孕前检查包括血常规、尿常规、肝肾功能、传染病、TORCH、染色体、生殖系统等检查；孕期检查分早、中、晚孕期，早孕期查超声等，中孕期做唐筛、四维超声、糖耐量试验等，晚孕期胎心监测、超声及胎位检查；特殊人群如高龄、有不良孕产史、患基础疾病的孕妇有相应检查注意事项，如高龄重染色体检查，不良孕产史加强监测，患病孕妇控制基础疾病并加强监测。
一、孕前检查
1.血常规：可了解血红蛋白水平，排查贫血等血液系统疾病。若女性贫血，可能影响胎儿的营养供应等。一般正常成年女性血红蛋白值应在110~150g/L之间，男性为120~160g/L。
2.尿常规：查看是否存在泌尿系统感染、蛋白尿等情况。若有泌尿系统感染未及时治疗可能影响妊娠；蛋白尿可能提示肾脏方面的问题。正常尿液中一般无蛋白，白细胞数量也有正常范围。
3.肝肾功能检查：肝功能检查能了解肝脏的代谢等功能，肾功能检查可评估肾脏排泄等功能。例如，肝功能异常可能影响一些药物的代谢，进而影响孕期用药；肾功能不全可能导致孕期代谢废物排泄困难等。肝功能的各项指标如谷丙转氨酶、谷草转氨酶等有正常参考值，肾功能的肌酐、尿素氮等也有相应正常范围。
4.传染病筛查
乙型肝炎病毒筛查：了解是否感染乙肝病毒，若感染需要评估母婴传播风险等。乙肝表面抗原、乙肝e抗原、乙肝e抗体、乙肝核心抗体等有相应的阳性或阴性判断标准及临床意义。
梅毒螺旋体筛查：梅毒可通过胎盘传给胎儿，引起先天性梅毒。梅毒螺旋体抗体等是筛查指标，阳性需进一步确诊。
艾滋病筛查：艾滋病可母婴传播，通过艾滋病抗体等进行筛查。
5.风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫筛查（TORCH筛查）：风疹病毒感染可能导致胎儿先天性风疹综合征；巨细胞病毒感染可能引起胎儿发育异常等；弓形虫感染可导致胎儿畸形等。通过相应抗体检测进行筛查，抗体阳性有不同的临床意义。
6.染色体检查：对于有遗传病家族史、多次流产等情况的夫妇，可进行染色体检查，了解是否存在染色体异常。常见的染色体检查方法有外周血染色体核型分析等，正常人体细胞染色体核型为46，XX（女性）或46，XY（男性）等。
7.生殖系统检查
妇科B超：了解子宫、卵巢的形态、大小及结构等，排查子宫肌瘤、卵巢囊肿等影响妊娠的疾病。正常子宫大小、卵巢大小等有一定的参考范围。
宫颈检查：查看宫颈是否有病变等，如宫颈涂片（TCT）检查，可早期发现宫颈病变，因为宫颈病变可能影响妊娠或对胎儿有不良影响。
二、孕期检查
1.早孕期检查（妊娠12周前）
超声检查：确定宫内妊娠、孕周、胚胎数目等。一般妊娠6-7周可看到胎芽及原始心管搏动等，通过超声还可排查异位妊娠等异常情况。
血常规、尿常规复查：监测孕期血常规、尿常规指标的变化，如血常规查看血红蛋白等情况，尿常规查看是否有新出现的异常。
2.中孕期检查（妊娠13-27周）
唐氏综合征筛查：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、孕周等，评估胎儿患唐氏综合征的风险。常见的有孕早期唐氏筛查（妊娠11-13周）和孕中期唐氏筛查（妊娠15-20周）。
四维超声检查（大排畸）：在妊娠20-24周左右进行，详细检查胎儿的各个器官系统，排查结构畸形，如先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形等。
糖耐量试验：妊娠24-28周进行，筛查妊娠期糖尿病。正常情况下，空腹血糖应小于5.1mmol/L，服糖后1小时血糖小于10.0mmol/L，服糖后2小时血糖小于8.5mmol/L，若其中任何一项指标达到或超过上述标准，可诊断为妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病若不控制，可能影响胎儿生长发育等。
3.晚孕期检查（妊娠28周后）
胎心监测：妊娠32周后开始定期进行胎心监测，了解胎儿在宫内的胎心情况，评估胎儿宫内安危。正常胎心率为110-160次/分钟。
超声检查：监测胎儿生长发育情况、胎盘位置、羊水量等。如评估胎儿双顶径、股骨长等指标是否符合孕周，羊水量是否在正常范围（羊水指数正常范围为5-25cm，羊水深度正常范围为2-8cm）。
胎位检查：妊娠晚期检查胎位，如为臀位、横位等异常胎位，需在医生指导下进行相应纠正措施，以降低难产风险等。
三、特殊人群优生优育检查注意事项
1.高龄孕妇（年龄≥35岁）：除常规孕前、孕期检查外，更应重视唐氏综合征等染色体异常相关检查，可能需要进行无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步检查，因为高龄孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险增加。
2.有不良孕产史的孕妇：如有多次流产、胎儿畸形史等，孕前需进行更详细的遗传咨询和相关检查，如夫妻双方染色体检查等，孕期要加强监测，增加超声检查等的频率和项目等。
3.患有基础疾病的孕妇：如患有糖尿病、高血压等基础疾病，孕前需将基础疾病控制在相对稳定的状态，孕期要加强对基础疾病的监测，如糖尿病孕妇要严格监测血糖，高血压孕妇要监测血压等，同时相关检查要根据基础疾病情况适当调整和加强。
