痫病是脑部神经元异常过度放电致反复发作的慢性脑部疾病具发作性等特点,病因含遗传因素、脑部疾病(结构性病变、发育异常)、全身或系统性疾病,临床表现分全面性发作(全身强直-阵挛、失神发作)和部分性发作(单纯部分性、复杂部分性),诊断靠病史采集、脑电图及影像学检查,治疗原则有药物、手术、神经调控治疗,特殊人群如儿童、妊娠期、老年人有相应注意事项。
一、定义
痫病即癫痫,是一种因脑部神经元异常过度放电导致反复癫痫发作的慢性脑部疾病,具有发作性、短暂性、重复性和刻板性等特点。
二、病因
(一)遗传因素
约20%-30%的特发性癫痫与遗传因素密切相关,某些遗传基因突变可增加癫痫发病风险,如儿童期常见的儿童良性癫痫伴中央颞区棘波等多与遗传有关。
(二)脑部疾病
1.结构性病变:脑肿瘤(如胶质瘤等)、脑血管病(如脑出血、脑梗死)、颅内感染(如脑炎、脑膜炎)、脑外伤(如颅脑产伤、外伤后瘢痕形成)等,均可导致脑部神经元异常放电引发癫痫。
2.发育异常:胎儿期脑部发育畸形(如灰质异位症、结节性硬化等),可使神经元连接异常,增加癫痫发病可能。
(三)全身或系统性疾病
低血糖、低血钙、尿毒症、甲状腺功能减退等全身或系统性疾病,可影响脑部代谢环境,诱发神经元异常放电而致癫痫发作。
三、临床表现
(一)全面性发作
1.全身强直-阵挛发作:表现为突然意识丧失、双侧肢体强直后出现阵挛,可伴面色青紫、口吐白沫、瞳孔散大等。
2.失神发作:多见于儿童,表现为突然短暂的意识丧失,正在进行的活动中断,双眼凝视,一般持续数秒后恢复,对发作过程不能回忆。
(二)部分性发作
1.单纯部分性发作:表现为局部肢体的抽搐、麻木感,或出现躯体感觉异常(如针刺感等),意识多清楚。
2.复杂部分性发作:常伴有意识障碍,可出现自动症(如无意识地咀嚼、摸索、游走等)。
四、诊断
(一)病史采集
详细询问癫痫发作的具体表现(发作时症状、持续时间等)、发作频率、诱发因素等,对诊断有重要意义。
(二)脑电图检查
癫痫发作间期脑电图可发现棘波、尖波、棘慢波综合等痫样放电,是诊断癫痫的重要辅助检查手段,常规脑电图阴性时可进一步行长时程脑电图监测或视频脑电图检查。
(三)影像学检查
头颅CT、MRI等影像学检查可帮助发现脑部结构性病变,如脑肿瘤、脑血管畸形、脑萎缩等,对明确癫痫病因有重要价值。
五、治疗原则
(一)药物治疗
根据癫痫发作类型选择合适的抗癫痫药物,如全面性发作常用丙戊酸钠等,部分性发作常用卡马西平、奥卡西平等。需遵循单药起始、个体化用药、规律服药、长期坚持等原则。
(二)手术治疗
适用于药物难治性癫痫且有明确脑部病灶者,通过手术切除致痫灶可控制癫痫发作,但需严格掌握手术适应证。
(三)神经调控治疗
如迷走神经刺激术等,适用于药物难治性癫痫患者,通过调节神经电活动来减少癫痫发作频率。
六、特殊人群注意事项
(一)儿童癫痫
儿童癫痫需特别注意避免发热、睡眠不足、强烈声光刺激等诱发因素,用药时优先选择儿童适用剂型,密切监测药物不良反应,定期评估癫痫控制情况及生长发育状况。
(二)妊娠期癫痫
妊娠期癫痫患者需权衡抗癫痫药物对胎儿的潜在风险与癫痫发作对胎儿的危害,应在专科医生指导下调整抗癫痫药物方案,尽量选择对胎儿影响较小的药物,并加强孕期监测。
(三)老年人癫痫
老年人癫痫多与脑部器质性病变相关,需重视排查脑血管病、脑肿瘤等病因,用药时需考虑老年人肝肾功能减退等因素,选择合适药物并密切观察药物不良反应。