唐氏儿通常由21号染色体异常引起，遗传因素、环境因素、母亲高龄妊娠等会增加发病风险。
1.遗传因素
约2%-4%的唐氏儿由罗伯逊易位引起，其中半数由父母遗传所致。如果父母一方为平衡易位携带者，其21号染色体与其他染色体发生融合，可能将异常染色体传递给子代，显著增加生育唐氏儿的风险。
2.环境因素
孕期接触电离辐射、化学毒物如农药、有机溶剂等，可能干扰染色体正常分离，增加患病风险。
3.母亲高龄妊娠
孕妇年龄超过35岁后，卵子老化，染色体不分离概率增加。统计显示，40岁孕妇生育唐氏儿的概率是25岁孕妇的16倍。
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