脱氧核糖核酸测序检查核心是测定DNA碱基序列，在疾病诊断相关有遗传性疾病检测（含单基因遗传病及染色体病检测）和肿瘤相关基因检测（癌基因与抑癌基因检测）；在个体化医疗相关有药物基因组学应用；还可用于亲子关系鉴定，通过特定DNA位点测序分析比对判断亲子关系。
一、疾病诊断相关
1.遗传性疾病检测
单基因遗传病：许多单基因遗传病是由特定基因的突变引起的，例如囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致。通过DNA测序可以精准检测相关基因是否存在突变，从而明确是否患有单基因遗传病。以地中海贫血为例，不同类型的地中海贫血与珠蛋白基因的突变相关，如α-地中海贫血与α珠蛋白基因的缺失或突变有关，通过DNA测序能够准确识别相关基因的异常情况，辅助医生进行疾病的确诊。对于不同年龄的人群，尤其是有家族遗传病史的家族成员，进行DNA测序筛查遗传性疾病非常重要，因为早期发现可以为后续的干预和治疗争取时间。女性如果家族中有遗传性乳腺癌相关基因（如BRCA1/BRCA2基因）突变的病史，进行DNA测序检测相关基因情况，能更好地评估患乳腺癌的风险，提前采取相应的监测措施；男性若有相关家族遗传病史也同理。生活方式方面，长期接触可能导致基因损伤的有害物质（如某些化学毒物、辐射等）的人群，其患遗传性疾病的风险可能增加，通过DNA测序检查可以更早发现潜在的基因问题。
染色体病：染色体数目或结构异常会导致染色体病，如21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条。DNA测序相关技术也可用于辅助染色体病的检测，通过对染色体上的DNA序列进行分析，能更精确地判断染色体的异常情况。在孕妇产前筛查中，通过对胎儿DNA的测序分析，可以检测胎儿是否存在染色体数目或结构的异常，这对于不同年龄的孕妇都很重要，一般建议35岁以上的高龄孕妇以及有不良孕产史等情况的孕妇进行更详细的染色体相关DNA测序检查，因为高龄孕妇胎儿患染色体病的风险相对较高。
2.肿瘤相关基因检测
癌基因与抑癌基因检测：许多肿瘤的发生发展与癌基因的激活和抑癌基因的失活密切相关。例如，在肺癌中，可能会检测到表皮生长因子受体（EGFR）基因的突变，这种突变与肺癌的靶向治疗相关；p53基因是常见的抑癌基因，其突变与多种肿瘤的发生有关。通过DNA测序可以检测这些基因是否存在突变，从而帮助医生判断肿瘤的性质、预后以及指导个性化治疗方案的选择。对于有肿瘤家族史的人群，进行相关癌基因和抑癌基因的DNA测序检查有助于早期发现患肿瘤的潜在风险。男性如果家族中有胃癌家族史，检测相关基因情况可以更好地评估患胃癌的风险；女性如果家族中有乳腺癌家族史，检测BRCA1/BRCA2等基因情况也很有必要。生活方式中长期吸烟的人群患肺癌的风险增加，进行肺癌相关基因的DNA测序检查能更早发现基因层面的异常，为肿瘤的预防和早期干预提供依据。
二、个体化医疗相关
1.药物基因组学
DNA测序可以用于药物基因组学研究，了解个体对药物的代谢、效应等方面的基因差异。不同个体的基因差异会导致对药物的反应不同，例如，某些人由于特定基因的突变，对某种抗凝血药物的代谢速度不同，通过DNA测序检测相关基因，可以指导医生为患者选择更合适的药物以及确定合适的药物剂量。对于不同年龄的患者，药物基因组学相关的DNA测序结果对用药的指导意义不同，儿童由于其基因表达和代谢系统与成人不同，通过DNA测序了解药物相关基因情况对于安全用药尤为重要，要避免使用不适合儿童基因特点的药物；老年人由于肝肾功能等减退，基因相关的药物代谢等情况也会有变化，DNA测序结果可以帮助医生调整药物治疗方案，确保用药安全有效。性别方面，某些药物在不同性别中的代谢可能存在基因差异，通过DNA测序了解相关基因情况可以更好地为不同性别的患者制定用药方案。生活方式中经常饮酒的人群，其药物代谢相关基因的情况可能与不饮酒人群不同，DNA测序结果可以为这类人群的用药提供更精准的指导。
三、亲子关系鉴定
DNA测序在亲子关系鉴定中也有重要应用。因为子女的DNA一半来自父亲，一半来自母亲，通过对特定DNA位点的测序分析，比对亲子之间DNA序列的相似性，可以准确判断亲子关系。这对于涉及家庭纠纷、户籍登记等情况的人群都很重要，不同年龄阶段的人群在涉及亲子关系鉴定时，DNA测序技术都能准确发挥作用，为确定亲子关系提供科学依据。
