胃食管反流病诊断需综合临床表现、辅助检查及鉴别诊断，典型症状为餐后反酸、烧心（每周≥2次），结合食管pH-阻抗监测或质子泵抑制剂试验性治疗可明确诊断，特殊人群需个体化评估。
一、临床表现评估
1. 典型症状特征：胃食管反流病核心症状包括反流（胃内容物反流至食管或口腔，餐后、卧位时加重）、烧心（胸骨后烧灼感，餐后30-60分钟发作，持续1-2小时），部分患者伴随非典型症状，如胸骨后疼痛（需与心源性胸痛鉴别）、吞咽困难（食管痉挛或狭窄）、慢性咳嗽（夜间反流刺激咽喉）、哮喘（反流物诱发支气管痉挛）等。特殊人群症状存在差异：儿童GERD多表现为拒食、频繁呕吐、体重不增，新生儿生理性反流（生后1-4个月）与病理性GERD（伴体重下降、贫血）需鉴别；老年人因感知功能下降，可能仅表现为胸骨后不适或慢性咽炎；女性妊娠期间因激素变化及子宫压迫易出现反流；肥胖者腹压升高、吸烟者食管下括约肌松弛，症状频率增加。
2. 症状评分工具：采用Rome IV标准，满足烧心频率≥每周2次且伴反流或餐后不适，或反流症状频率≥每周1次，可初步判定症状相关性。酸反流-烧心问卷（RAND-36）可量化症状对生活质量影响，辅助评估治疗反应。
二、辅助检查
1. 内镜检查：为诊断金标准之一，可排除食管炎、食管溃疡、Barrett食管（肠化生风险）等器质性病变，依据洛杉矶分级（A-D级）判断食管炎程度。对有报警症状（如呕血、黑便、体重下降）的患者，建议优先行内镜检查；儿童GERD若症状持续≥4周，需内镜评估排除食管裂孔疝或先天性畸形。
2. 食管pH-阻抗监测：24小时食管pH监测（DeMeester评分＞14.72为阳性）区分酸反流，多通道腔内阻抗监测可检测弱酸/非酸反流（占GERD 30%-60%），适用于内镜阴性但症状典型者（如“沉默性反流”）。特殊人群如糖尿病患者自主神经病变可能影响症状感知，需结合阻抗监测定位反流来源。
3. 食管测压：评估食管下括约肌压力（LESP正常10-30mmHg）及食管体部蠕动，LESP＜6mmHg提示反流风险升高。吞咽困难患者需排除食管动力障碍（如弥漫性食管痉挛），GERD合并食管裂孔疝者可见LESP降低及膈上疝囊。
4. 影像学检查：上消化道钡餐可显示食管裂孔疝（膈上胃囊＞2cm）、钡剂反流等，但敏感性低，仅用于内镜禁忌者（如严重食管狭窄）。
5. 试验性治疗：临床疑诊病例可试用质子泵抑制剂（PPI）治疗，服药1-2周后症状缓解＞50%支持GERD诊断，尤其适用于pH监测禁忌者（如孕妇）。
三、鉴别诊断
需排除心源性胸痛（心电图、心肌酶谱异常）、胃轻瘫（糖尿病患者胃排空延迟）、食管动力障碍（如贲门失弛缓症，吞咽困难伴钡剂滞留）、胃泌素瘤（顽固性高胃酸分泌）等。对持续烧心但无酸反流证据者，需排查功能性烧心（Rome IV诊断标准：无器质性病变，症状持续≥4周）。
四、特殊人群注意事项
儿童GERD优先非药物干预（如抬高床头、少量多餐），避免低龄儿童长期使用抗酸剂；老年人合并高血压、糖尿病者，需注意PPI与降压药（如氯吡格雷）的相互作用，监测肝肾功能；孕妇以生活方式调整为主（餐后避免平躺），严重症状可短期使用H2受体拮抗剂（需遵医嘱）；反流性食管炎患者需结合内镜活检排除Barrett食管（每年复查内镜）。
