卵巢早衰的诊断可通过激素水平测定、抗苗勒管激素检测、超声检查、染色体检查及其他如甲状腺功能、炎症指标等检查来进行，有卵巢早衰家族史、青春期女性、患自身免疫性疾病女性等特殊人群需关注卵巢功能相关检查
一、激素水平测定
1.卵泡刺激素（FSH）：正常情况下，女性卵泡刺激素水平有一定的周期性变化。在卵巢早衰患者中，FSH水平会明显升高，一般来说，月经第2-4天抽血检测，若FSH＞25U/L，且连续检测2次以上，间隔1个月，则高度提示卵巢早衰。这是因为卵巢功能衰退后，对垂体的负反馈作用减弱，垂体分泌FSH增加来试图刺激卵巢排卵，所以FSH升高是卵巢早衰的重要指标之一。不同年龄阶段的女性FSH正常范围有所差异，例如育龄期女性正常FSH水平一般在5-10U/L左右，随着年龄增长会有一定变化，但卵巢早衰患者的FSH会显著超出正常范围上限。
2.黄体生成素（LH）：卵巢早衰时LH水平也可能异常，通常LH也会升高，且LH/FSH比值可能异常。正常情况下LH与FSH比值一般小于2-3，若比值大于2-3，结合FSH升高，对卵巢早衰的诊断有辅助意义。其机制与卵巢功能衰退后激素分泌失衡有关，卵巢分泌雌激素减少，对垂体的调节作用改变，导致LH分泌异常。
3.雌激素（E）：卵巢早衰患者雌激素水平会降低，一般处于低水平状态，常低于正常卵泡期水平。因为卵巢功能衰退，产生雌激素的能力下降，雌激素水平降低会引起一系列更年期相关症状，如潮热、盗汗等。不同月经周期阶段雌激素正常范围不同，卵泡期雌激素正常范围一般在30-400pmol/L左右，卵巢早衰患者雌激素水平明显低于此范围。
二、抗苗勒管激素（AMH）检测
AMH是由卵巢小窦卵泡颗粒细胞分泌的一种糖蛋白激素，它能反映卵巢储备功能。正常女性AMH水平在青春期后逐渐升高，30岁左右达到高峰，之后随年龄增长逐渐下降。卵巢早衰患者AMH水平会显著降低，一般低于1.1ng/ml。由于AMH不受月经周期影响，检测方便，可较早提示卵巢储备功能下降，对于早期发现卵巢早衰有一定意义。不同年龄段AMH正常范围不同，例如20-30岁女性AMH正常范围一般在2-6.8ng/ml，卵巢早衰患者AMH水平远低于此范围。
三、超声检查
1.卵巢体积：通过超声检查可以测量卵巢体积，卵巢早衰患者卵巢体积会缩小。正常育龄女性卵巢体积一般在4-8ml左右，卵巢早衰患者卵巢体积往往小于4ml。这是因为卵巢内卵泡数量减少，体积缩小。超声检查可以直观看到卵巢的大小形态变化，对卵巢早衰的诊断有一定帮助。
2.卵巢窦卵泡数：超声下计数卵巢内直径2-9mm的窦卵泡数，卵巢早衰患者窦卵泡数会明显减少，一般小于5个。正常育龄女性卵巢窦卵泡数一般在5-10个左右，卵巢早衰时窦卵泡数减少是由于卵巢内原始卵泡和窦前卵泡耗竭，导致能够发育的窦卵泡数量大幅下降。
四、染色体检查
部分卵巢早衰患者可能存在染色体异常，如X染色体异常等。对于有卵巢早衰家族史、青春期前发病或伴有其他先天性畸形的患者，进行染色体检查有助于明确是否为染色体异常导致的卵巢早衰。例如特纳综合征患者就存在性染色体异常，表现为卵巢发育不全、原发性闭经等卵巢早衰相关表现，通过染色体核型分析可以明确诊断。
五、其他检查
1.甲状腺功能检查：卵巢早衰常与自身免疫性疾病相关，甲状腺功能异常是常见的自身免疫性疾病表现之一。所以需要检查甲状腺功能，包括促甲状腺激素（TSH）、甲状腺素（T）、三碘甲状腺原氨酸（T）等指标。如果存在甲状腺功能异常，可能会影响内分泌系统，进而与卵巢早衰相互影响。例如自身免疫性甲状腺炎患者，同时发生卵巢早衰的风险可能增加，通过检查甲状腺功能可以排查是否存在这种关联情况。
2.血沉、C-反应蛋白等炎症指标：部分卵巢早衰可能与自身免疫性炎症有关，检测血沉、C-反应蛋白等炎症指标有助于判断是否存在自身免疫性炎症状态。如果这些炎症指标升高，提示可能存在自身免疫相关的病理过程，需要进一步排查是否与卵巢早衰相关。
特殊人群方面，对于有卵巢早衰家族史的女性，应更早关注自身月经情况和激素水平变化，定期进行相关检查；对于青春期女性，如果出现月经初潮延迟、月经稀发等情况，要及时进行检查，排查卵巢早衰的可能；对于患有自身免疫性疾病如甲状腺疾病等的女性，要密切监测卵巢功能，因为这类疾病患者发生卵巢早衰的风险较高，需要根据病情定期进行激素水平、超声等检查，以便早期发现卵巢早衰并采取相应措施。
