先天性脑血管畸形是胚胎期脑血管发育异常导致的血管结构或血流动力学异常疾病，病变血管无正常毛细血管床，可直接或间接引起血流紊乱，主要类型包括动静脉畸形（AVM）、海绵状血管瘤及毛细血管扩张症，需结合影像学检查确诊，治疗手段包括手术、介入及放射治疗，预后因个体情况而异，日常需预防出血并定期随访。
一、疾病定义与类型
1. 定义：先天性脑血管畸形是胚胎期脑血管发育过程中血管壁结构、血流动力学异常导致的病变，非后天获得性脑血管病，病变血管团与正常脑组织无功能连接，易引发出血或神经功能障碍。
2. 主要类型：①动静脉畸形（AVM）：动脉与静脉直接沟通，无毛细血管床，供血动脉及引流静脉均增粗，常见于大脑半球皮质，易因血流冲击破裂出血；②海绵状血管瘤：由薄壁血管窦状结构组成，病灶内血流缓慢，反复少量出血后易形成含铁血黄素沉积，好发于脑干、基底节区；③毛细血管扩张症：由密集扩张的毛细血管丛构成，通常无明显血流动力学改变，多数位于幕上脑叶，多无症状，仅少数患者因病灶扩大出现出血风险。
二、诊断方法
1. 影像学检查为核心：①头颅CT平扫：可快速发现急性出血（高密度影）或陈旧出血灶、钙化灶，对AVM内钙化显示敏感；②MRI及MRA：T2加权像可见“爆米花”状流空信号，MRA可清晰显示畸形血管团轮廓及供血动脉、引流静脉，尤其适用于海绵状血管瘤诊断；③CTA与DSA：CTA可初步评估血管结构，DSA为诊断金标准，能精准显示畸形血管团的供血动脉、引流静脉及血流速度，指导介入或手术方案制定。
2. 结合临床症状：若出现突发头痛、呕吐、肢体无力、癫痫发作等，需高度怀疑出血或血管破裂，辅助影像学确诊。
三、治疗方式
1. 治疗原则：以消除病灶、预防出血、保护神经功能为目标，根据畸形大小、位置、患者年龄及全身状况选择个体化方案。
2. 主要手段：①手术切除：适用于位置表浅、可完全切除且术后不严重影响神经功能的病灶，如大脑半球浅表AVM；②血管内介入治疗：通过导管注入栓塞材料（如弹簧圈、胶）闭塞供血动脉或畸形血管团，适用于深在、复杂或手术风险高的病灶；③立体定向放射治疗：如伽马刀，通过射线聚焦照射畸形血管团内皮细胞，促进血管闭塞，适用于体积<3cm、位置深或无法手术的小型病灶，需长期随访观察疗效。
3. 药物辅助：合并癫痫发作时，可短期使用抗癫痫药物（如丙戊酸钠）控制发作频率，需根据患者个体情况调整剂量，避免药物不良反应。
四、预后与康复
1. 影响因素：①畸形类型与位置：位于脑干、丘脑等关键功能区的AVM预后较差，易遗留瘫痪、意识障碍；海绵状血管瘤若无症状且未出血，5年无出血率可达80%；②治疗时机：未出血者早期干预可降低出血风险，出血后及时治疗可减少神经功能缺损；③年龄与基础病：婴幼儿患者若病灶小且无出血，预后较好；老年患者合并高血压、糖尿病者，出血后恢复较慢。
2. 康复管理：定期复查神经功能（肌力、语言、认知），结合运动疗法、语言训练等改善功能；合并癫痫者需长期规律服药，避免突然停药。
五、日常注意事项
1. 预防出血：避免剧烈运动（跑步、举重）、情绪激动（争吵、过度兴奋）、便秘（排便时过度用力），减少颅内压骤升风险；高血压患者需严格控制血压（目标<140/90mmHg），定期监测血压并遵医嘱用药。
2. 特殊人群管理：①儿童患者：避免过度哭闹、高热（体温>38.5℃时及时退热），减少颅内压波动诱发出血；②女性患者：计划妊娠前需完成脑血管畸形评估，排除出血风险，孕期避免劳累，定期监测血压；③老年患者：控制基础病（高血压、糖尿病），避免突然体位变化（如快速起身），防止血压骤降或骤升。
3. 定期随访：无论是否治疗，均需每6~12个月复查头颅MRI/MRA，监测畸形血管变化，早期发现出血或病情进展。
