先天性脑血管畸形是胚胎期脑血管发育异常导致的血管结构或血流动力学异常的一类疾病，主要类型包括动静脉畸形、海绵状血管瘤等。2008年相关研究明确了其遗传易感性与常见亚型的流行病学特征，目前诊断依赖影像学检查，治疗需结合患者年龄、病变位置及症状综合决策。
一、定义与分类
1. 定义：胚胎期脑血管发育过程中血管结构分化异常，导致血管壁变薄、血流异常或结构紊乱，形成先天性脑血管畸形。
2. 主要类型：①动静脉畸形（AVM）：动脉与静脉直接交通形成异常血管团，占先天性脑血管畸形的50%-60%，好发于脑皮质及基底节区；②海绵状血管瘤：由密集薄壁血管窦腔组成，好发于脑实质内，易反复出血；③毛细血管扩张症：单个或多个毛细血管异常扩张，多无明显症状；④静脉畸形：由异常扩张的静脉构成，通常无明显血流动力学改变，罕见破裂出血。
二、流行病学特征
1. 发病率：总体发病率约0.1%-0.5%，2008年一项基于中国人群的多中心研究显示，青少年（10-20岁）为发病高峰，男女比例约1.2：1。2. 高危因素：①遗传因素：遗传性出血性毛细血管扩张症患者发生脑血管畸形风险是普通人群的8-10倍；②先天性血管发育异常家族史者需提高警惕；③孕期暴露于辐射、某些药物或缺氧环境可能增加风险，但先天性病变本身与后天生活方式因素无直接关联。
三、临床表现与年龄差异
1. 共性症状：头痛、癫痫发作、突发肢体无力或言语障碍；2. 年龄特异性表现：①婴幼儿（0-3岁）：因颅内压增高表现为频繁呕吐、头颅增大（需与脑积水鉴别），少数可因出血导致肢体活动障碍；②青少年（10-20岁）：癫痫为最常见首发症状，占比30%-50%，部分患者因畸形血管盗血出现脑缺血表现；③成年患者（20岁以上）：慢性头痛、渐进性神经功能下降更常见，女性患者因月经周期可能出现出血症状波动。
四、诊断方法
1. 影像学检查：①头颅MRI：首选检查，可清晰显示畸形血管的位置、大小及血流特征，T2加权像呈典型“爆米花”样高信号为海绵状血管瘤特征性表现，可与静脉畸形（T2低信号）鉴别；②CT平扫：快速识别出血灶（高密度影），增强CT或CTA可辅助定位血管畸形；③脑血管造影（DSA）：诊断金标准，明确血流动力学特征，为介入治疗提供指导；2. 基因检测：对家族性病例（一级亲属患病史），需检测ENG、ACVRL1等相关基因，明确遗传背景并评估后代风险。
五、治疗原则
1. 手术治疗：适用于位置表浅、体积较小且无重要功能区受累的动静脉畸形或海绵状血管瘤，完整切除可根治，儿童患者需避开脑功能区，优先非手术治疗；2. 介入栓塞：通过导管将栓塞材料注入畸形血管团，减少血流，降低出血风险，适用于高风险手术患者或作为辅助治疗；3. 立体定向放射治疗：如伽马刀，适用于小型、位置深在或无法手术的病例，需长期随访（至少2年）观察疗效；4. 药物治疗：控制癫痫发作（如丙戊酸钠、卡马西平），高血压患者需监测血压并合理用药（如钙通道阻滞剂）。
六、特殊人群管理
1. 儿童患者：需采用神经发育评估量表（如丹佛发育筛查量表）评估治疗风险，优先非药物干预，避免过度手术影响脑发育，术后需加强认知训练；2. 孕妇患者：孕前完成MRI检查，孕期无症状者以观察为主，若出现出血倾向需多学科协作制定方案，避免化疗药物对胎儿影响；3. 老年患者：合并高血压、糖尿病者优先选择非侵入性治疗（如介入栓塞），需监测肾功能对药物的耐受性；4. 家族史者：直系亲属建议每3年做一次头颅MRI筛查，40岁后增加至每年一次，发现异常及时干预。
