烟雾病是双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部血管进行性狭窄或闭塞继而颅底形成烟雾状血管网的脑血管病,发病机制未完全明确可能与遗传等因素有关,儿童患者以缺血表现为主、成年患者可缺血或出血,诊断靠脑血管造影等影像学检查,儿童治疗优先非药物干预等综合措施及手术且要考虑其特点,成年治疗据病情选且要关注基础疾病等个体化制定方案。
烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部血管进行性狭窄或闭塞,继而在颅底形成异常的烟雾状血管网为特征的脑血管疾病。
发病机制相关因素
其具体发病机制尚未完全明确,可能与遗传因素有关,有研究发现部分烟雾病患者存在相关基因的突变;也可能与某些感染、免疫等因素有关,但这些因素与烟雾病发生发展的具体关联还在进一步探究中,不同年龄、性别人群的遗传易感性等可能存在差异,比如有家族遗传史的人群相对更易患烟雾病。
临床表现方面的年龄、性别等因素影响
儿童患者:儿童烟雾病患者临床症状以缺血表现为主,常见的有短暂性脑缺血发作(表现为突然出现的肢体无力、感觉异常、言语障碍等,持续时间较短,可自行缓解)、脑梗死(可出现偏瘫、偏身感觉障碍、意识障碍等不同表现,儿童脑梗死的发生可能与烟雾状血管网导致的脑供血不足等有关,不同年龄儿童的脑梗死表现可能因大脑发育阶段不同而有差异)等。女孩和男孩在儿童烟雾病中的发病率可能无明显显著差异,但不同年龄儿童的症状出现及严重程度可能因大脑功能发育程度不同而有区别。
成年患者:成年烟雾病患者临床表现可以是缺血性卒中,也可以是出血性卒中。缺血性卒中表现同儿童类似,而出血性卒中可表现为蛛网膜下腔出血(出现剧烈头痛、恶心、呕吐、颈项强直等)或脑实质出血等,不同性别成年患者在出血性卒中的发生等方面可能无明显特异性差异,但不同年龄成年患者的血管代偿等情况不同,对症状的耐受和表现形式可能有一定影响,比如年龄较大的成年患者可能因基础健康状况等因素,在出现症状后更易出现较严重的后果。
诊断方法
影像学检查
脑血管造影:是诊断烟雾病的金标准,可清晰显示双侧颈内动脉末端等主要血管的狭窄或闭塞情况,以及颅底异常的烟雾状血管网。不同年龄、性别患者的脑血管造影表现基本相似,但在血管狭窄或闭塞的程度等细节上可能因个体差异有所不同。
磁共振血管成像(MRA):可以初步显示脑血管的情况,对于烟雾病的筛查有一定帮助,能发现血管的狭窄、闭塞及烟雾状血管网等表现,其优势是无创,但相对脑血管造影来说,显示血管细节的清晰度可能稍逊一筹。
计算机断层扫描血管成像(CTA):也能显示脑血管的形态,有助于发现烟雾病相关的血管异常,不同年龄、性别患者的CTA表现类似,但在图像质量等方面可能受扫描参数等因素影响。
治疗原则及特殊人群注意事项
儿童患者:儿科安全护理原则下,儿童烟雾病治疗优先考虑非药物干预等综合措施。如果有缺血表现,对于适合手术治疗的患儿,可考虑进行血管重建手术,如直接血管重建术(如颞浅动脉-大脑中动脉吻合术)或间接血管重建术(如脑-硬脑膜-动脉贴敷术等)。手术时要充分考虑儿童的颅骨厚度、大脑发育等特点,以确保手术的安全性和有效性。在围手术期要密切观察儿童的生命体征、神经系统症状等变化,给予精心的护理,因为儿童的身体机能和恢复能力与成人不同,需要特别关注其术后的康复等情况。
成年患者:对于成年烟雾病患者,治疗也要根据具体病情选择。如果是缺血性卒中患者,在治疗上同样优先考虑非药物的一些基础处理等,对于符合手术指征的成年患者也可考虑血管重建手术等。在治疗过程中要关注成年患者的基础疾病等情况,比如有高血压、糖尿病等基础疾病的成年患者,要在治疗烟雾病的同时控制好基础疾病,因为基础疾病可能会影响烟雾病的治疗效果及预后,不同年龄成年患者的基础疾病发生率等可能不同,需要个体化制定治疗方案。



