、进展缓慢的患儿，可以采取观察随访的方法。定期进行X线检查，监测侧弯角度的变化。一般每4-6个月进行一次X线复查，密切关注患儿的生长发育情况和脊柱侧弯的进展速度。在观察过程中，如果发现侧弯角度有明显增大的趋势，就需要考虑进一步的治疗。
2.支具治疗
支具治疗主要适用于侧弯角度在一定范围内（一般Cobb角小于25°-40°）且仍处于生长发育期的患儿。支具的作用是通过外力限制脊柱的进一步侧弯。但是，支具治疗需要严格按照医生的要求佩戴，并且要定期调整支具以适应患儿的生长。同时，患儿在佩戴支具期间需要密切配合，定期进行复查，观察支具的矫正效果和患儿的适应情况。
3.手术治疗
当侧弯角度较大（Cobb角大于40°-50°）或者侧弯进展较快时，通常需要考虑手术治疗。手术的目的是矫正脊柱侧弯，恢复脊柱的正常形态和功能。手术方式包括脊柱融合术等，通过植入内固定装置和融合相关椎体来达到矫正和稳定脊柱的目的。手术治疗需要在患儿身体条件允许的情况下进行，并且术后需要进行较长时间的康复训练，以促进脊柱功能的恢复。
特殊人群注意事项
1.儿童患者
儿童处于生长发育阶段，先天性脊柱侧弯对其生长发育的影响更为明显。在治疗过程中，要密切关注患儿的营养状况，保证充足的营养摄入，以支持身体的正常生长和手术康复等。同时，要注意儿童的心理状态，由于外观的异常可能会对儿童的心理产生影响，需要给予心理疏导和支持。
2.女性患者
对于女性先天性脊柱侧弯患者，在考虑生育等问题时需要特别注意。脊柱侧弯可能会对骨盆等结构产生影响，进而在妊娠和分娩过程中带来一定的风险。在妊娠前需要进行全面的评估，制定合理的孕期管理方案，密切监测脊柱侧弯在孕期的变化情况，必要时在产科和骨科等多学科的协作下进行分娩方式的选择等。
