子宫内膜间质肉瘤的病因通常包括遗传因素、激素水平异常、盆腔放疗史、基因突变、环境暴露等。
1、遗传因素
部分患者存在家族性癌症综合征，如遗传性平滑肌瘤病肾细胞癌综合征，可能与FH基因胚系突变有关，这类患者直系亲属需定期接受妇科超声和肿瘤标志物监测。
2、激素水平异常
长期雌激素暴露可能促进肿瘤生长，常见于未生育、初潮早或绝经晚的女性，激素受体阳性患者可考虑使用醋酸甲羟孕酮片或来曲唑片等药物进行内分泌治疗。
3、盆腔放疗史
盆腔恶性肿瘤患者接受放疗后，放射线可能影响上皮间质细胞转化，潜伏期可达10-20年，术后需联合紫杉醇注射液加卡铂注射液方案辅助化疗。
4、基因突变
约半数病例存在JAZF1-SUZ12或PHF1基因融合，这类肿瘤对阿霉素脂质体注射液较敏感，基因检测可指导靶向药物选择，如存在NTRK融合可尝试拉罗替尼胶囊。
5、环境暴露
接触有机溶剂、杀虫剂等化学物质可能增加患病风险，这类患者常合并肝功能异常，建议脱离污染环境后每3个月复查肝脏超声和肿瘤标志物HE4。
出现异常阴道出血、腹部包块或CA125升高时，需立即就医进行盆腔MRI和病理活检，术后应保持低脂高蛋白饮食，避免使用含雌激素保健品，定期随访需包含胸部CT和骨扫描。
